KEĎ JE OPAKOVANÁ HORÚČKA DEDIČSTVOM

prof. MUDr. Mgr. MILOŠ JESEŇÁK, PhD., MBA, Dott.ric., MHA, FAAAAI

Centrum pre periodické horúčky – expertízne pracovisko
MZ SR pre zriedkavé choroby
Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie
Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine, Univerzitná nemocnica Martin

Horúčka predstavuje jeden z najčastejších príznakov v klinickej praxi u detí aj dospelých, pričom môže mať široké spektrum príčin – infekčné ako aj neinfekčné.

U časti pacientov sa stretávame s pravidelne sa opakujúcimi horúčkami, sprevádzanými rôznymi príznakmi (napr. bolesti brucha, na hrudníku, bolesti kĺbov a svalov, únava), ktorých príčina napriek širokému spektru vyšetrení nebola odhalená. Práve takýto pacient môže trpieť na poruchu zo skupiny autoinflamačných (autozápalových) chorôb, niekedy nazývaných aj ako syndrómy periodických horúčok. V súčasnosti ide o rýchlo sa rozširujúcu skupinu zriedkavých ochorení, ktorých neskorá diagnostika môže viesť nielen k nesprávnej liečbe, ale aj k nezvratnému poškodeniu orgánov.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA GENETICKOM PODKLADE

V prípade syndrómov periodických horúčok ide obvykle o zriedkavé choroby vznikajúce na genetickom podklade. Ich podstatou je porucha v regulácii (kontrole) zápalovej odpovede, ktorá vedie k spontánnemu vzplanutiu zápalu bez iných vyvolávajúcich príčin (napr. infekcia, úraz a pod.). U pacienta sa tak pravidelne objavujú obdobia s vysokou horúčkou a špecifickými klinickými príznakmi, pričom typická je podobnosť jednotlivých epizód (rovnaké spektrum príznakov), ako aj ich trvanie (od niekoľkých hodín až po týždne). Daný pacient nezriedka prejde mnoho ambulancií, absolvuje široké spektrum laboratórnych, ako aj klinických vyšetrení, avšak vzhľadom na zriedkavosť týchto diagnóz sa obvykle v klinickej praxi na takúto príčinu nemyslí.

Medzi typických predstaviteľov týchto chorôb patrí familiárna stredomorská horúčka, hyper-IgD syndróm či skupina stavov označovaných ako kryopyrinopatie. Celkovo do tejto skupiny patrí dnes viac než 40 rôznych ochorení, pričom vzhľadom na to, že sú geneticky podmienené, podobné príznaky nezriedka nachádzame u viacerých členov v rodine.

MOŽNOSTI LIEČBY

Ak sa na tieto choroby myslí, po stanovení správnej diagnózy je možné začať efektívnu a bezpečnú liečbu. Medzi moderné nástroje manažmentu týchto pacientov patrí aj biologická liečba, ktorá vedie k rýchlemu potlačeniu príznakov a dosiahnutiu kontroly nad ochorením. V ostatných rokoch sa týmto chorobám venuje niekoľko vysokošpecializovaných centier, pričom o ich úspešnej a efektívnej práci svedčí čoraz väčší počet liečených pacientov s týmito zriedkavými chorobami. Skúsenosti s dostatočným počtom týchto pacientov umožňujú voľbu správnej liečebnej stratégie so zásadným pozitívnym vplyvom na kvalitu života, ako aj celkovú prognózu pacienta.

SK2109246112

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.