Domovská stránka » Zriedkavé choroby » KEĎ JE OPAKOVANÁ HORÚČKA DEDIČSTVOM
Zriedkavé choroby

KEĎ JE OPAKOVANÁ HORÚČKA DEDIČSTVOM

Článok vznikol v spolupráci s
Článok vznikol v spolupráci s

prof. MUDr. Mgr. MILOŠ JESEŇÁK, PhD., MBA, Dott.ric., MHA, FAAAAI

Centrum pre periodické horúčky – expertízne pracovisko
MZ SR pre zriedkavé choroby
Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie
Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine, Univerzitná nemocnica Martin

Horúčka predstavuje jeden z najčastejších príznakov v klinickej praxi u detí aj dospelých, pričom môže mať široké spektrum príčin – infekčné ako aj neinfekčné.

U časti pacientov sa stretávame s pravidelne sa opakujúcimi horúčkami, sprevádzanými rôznymi príznakmi (napr. bolesti brucha, na hrudníku, bolesti kĺbov a svalov, únava), ktorých príčina napriek širokému spektru vyšetrení nebola odhalená. Práve takýto pacient môže trpieť na poruchu zo skupiny autoinflamačných (autozápalových) chorôb, niekedy nazývaných aj ako syndrómy periodických horúčok. V súčasnosti ide o rýchlo sa rozširujúcu skupinu zriedkavých ochorení, ktorých neskorá diagnostika môže viesť nielen k nesprávnej liečbe, ale aj k nezvratnému poškodeniu orgánov.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA GENETICKOM PODKLADE

V prípade syndrómov periodických horúčok ide obvykle o zriedkavé choroby vznikajúce na genetickom podklade. Ich podstatou je porucha v regulácii (kontrole) zápalovej odpovede, ktorá vedie k spontánnemu vzplanutiu zápalu bez iných vyvolávajúcich príčin (napr. infekcia, úraz a pod.). U pacienta sa tak pravidelne objavujú obdobia s vysokou horúčkou a špecifickými klinickými príznakmi, pričom typická je podobnosť jednotlivých epizód (rovnaké spektrum príznakov), ako aj ich trvanie (od niekoľkých hodín až po týždne). Daný pacient nezriedka prejde mnoho ambulancií, absolvuje široké spektrum laboratórnych, ako aj klinických vyšetrení, avšak vzhľadom na zriedkavosť týchto diagnóz sa obvykle v klinickej praxi na takúto príčinu nemyslí.

Medzi typických predstaviteľov týchto chorôb patrí familiárna stredomorská horúčka, hyper-IgD syndróm či skupina stavov označovaných ako kryopyrinopatie. Celkovo do tejto skupiny patrí dnes viac než 40 rôznych ochorení, pričom vzhľadom na to, že sú geneticky podmienené, podobné príznaky nezriedka nachádzame u viacerých členov v rodine.

MOŽNOSTI LIEČBY

Ak sa na tieto choroby myslí, po stanovení správnej diagnózy je možné začať efektívnu a bezpečnú liečbu. Medzi moderné nástroje manažmentu týchto pacientov patrí aj biologická liečba, ktorá vedie k rýchlemu potlačeniu príznakov a dosiahnutiu kontroly nad ochorením. V ostatných rokoch sa týmto chorobám venuje niekoľko vysokošpecializovaných centier, pričom o ich úspešnej a efektívnej práci svedčí čoraz väčší počet liečených pacientov s týmito zriedkavými chorobami. Skúsenosti s dostatočným počtom týchto pacientov umožňujú voľbu správnej liečebnej stratégie so zásadným pozitívnym vplyvom na kvalitu života, ako aj celkovú prognózu pacienta.

SK2109246112

Ďalší článok