Domovská stránka » Zriedkavé choroby » ČO JE PRIMÁRNA HYPEROXALÚRIA?
Zriedkavé choroby

ČO JE PRIMÁRNA HYPEROXALÚRIA?

Článok vznikol v spolupráci so spoločnosťou:
Článok vznikol v spolupráci so spoločnosťou:

VIKTOR JANKÓ

pediatrický nefrológ
Detská klinika anestéziológie a intenzívnej medicíny
Národný ústav detských chorôb

Primárna hyperoxalúria je dedičné metabolické ochorenie charakterizované nahromadením oxalátov (štaveľanov) v organizme. V úvode ochorenia obličky vylučujú nadmerne syntetizované oxaláty, ktoré postupne upchávajú jemné štruktúry v obličkách. Zhoršenie obličkových funkcií má za následok kumuláciu oxalátov vo všetkých orgánoch, čo vedie k ich nezvratnému poškodeniu.

Najčastejšie symptómy zriedkavého ochorenia

Ochorenie nemá typické klinické príznaky. V dospelom veku sa manifestuje zväčša obličkovými kameňmi. Prvým príznakom u detí môže byť strata koncentračnej schopnosti obličiek, čo sa prejaví zvýšeným príjmom nesladených nápojov. Žiaľ, veľmi závažné formy ochorenia sa prejavujú v útlom detskom veku už trvalým poškodením obličiek. Zvýšené vylučovanie malých oxalátových kryštálikov v moči zvyšuje riziko výskytu infekcií močových ciest. Preto u detí s recidivujúcou infekciou močových ciest je potrebné doplniť sonografické vyšetrenie obličiek, na ktorom nefrokalcinóza, tzn. ukladanie malých kryštálikov v tkanive obličiek, zvyšuje podozrenie na primárnu hyperoxalúriu.

Kedy sa zvyčajne začne prejavovať ochorenie?

Neexistuje charakteristický vek. Ide o genetickú chybu, v dôsledku ktorej sa tvorí menej funkčný enzým, ale každý, aj poškodený enzým, má určitú zvyškovú aktivitu. Práve táto zvyšková aktivita predurčuje, akou rýchlosťou sa bude usadzovať oxalát v obličkovom tkanive a následne vo všetkých orgánoch a tkanivách organizmu. Výskyt prvých klinických príznakov je preto veľmi variabilný. Dokonca existuje aj variabilita medzi pacientmi s rovnakou genetickou mutáciou. To znamená, že u jedného pacienta sa ochorenie prejaví obličkovým zlyhaním počas prvého roku života a u druhého v dvadsiatich rokoch života obličkovými kameňmi.

U jedného pacienta sa ochorenie prejaví obličkovým zlyhaním počas prvého roku života a u druhého v dvadsiatich rokoch života obličkovými kameňmi.

Diagnostika ochorenia

Záverečná diagnóza je stanovená pomocou genetického vyšetrenia. Pri diagnostike sledujeme odpad oxalátov a ich prekurzorov v moči a na základe ich hodnôt sa indikuje genetické vyšetrenie na potvrdenie diagnózy.

Existuje cielená liečba primárnej hyperoxalúrie?

Doterajšia terapia spočívala v podávaní vitamínu B6, v alkalizácii moču a vo zvýšenom príjme tekutín. Cieľom zvyšovania pH moču (alkalizácia) a nadmerného príjmu tekutín bolo znížiť koncentráciu oxalátov, a tým zmierniť riziko ich vyzrážania. Vysoká dávka pyridoxínu – vitamínu B6 – pri niektorých genetických formách primárnej hyperoxalúrie môže zvýšiť zvyškovú aktivitu poškodeného enzýmu. Tento efekt sa využíval donedávna ako jediná možná terapia. V súčasnosti sú vo vývoji viaceré nové inovatívne liečebné prístupy, ktoré môžu v budúcnosti priniesť zmenu v liečbe tohto závažného ochorenia.


Vytvorené v spolupráci so spoločnosťou Alnylam Czech s. r. o .
Alnylam Czech s.r.o., Klimentská 1216/46, 110 02 Praha 1, Česká republika | email: [email protected]
PH1-SVK-00001; Dátum prípravy: október 2021


Zdroje:

Devresse, A., P. Cochat, N. Godefroid, a spol., Transplantation for Primary Hyperoxaluria Type 1: Designing New Strategies in the Era of Promising Therapeutic Perspectives. Kidney Int Rep, 2020. 5(12): p. 2136-2145.

Harambat, J., K.J. van Stralen, L. Espinosa, a spol., Characteristics and outcomes of children with primary oxalosis requiring renal replacement therapy. Clin J Am Soc Nephrol, 2012. 7(3): p. 458-65.

Cochat, P., S.A. Hulton, C. Acquaviva, a spol., Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol Dial Transplant, 2012. 27(5): p. 1729-36.

Venick, R.S., D.G. Farmer, J.R. Soto, a spol., One Thousand Pediatric Liver Transplants During Thirty Years: Lessons Learned. J Am Coll Surg, 2018. 226(4): p. 355-366.

Venick, R.S., D.G. Farmer, S.V. McDiarmid, a spol., Predictors of survival following liver transplantation in infants: a single-center analysis of more than 200 cases. Transplantation, 2010. 89(5): p. 600-5.

Campbell, K., V. Ng, S. Martin, a spol., Glomerular filtration rate following pediatric liver transplantation–the SPLIT experience. Am J Transplant, 2010. 10(12): p. 2673-82.

Jara, P., A. Baker, U. Baumann, a spol., Cross-cutting view of current challenges in paediatric solid organ and haematopoietic stem cell transplantation in Europe: the European Reference Network TransplantChild. Orphanet J Rare Dis, 2020. 15(1): p. 16.

Ďalší článok