Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » HEMOFÍLIA – ZRIEDKAVÁ DEDIČNÁ PORUCHA ZRÁŽANIA KRVI
Zriedkavé choroby

HEMOFÍLIA – ZRIEDKAVÁ DEDIČNÁ PORUCHA ZRÁŽANIA KRVI

Hemofília je krvácavé ochorenie spôsobné dedičnou poruchou zrážania krvi. Patrí k zriedkavým, ale nadlhšie známym chorobám ľudstva. Prvé záznamy o hemofílii sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude, ktorý udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým už jeden syn vykrvácal po tejto malej operácii.

prof. MUDr. ANGELIKA BÁTOROVÁ, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a trasfúziológie LF UK, SZU a UNB
vedúca Národného hemofilického centra, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

Prešlo však mnoho storočí, kým sa odhalila podstata tejto choroby. V 19. storočí sa hemofília objavila v európskych panovníckych rodoch, preto sa začala nazývať aj chorobou modrej krvi. Snáď najznámejším hemofilikom bol ruský cárovič Alexej, syn vnučky anglickej kráľovnej Viktórie. Až v 20. storočí sa zistilo, že príčinou krvácania je chýbanie jedinej krvnej bielkoviny zrážania, označenej ako faktor VIII alebo faktor IX. Vedci súčasne odhalili, že krvácanie sa zastaví, len ak sa do tela vpraví chýbajúca bielkovina pomocou transfúzie krvi.

DEDIČNOSŤ

Hemofilický gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. To vysvetľuje, prečo sú krvácaním postihnutí len muži. Tí totiž majú len jeden X chromozóm zdedený od matky. Ženy majú dva X chromozómy a ostávajú bez príznakov, lebo chorý gén sa u nich neprejaví. Takéto ženy zvyčajne zdedili hemofilický gén od svojich otcov a nazývajú sa prenášačkami hemofílie. Matematická pravdepodobnosť, že žena odovzdá chorý X chromozóm svojmu potomstvu, je 50 percentná.

KLINICKÝ OBRAZ

Hemofilik nadmerne krváca po minimálnom poranení, ale krvácanie vzniká aj spontánne, bez zjavnej príčiny. Choroba sa prejaví hneď po narodení alebo po prvom očkovaní do svalu, častejšie však, až keď dieťa začne chodiť. Vtedy začína bolestivé krvácanie do kĺbov s opuchmi a nemožnosťou pohybu. Krvácanie sa môže opakovať aj 50-krát do roka a časom spôsobí trvalé poškodenie kĺbov. Poškodenie kĺbov je nevyliečiteľné. Jedinou pomocou je výmena poškodených kĺbov. V priebehu života môže krvácanie zasiahnuť ktorúkoľvek časť tela, najvážnejšie je krvácanie po úraze hlavy.

LIEČBA HEMOFÍLIE NA SLOVENSKU

Lieky – koncentráty koagulačného faktora FV III alebo IX – sa pri hemofílii používajú:

CENTRALIZOVANÁ STAROSTLIVOSŤ

Hemofilici sú sledovaní a liečení hematológmi po celom Slovensku, ale operačnú a inú náročnú liečbu u hemofilikov môžu vykonávať len skúsení špecialisti v centrách, chirurgovia a ortoopédi, ktorí majú dostatočné skúsenosti s hemofilikm.

Najväčšie centrum na Slovensku je Národné hemofilické centrum KHaT LF UK UNB v Bratislave, ktoré pred viac ako 65 rokmi založilo liečbu hemofílie v našej krajine a lieči najväčší počet pacientov (ročne 220 pacientov s vrodenými krvácavými chorobami), má teda aj najviac skúseností s touto chorobou, jej komplikáciami a problémami. Národné hemofilické centrum (NHC) doteraz vykonalo už viac ako 4000 operácií u hemofilikov, ako napr. výmeny kolenného a bedrového kĺbu, dokonca aj prvú výmenu členkového kĺbu. Okrem toho aj operácie srdca či iné náročné operácie. Tieto čísla zaraďujú NHC medzi popredné európske hemofilické centrá.

NHC spolupracuje s mnohými významnými európskymi hemofilickými centrami a od r. 2014 má štatút Európskeho hemofilického centra komplexnej starostlivosti (EHCCC), pridelený Európskou hemofilickou spoločnosťou (EA- HAD), a štatút Expertízneho pracoviska MZ SR pre liečbu hemofílie a vrodených kvácavých ochorení na Slovensku.

Zaujíma Vás ako sa hemofília lieči? Prečítajte si článok HEMOFÍLIA JE V SÚČASNOSTI DOBRE LIEČITEĽNÁ CHOROBA.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » HEMOFÍLIA – ZRIEDKAVÁ DEDIČNÁ PORUCHA ZRÁŽANIA KRVI
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article