HEREDITÁRNY ANGIOEDÉM - ZRIEDKAVÝ, NO O TO NEBEZPEČNEJŠÍ

prof. MUDr. MILOŠ JESEŇÁK, PhD., MBA, FAAAAI

Centrum pre hereditárny angioedém – Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Klinika pneumológie a ftizeológie, Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, Univerzitná nemocnica Martin

Čo je hereditárny angioedém? Je liečiteľný, alebo pacienta doprevádza po celý život?

Angioedém je označenie pre opuch cievneho pôvodu. Môže mať rôzne príčiny – vrodené aj získané. Vrodenou formou je ochorenie označené ako hereditárny angioedém (skratka HAE – Hereditary AngioEdema). Pri HAE sú prejavy ochorenia celoživotné. Podstatou vzniku príznakov je prechodné zvýšenie priepustnosti cievnej steny, čo vedie k presunu tekutiny z vnútra cievy do podkožia či do podslizničného tkaniva vnútorných orgánov. Na základe toho vzniká buď opuch kože, alebo vnútorných orgánov.

Ochorenie postihuje tak ženy, ako aj mužov vo viacerých generáciách jednej rodiny.

Opuchy nie sú sprevádzané svrbením ani žihľavkou a trvajú 3 až 5 dní. Najčastejšie pozorujeme asymetrické opuchy kože, napr. končatín, tváre, pier alebo oblasti pohlavných orgánov. Nebezpečné sú opuchy vnútorných orgánov, ktoré sa prejavujú závažnou bolesťou brucha s vracaním a hnačkou či opuchy hrtana a jazyka, čo môže viesť až k zaduseniu pacienta. Opuchy vznikajú spontánne – bez príčiny, alebo ich vyvolávajú rôzne podnety (napr. mierny úraz, chirurgický zákrok, ošetrenie u zubára, stres a pod.).

Čo vyvoláva HAE? Dokážeme opuchy predvídať? Aké sú známe spúšťače?

Hereditárny angioedém je podmienený geneticky, čiže jeho príčinou je mutácia v géne pre dôležitú regulačnú bielkovinu, ktorá sa volá C1-inhibítor. Na základe chýbania funkcie tohto dôležitého inhibičného faktora dochádza k nadmernej tvorbe bradykinínu – mediátora, ktorý zvyšuje priepustnosť cievnej steny s následným rozvojom opuchu. Ochorenie postihuje tak ženy, ako aj mužov vo viacerých generáciách jednej rodiny. Aj keď ide o zriedkavé ochorenie s výskytom približne 1 na 50 000 ľudí, je potrebné naň myslieť pri vyšetrovaní pacientov s opakovanými vyššie uvedenými príznakmi, pretože včasná liečba zásadne zmení nielen prognózu pacienta, ale aj kvalitu jeho života.

Môže HAE ohroziť život pacienta? Nakoľ ko ovplyvňuje pacientov každodenný život?

Ochorenie zásadným spôsobom negatívne vplýva na všetky aspekty života nielen samotného pacienta, ale aj jeho príbuzných. Ochorenie je vysoko variabilné a správa sa nepredvídateľne. Nikdy nie je známy čas ďalšieho záchvatu opuchu. Frekvencia opuchov je veľmi variabilná, od niekoľkých opuchov počas života až po frekvenciu 1 – 2 záchvaty za týždeň. Pacienti s HAE trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia, častý je výskyt depresie (až do 40 % pacientov). Ochorenie negatívne vplýva na postup v práci či vzdelaní. Preto je nevyhnutná skorá diagnostika a efektívna liečba, ktorá prebieha vo vysokošpecializovaných centrách pre toto ochorenie (Martin, Bratislava).

Aké sú novodobé možnosti liečby?

Dnes máme k dispozícii efektívne a bezpečné možnosti liečby pre pacientov s HAE, pričom liečba pozostáva z prípravkov na zvládnutie akútnych záchvatov opuchu (vo forme injekcií, ktoré si buď podáva pacient, alebo mu ich podá lekár v zdravotníckom zariadení, prípadne rýchla lekárska služba) a z liekov pre prevenciu záchvatov. Prevencia je buď krátkodobá – pred rizikovou situáciou (napr. operácia, stomatologické ošetrenie), alebo dlhodobá – určená pre pacientov s vysokou frekvenciou záchvatov.

Dlhodobá prevencia dnes pozostáva najmä z dvoch postupov – buď podávania koncentrátu ľudského plazmatického proteínu podkožne (vyrába sa z plazmy zdravých darcov) alebo z podávania monoklonálnej protilátky podkožne. Staršie možnosti, ktoré boli spojené s nežiaducimi účinkami patria do druhej línie liečby. Pacientov sa snažíme liečiť moderne podľa medzinárodných štandardov – účinne, efektívne, ale najmä bezpečne.

C-ANPROM/SK/TAKH/0001

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.

HEREDITÁRNY ANGIOEDÉM – ZRIEDKAVÝ, NO O TO NEBEZPEČNEJŠÍ