Domovská stránka » Zriedkavé choroby » PĽÚCNA ARTÉRIOVÁ HYPERTENZIA POSTIHUJE AJ MLADŠÍCH ĽUDÍ
Zriedkavé choroby

PĽÚCNA ARTÉRIOVÁ HYPERTENZIA POSTIHUJE AJ MLADŠÍCH ĽUDÍ

V spojení s:
Foto: archív ZPPH
V spojení s:
Foto: archív ZPPH

Volám sa Jana a narodila som sa v Malackách. Mám 42 rokov. Od malička som bola zdravé dieťa a rada som športovala. V priebehu posledných rokov som behávala každé ráno približne 5 km. 

Pred ôsmimi rokmi sa mi narodil syn. Tehotenstvo bolo bezproblémové. Keď mal Jurko asi 1,5 roka, začala som na sebe badať únavu. Ráno som vstala a bola som unavená. Myslela som si, že je to tým, že mám o pár kíl viac. Začala som zase behávať, aby som nabrala kondíciu. Dopadlo to zle a musela som s tým prestať. Jednoducho som nevládala. Zašla som za praktickou lekárkou s tým, že som neustále unavená a zadýchaná. Pri mladých ľuďoch sa na vážnejšie ochorenie väčšinou nemyslí. Tak to bolo aj v mojom prípade. Vraj je to bežná únava zo starostlivosti o malé dieťa.

Postupom krátkeho času som už nevládala tlačiť kočík do kopca a ani na dlhšie prechádzky som nevládala ísť. Najväčší problém mi robili kopce a schody. Prestala som chodiť ku sestre na návštevu, lebo býva na druhom poschodí. Ja som dokázala vyjsť len na prvý schod, no stále som si myslela, že sa to časom zlepší. Nezlepšilo sa.

Keď som raz išla na návštevu k známym, prišlo mi tam zle a odpadla som. O týždeň neskôr som skončila na pohotovosti v Malackách. Na základe vyšetrení lekári na internom oddelení vyjadrili podozrenie na pľúcnu artériovú hypertenziu. V krátkom čase som sa dostala na NÚSCH v Bratislave, kde mi po ďalších vyšetreniach potvrdili diagnózu. Dozvedela som sa, že moja dýchavičnosť súvisí s pravostranným preťažením srdca. Je to závažné, nevyliečiteľné ochorenie so zlou prognózou. Bol to šok, no mala som popri tom šťastie, že mi hneď zistili príčinu. Na pľúcnu artériovú hypertenziu sa liečim siedmy rok a liečba mi, našťastie,stále zaberá. Môj stav sa zlepšil a zvládnem viac ako predtým. Unavená som síce stále, ale mám sa lepšie. Chodím do práce, kde som zamestnaná na skrátený pracovný pomer. 

Prihlásila som sa do pacientskeho združenia, čo mi veľmi pomohlo. Môžem sa porozprávať o svojich problémoch aj radostiach s niekým ako som ja, vymeniť si skúsenosti. Snažím sa chodiť na pacientske stretnutia, pravidelne cvičím a chodím na prechádzky. Zatiaľ úspešne zvládam každodenný život. Verím, že mi táto energia ešte dlho vydrží, veď mám obrovskú motiváciu. Venujem sa synovi Jurkovi a som nesmierne vďačná, že ho mám. 

Prihláste sa do združenia pacientov s pľúcnou hypertenziou aj vy

Ďalší článok
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » PĽÚCNA ARTÉRIOVÁ HYPERTENZIA POSTIHUJE AJ MLADŠÍCH ĽUDÍ
Zriedkavé choroby

POMPEHO CHOROBA: MIMORIADNE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením. 

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.

Ďalší článok