Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » PACIENTSKY PRÍBEH: KAŽDÝ ČLOVEK JE DÔLEŽITÝ, VŠETKY PRÍBEHY NOSÍM V SEBE
Zriedkavé choroby

PACIENTSKY PRÍBEH: KAŽDÝ ČLOVEK JE DÔLEŽITÝ, VŠETKY PRÍBEHY NOSÍM V SEBE

Foto: Rado Baraník s dcérkou Zoe | Zdroj: Archiv Rado Baraník

RADO BARANÍK

Predseda pacientskej organizácie ZOGO

Momentálne pôsobí v Bratislave, kde pracuje v oblasti IT. Býva v Dúbravke a narodila sa mu dcérka Zoe (Zojka), ktorá má pol roka. Veľmi sa z dcérky teší, pretože je to taký malý zlatý smejko.

Kedy ste si začali uvedomovať, že s vaším telom nie je niečo v poriadku?

Ak si správne spomínam, prvé obtiaže sa u mňa prejavili, keď som dovŕšil tri roky. V tomto období som začal pociťovať zvláštne jemné tŕpnutie dlaní. Tento prejav som často spomínal mojim rodičom. Odvtedy sme začali chodiť na rôzne vyšetrenia.

Ako sa u vás prejavovala Fabryho choroba?

V minulosti sa ochorenie prejavovalo znížením telesnej teploty, alebo mi teplota tela stúpala a klesala bez zjavnej príčiny. Jednotlivé stavy, ktoré sa dajú charakterizovať, ako sú studené končatiny, tŕpnutie dlaní, nôh, svalové bolesti, svalové štípanie, zvýšený vnútorný tlak, sťahovanie dlaní, keď nemôžete vystrieť dlane, bolesti tela, kedy ste absolútne bezmocný vykonať akúkoľvek aktivitu, nemôžete sedieť a v mnohých prípadoch si nemôžete ani ľahnúť. Lieky proti bolesti neutíšia tieto nepríjemné stavy, ktoré môžu trvať od jednej hodiny do dvoch týždňov. Bolesť cítim nonstop a nie je miesto na tele, ktoré by ma nejakým spôsobom nebolelo. K tomu mám problémy so stravovaním, pretože pri látkovej premene mi je nepríjemne od žalúdka a organizmus nedokáže stráviť jedlo. Samozrejme, k tomu sa pridružia ešte hnačky, takže som aj málo hydratovaný.

Po akom čase a akým spôsobom sa podarilo lekárom diagnostikovať toto vzácne ochorenie?

Keď si spomeniem na prvé príznaky, to som mal tri roky, a počiatok liečby nastal v 26- tich rokoch, tak sa dostávam k správnej diagnóze po 23 rokoch. Práve posledný rok, ktorý bol prelomový (2005 – 2006), po mnohých hospitalizáciách, pochybnostiach, ktoré boli sprevádzané pri stanovení rôznych diagnóz, mi bolo odporučené vykonanie biopsie ľadviny. Po niekoľkých konzultáciách sa to napokon podarilo, biopsia ľadviny sa uskutočnila a správna diagnóza bola stanovená.

Ako ovplyvňuje táto choroba váš bežný život?

Bežné činnosti sa zmenili na činnosti, ktoré som prestal a nemohol vykonávať. Dopracoval som sa teda z bežného života na lôžko s množstvom otázok a žiadnych odpovedí. Ďalší krok bol dopracovanie sa k odpovedi, čo sa podarilo bez poukázania na to, či to trvalo deň, alebo nadpolovičnú vačšinu môjho doterajšieho života. Prichádzam teda ku konečnej diagnóze. Mením uhol pohľadu na „dobre, mám diagnózu, viem, čo mi je“ a „aký bude nasledovať ďalší krok“. Dopracujete sa k liečbe a opäť čakáte, aká bude reakcia vašeho tela na podávanú liečbu. Ak máte šťastie, čo sa mne podarilo, liečba pomáha, ale na druhej strane, akékoľvek ďalšie kroky sú už úplne vo vašich rukách, ako s tým celým naložíte. To znamená, že podanie liečby je iba začiatok, či sa váš stav zlepší, alebo nie.

Ste predsedom pacientskej organizácie ZOGO. Ktorý príbeh pacienta vás doposiaľ najviac zasiahol?

Počas môjho pôsobenia v pacientskej organizácii som stretol mnoho pacientov, vypočul som si veľa príbehov, ak by som zareagoval a poukázal na jednu osobu či príbeh, ktorý ma zasiahol, nebolo by to správne. Každý človek je dôležitý a všetky tieto príbehy nosím v sebe, či už si viac, alebo menej pamätám na jednotlivé okolnosti.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » PACIENTSKY PRÍBEH: KAŽDÝ ČLOVEK JE DÔLEŽITÝ, VŠETKY PRÍBEHY NOSÍM V SEBE
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article