KEĎ ČREVO NEVSTREBÁVA

Pri fenylketonúrii stúpa v krvi koncentrácia fenylalanínu, preto pacienti musia obmedziť konzumáciu bielkovín s jeho obsahom. Na Slovensku sa pacientom s touto chorobou venujú v troch ambulanciách. Čo je PKU? Fenylketonúria (PKU) je dedičná metabolická porucha, v minulosti spájaná jednoznačne s mentálnou retardáciou. Jej priebeh a príbeh bolo možné vďaka novorodeneckému skríningu úplne prepísať. Je zdiagnostikovaná pred rozvinutím príznakov, ktorým vieme … Pokračovanie

Hemofília je krvácavé ochorenie spôsobné dedičnou poruchou zrážania krvi. Patrí k zriedkavým, ale nadlhšie známym chorobám ľudstva. Prvé záznamy o hemofílii sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude, ktorý udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým už jeden syn vykrvácal po tejto malej operácii. Prešlo však mnoho storočí, kým sa odhalila … Pokračovanie

Krivica (rachitída) je závažné ochorenie detského veku, ktoré je charakterizované poruchou mineralizácie rastúceho skeletu. Pre zdravý rast kostí sú nevyhnutné základné stavebné zložky – vápnik a fosfor. Ich metabolizmus reguluje vitamín D, ktorý podporuje ukladanie hydroxyapatitu do kosti, zodpovedného za tvrdosť a osifikáciu kostnej hmoty. X-viazaná hypofosfatemická rachitída (XLH), tiež označovaná ako X-viazaná vitamín D- rezistentná … Pokračovanie

Hemofília je veľmi závažné a nevyliečiteľné dedičné ochorenie, avšak v súčasnosti vďaka modernej liečbe môžu hemofilici prežiť rovnako dlhý a naplnený život ako ostatná populácia. Prvá zmienka o hemofílii pochádza už z 2. storočia nášho letopočtu, kedy si počas obriezky u niektorých židovských chlapcov všimli nadmerné a niekedy až smrteľné vykrvácanie. Ochorenie sa nazýva tiež … Pokračovanie

Zákon o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín definuje lieky na zriedkavé choroby, ale nadradenosť nákladovej efektivity liečby ako rozhodujúceho kritéria pri liekoch pre malé skupiny pacientov môže byť zásadná a zmení dostupnosť liekov. Posledný februárový deň si už 14. raz pripomenieme Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. V roku 2022 je plný … Pokračovanie