Domovská stránka » Zriedkavé choroby » KLASICKÁ HOMOCYSTINÚRIA: DEDIČNÁ METABOLICKÁ PORUCHA
Zriedkavé choroby

KLASICKÁ HOMOCYSTINÚRIA: DEDIČNÁ METABOLICKÁ PORUCHA

Článok vznikol v spolupráci s
Článok vznikol v spolupráci s

MUDr. KATARÍNA BRENNEROVÁ

pediater
Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava

Homocysteín (Hcy) patrí medzi aminokyseliny obsahujúce síru. V organizme vzniká z metionínu, odbúrava sa dvoma rôznymi metabolickými cestami. V prípade ich nefunkčnosti sa homocysteín v tele hromadí (hyperhomocysteinémia) a vylučuje sa močom (homocystinúria).

Pri biochemickej premene homocysteínu na síru je dôležitý enzým cystationín-b-syntáza, ktorý ku svojej práci vyžaduje vitamín B6. Klasická homocystinúria je spôsobená nedostatočným výkonom tohto enzýmu. Ak sa dá enzým vyprovokovať k vyššej činnosti pridaním vitamínu B6, hovoríme
o vitamín B6 senzitívnom type; tento typ ochorenia máva miernejší priebeh.

Výskyt klasickej homocystinúrie je v rôznych krajinách sveta odlišný, od 1 : 10 000 do 1 : 1 000 000. Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné: ak obaja rodičia majú jednu nesprávnu informáciu v géne pre CBS, je 25 % pravdepodobnosť, že ich dieťa bude trpieť touto vzácnou chorobou.

PREJAVY OCHORENIA

Deti s klasickou homocystinúriou sa narodia zdravé. Ak sa neliečia, v priebehu detstva môžeme pozorovať spomalený vývoj reči, krátkozrakosť, ktorá sa rýchlo zhoršuje. Typickým znakom je uvoľnenie šošovky zo správnej polohy, tzv. luxácia šošovky.

Mení sa aj kostra, objavuje sa osteoporóza, skolióza, nadmerný rast. Vtedy hovoríme o marfanoidnom habite – podobné zmeny kostry sú opísané pri Marfanovom syndróme. U detí s klasickou homocystinúriou a neskoro začatou liečbou pozorujeme zaostávanie v mentálnom vývoji, poruchu pozornosti, niekedy kŕče. Častou komplikáciou býva tiež trombóza – upchatie ciev. Pyridoxín senzitívny typ sa môže prejaviť iba trombózou ciev bez luxácie šošovky a zaostávaní vo vývoji.

DIAGNÓZA OCHORENIA A MOŽNOSTI LIEČBY

Pri podozrení na klasickú homocystinúriu je dôležité vyšetriť homocysteín a metionín v krvi a potvrdiť ochorenie molekulovo-genetickým testom. Cieľom liečby klasickej homocystinúrie je znížiť koncentráciu Hcy v krvi. Pri B6 senzitívnych typoch je často postačujúca liečba vitamínom B6. Pri B6 rezistentných typoch je potreba aj inej liečby:

  • nízkobielkovinová diéta s obmedzením metionínu, každému pacientovi „ušitá na mieru“,
  • okrem vitamínu B6 sa podávajú aj vitamíny B12 a kyselina listová,
  • betaín podporuje alternatívnu cestu metabolizmu homocysteínu. Používa sa v prípadoch, keď je diéta nedostatočná.

Čím skôr sa u jedinca klasická homocystinúria diagnostikuje a začne liečiť, tým je menšia pravdepodobnosť rozvoja vážnych orgánových zmien. Preto v niektorých krajinách je už klasická homocystinúria zaradená do skupiny testovaných chorôb hneď po narodení v rámci novorodeneckého skríningu. Slovensko k nim zatiaľ nepatrí.

Ďalší článok