Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » HEMOFÍLIA VYŽADUJE STOTOŽNENIE SA S CELOŽIVOTNOU LIEČBOU
Zriedkavé choroby

HEMOFÍLIA VYŽADUJE STOTOŽNENIE SA S CELOŽIVOTNOU LIEČBOU

Hemofília je veľmi závažné a nevyliečiteľné dedičné ochorenie, avšak v súčasnosti vďaka modernej liečbe môžu hemofilici prežiť rovnako dlhý a naplnený život ako ostatná populácia. Prvá zmienka o hemofílii pochádza už z 2. storočia nášho letopočtu, kedy si počas obriezky u niektorých židovských chlapcov všimli nadmerné a niekedy až smrteľné vykrvácanie. Ochorenie sa nazýva tiež kráľovská choroba, keďže v minulosti bola rozšírená najmä medzi šľachtou a kráľmi. O jej súčasnej podobe, diagnostike a možnostiach liečby, sme sa porozprávali s MUDr. Katarínou Bešenyiovou z Kliniky hematológie a onkohematológie UN LP v Košiciach.

MUDr. KATARÍNA BEŠENYIOVÁ

Klinika hematológie a onkohematológie UN LP Košice

Ako sa liečila hemofília kedysi?

V minulosti nebola známa liečba tohto ochorenia, a preto bolo prežívanie ešte v roku 1900 v priemere len 11 rokov. Postupne s objavom skutočnej podstaty hemofílie, a to nedostatok alebo absencia faktorov zrážania VIII alebo IX, ako aj poznaním krvných skupín bola umožnená liečba hemofilikov liekmi z krvnej plazmy (čerstvá zmrazená plazma, kryoprecipitát). Problémom tejto liečby bola limitovaná dostupnosť a riziko infekcií prenášaných krvou, ako je napríklad HIV a hepatitída C.

Aké sú možnosti liečby hemofílie na Slovensku v súčasnosti?

Dnešná liečba hemofilikov je na Slovensku na vysokej úrovni. Spočíva vo vnútrožilovej aplikácii chýbajúceho faktora zrážania krvi, čím sa zabezpečuje taká bezpečná hladina, aby nedochádzalo k spontánnemu krvácaniu do kĺbov a svalov, respektíve, aby pri úraze alebo operácii nedošlo k život ohrozujúcemu krvácaniu. V súčasnosti sa používajú bezpečné vysokokoncentrované prípravky faktorov z derivátov ľudskej plazmy alebo rekombinantné faktory vyrobené metódami genetického inžinierstva. Pomerne novou liečbou pre vybranú skupinu hemofilikov je liečba monoklonálnou protilátkou, ktorá imituje funkciu chýbajúceho faktora VIII, a tak obnovuje prirodzený proces hemostázy.

Aké druhy profylaxie poznáme?

Poznáme dva základne princípy podávania koagulačného faktora, a to podanie epizodické – pri krvácaní alebo preventívne (profylaktické). Dnes je zlatým štandardom liečby hemofílie profylaxia, čiže pravidelné používanie faktorov ešte predtým, než krvácanie nastane. Profylaxiu poznáme primárnu, podávanie faktorov pred 2. rokom života alebo v čase prvého krvácania a sekundárnu, čo je profylaxia, ktorá sa začína neskôr, po 2. roku života alebo po prvom krvácaní do kĺbu. Existuje ešte pojem terciárna profylaxia u pacientov pôvodne liečených epizodicky.

Čo je to interaktívna profylaxia a ako funguje?

Personalizovaná forma profylaxie berie do úvahy mnohé faktory konkrétneho pacienta. Liečbu nastavuje lekár pre každého pacienta individuálne, vychádza z frekvencie krvácania, ale aj zo životného štýlu, veku a hmotnosti pacienta. Vnímajú sa požiadavky hemofilika a aj sám pacient pomocou mobilnej aplikácie si zaznamenáva svoju liečbu a dokáže tak kontrolovať odhadovanú hladinu faktora. Vtedy hovoríme o interaktívnej profylaxii. Následne sa pacient môže rozhodnúť, či je v danej chvíli dostatočne chránený pred krvácaním, a tak vykonávať napríklad svoju obľúbenú športovú činnosť bez obáv.

Dokáže v súčasnosti viesť hemofilik plnohodnotný život?

Áno, v súčasnosti sa liečba hemofilikov posunula natoľko, že priemerná dĺžka života sa takmer nelíši od ostatnej populácie. Dôležitá je edukácia rodičov už od útleho veku malého pacienta a stotožnenie sa s celoživotnou liečbou. Ak hemofilik dostatočne spolupracuje a je motivovaný, postupne sa naučí aplikovať si liečivo sám a stáva sa úplne sebestačný. Podiel spolupráce z jeho strany je zásadný a pri dodržiavaní režimu je jeho život na nerozoznanie od rovesníkov.

Prečítajte si článok OCHORENIE HEMOFÍLIA A PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » HEMOFÍLIA VYŽADUJE STOTOŽNENIE SA S CELOŽIVOTNOU LIEČBOU
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article