Domovská stránka » ZRIEDKAVÝM OCHORENIAM MÔŽEME PREDCHÁDZAŤ
Sponzorované

Ako vzácne označujeme tie choroby, ktoré sa vyskytujú u menej ako piatich osôb z desiatich tisíc. Počet pacientov v prípade jednotlivých diagnóz je síce malý, avšak samotných diagnóz spadajúcich do tejto kategórie je viac ako 8-tisíc.

MUDr. KATEŘINA VESELÁ, Ph.D.

Lékarka a riaditeľka kliniky Repromeda

Podľa odhadov v Európskej únii trpí niektorým vzácnym ochorením približne 30 miliónov jedincov, teda 6 až 8 % populácie. K najrozšírenejším vzácnym ochoreniam v strednej Európe patrí cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, dedičná hluchota a syndróm fragilného X.

Najčastejšie sa tieto ochorenia prejavia skoro po narodení. Môžu sa však prejaviť aj v priebehu detstva, dospelosti alebo v pokročilejšom veku.

Väčšinou sú na vine gény

Napriek tomu, že väčšina zriedkavých ochorení sa prenáša z generácie na generáciu, často sa partneri o genetickej záťaži v rodine dozvedia tak, že počnú postihnuté dieťa. Ako je to možné? Obaja rodičia sa totiž môžu cítiť zdraví a súčasne byť prenášačmi nejakej genetickej choroby.

Ochorenie sa síce neprejaví u nich samotných, u ich potomkov však možno áno. Pravdepodobnosť, že dvojica, v ktorej obaja sú prenášači rovnakého recesívneho ochorenia, toto ochorenie prenesie na potomka, je totiž 25 %.

Skryté prenášanie odhalí test PANDA

Informáciu o tom, že človek je prenášač, môže získať z genetického testu. Genetický test PANDA, ktorý vám urobia na klinike na liečbu neplodnosti REPROMEDA, umožňuje posúdiť tzv. genetickú kompatibilitu páru.

Na základe odobratej krvi vyšetria stovky mutácií a variantov v DNA, ktoré zapríčiňujú najčastejšie genetické choroby, a na záver porovnajú mutované gény oboch partnerov. Medzi choroby vyšetrované testom PANDA patrí cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, syndróm fragilného X a hluchota.

FOTO: Archiv KV

Okrem spomínaných ochorení sa test sústredí aj na vrodené chyby metabolizmu, ako je napríklad fenylketonúria, poruchy zraku a sluchu či choroby pohybového aparátu a kože. Využitie testu PANDA môže znížiť riziko narodenia geneticky postihnutého dieťaťa 10- až 20-krát.

Čo robiť, ak test odhalí riziko?

Pokiaľ test PANDA zistí riziko niektorej z chorôb a hrozí výskyt ochorení u potomkov, možno ešte pred otehotnením vykonať predimplantačné genetické testovanie (PGT-M) embryí. S využitím asistovanej reprodukcie potom žene do maternice prenesú iba embryo bez mutovaných génov.

Vďaka tomu sa znižuje riziko možného samovoľného potratu, nutnosti umelého prerušenia tehotenstva pre genetickú chybu alebo narodenia postihnutého dieťaťa.

Ďalší článok