Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » MUKOPOLYSACHARIDÓZA: VZÁCNA PORUCHA METABOLIZMU
Zriedkavé choroby

MUKOPOLYSACHARIDÓZA: VZÁCNA PORUCHA METABOLIZMU

Zdroj: Adobe Stock

Mukopolysacharidóza je dedičná metabolická porucha, pri ktorej niektoré enzýmy v bunkách nefungujú tak, ako by mali. Ide o vzácnu chorobu, ktorá sa zvyčajne prejaví v detstve. Aké sú dostupné možnosti diagnostiky a liečby? Na otázky odpovedá MUDr. Robert Šáhó zo Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe.

MUDr. Robert Šáhó

Klinika pediatrie a dedičných porúch metabolizmu 1. LF UK a VFN v Prahe
doktorand na 1. LF UK (študijný program Nutričné a metabolické vedy)

Mukopolysacharidóza patrí medzi vzácne choroby. Ako sa prejavuje a koho postihuje najčastejšie?

Mukopolysacharidózy (MPS) sú dedičné metabolické poruchy, pri ktorých niektoré enzýmy v bunkách nefungujú správne, čo vedie k hromadeniu toxických látok (mukopolysacharidov) v tkanivách. Mukopolysacharidy sú veľké molekuly, ktoré sa podieľajú na stavbe spojivového tkaniva. V súčasnosti poznáme 7 typov MPS. MPS sa vyskytuje rovnako medzi chlapcami a dievčatami, okrem MPS typu II, ktorý sa typicky vyskytuje u mužského pohlavia.

Starostlivosť o MPS pacientov je veľmi komplexná, choroba postihuje všetky orgány.

Mukopolysacharidózy sú multisystémové ochorenia, mukopolysacharidy sa totiž postupne hromadia v rôznych orgánoch (mozog, pečeň, slezina atď.), ovplyvňujú štruktúru i funkciu, a tak vedú k poruchám týchto orgánov. Deti s MPS sa po narodení zdajú byť úplne zdravé, ale neskôr sa u nich môžu objaviť častejšie infekcie horných ciest dýchacích, pupočné a slabinové pruhy, zväčšenie pečene a sleziny. Časté sú aj kĺbové postihnutia, poruchy sluchu, srdcový šelest, hrubé rysy tváre či oneskorenie psychomotorického vývoja. Niektoré formy môžu byť spojené s nižším vzrastom na podklade kostných deformít.

Priblížili by ste nám, ako prebieha cesta pacienta od prvých príznakov cez diagnostiku až po liečbu?

Počiatočné príznaky pri MPS sú skôr necharakteristické, preto majú lekári problémy s rozpoznaním a stanovením diagnózy. Prvým krokom je, aby lekár prvého kontaktu vyslovil podozrenie a odoslal pacienta do príslušného centra. Diagnóza sa stanovuje v špecializovaných laboratóriách, kde sa vykonáva screening moču na MPS, analýza aktivity enzýmu a genetické vyšetrenie patogénnej mutácie v konkrétnom géne. Diagnóza sa najčastejšie stanovuje v neskoršom detstve.

Zdroj: Adobe Stock

Aké majú pacienti aktuálne možnosti liečby?

Starostlivosť o MPS pacientov je veľmi komplexná, choroba postihuje všetky orgány. Liečba pacientov závisí od typu mukopolysacharidózy a tiež od závažnosti príznakov. Jednou z možností pri niektorých typoch MPS je transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek. Enzymatická liečba je vhodnou modalitou pre pacientov s MPS I, II, IV, VI a VII. Liečbou pri MPS III je substrát redukujúca terapia, ktorá zabraňuje produkcii látok, ktoré sa v bunkách hromadia. Génová terapia je zatiaľ vo fáze klinických skúšok. Okrem opísaných modalít treba liečiť aj jednotlivé príznaky ochorenia.

Ako je to s dostupnosťou liečby v rámci Česka a Slovenska?

Dostupnosť liečby a ďalšieho sledovania pri MPS je všeobecne porovnateľná s ostatnými európskymi regiónmi. Enzymatická liečba je dostupná pre pacientov všetkých vekových kategórií pri MPS I, II, IV a VI. Pacienti zahajujú liečbu v špecializovaných centrách, následne je možné pokračovať v terapii v blízkosti bydliska. Nie je však možné domáce podávanie enzymoterapie, ako je to v niektorých európskych krajinách.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » MUKOPOLYSACHARIDÓZA: VZÁCNA PORUCHA METABOLIZMU
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article