Zriedkavé choroby sú jasne definovanou rôznorodou skupinou, ktorú okrem zriedkavého výskytu identifikuje aj vysoká závažnosť ochorení. Nachádzajú sa v každej medicínskej oblasti.
Až 72 % týchto chorôb má genetickú príčinu. Postihujú prevažne deti (70 %). Napriek extrémnemu úsiliu je v súčasnosti liečiteľných menej ako 5 % zo 6 – 8 000 zriedkavých chorôb.
ČO JE TO NÁRODNÝ PROGRAM
Vo všeobecnosti sú Národné programy strategické dokumenty. Prvé vznikli na začiatku 20. storočia pre skupinu onkologických ochorení. V tomto období sme o rakovine vedeli veľmi málo. Aj vďaka Národným programom sa podarilo skoncentrovať odborné kapacity a finančné prostriedky na boj s týmto aj v 21. storočí silným nepriateľom.
Podobne je to v prípade zriedkavých chorôb. Prakticky o 100 rokov neskôr, v roku 2000, vznikol v Európe právny základ, ktorý naštartoval vedecké poznanie pre skupinu zriedkavých chorôb. Prvou krajinou, ktorej sa podarilo pripraviť Národný program pre zriedkavé choroby, bolo Francúzsko. Z pohľadu infraštruktúry pracovísk, dát, ale aj dostupnosti liečby a služieb patrí k najvyspelejším.
AKÝ JE TEN SLOVENSKÝ?
Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030 nadviazal na Národný program rozvoja zdravotnej starostlivosti 2016 – 2020. Jeho súčasťou je aj Akčný plán na roky 2021 a 2022.
Jednou z jeho najväčších výziev je dostupnosť liečby. Aktuálne sa pripravuje za obdobie posledných troch rokov tretia novela zákona o podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín.
Držme si palce, aby bola naozaj propacientska a priniesla nielen pacientom so zriedkavými chorobami, ale všetkým, ktorí potrebujú, dostupné moderné lieky.
