Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » CESTA KU DIAGNOSTIKE MNOHOPOČETNÉHO MYELÓMU NEBÝVA VŽDY JEDNODUCHÁ
Zriedkavé choroby

CESTA KU DIAGNOSTIKE MNOHOPOČETNÉHO MYELÓMU NEBÝVA VŽDY JEDNODUCHÁ

Článok vznikol v spolupráci s
Článok vznikol v spolupráci s

Mnohopočetný myelóm predstavuje približne 1 % zo všetkých nádorových ochorení, a napriek tomu sa o ňom až tak nehovorí. Aké sú jeho prejavy, dá sa vôbec z neho vyliečiť a kde na Slovensku sa o týchto pacientov najlepšie postarajú? Na všetky tieto otázky vám odpovie prednosta Kliniky hematológie a onkohematológie v Košiciach, MUDr. Tomáš Guman, PhD.

MUDr. TOMÁŠ GUMAN PhD.

prednosta Kliniky hematológie a onkohematológie v Košiciach

Čo to mnohopočetný myelóm vlastne je?

Jedná sa o nádorové ochorenie, ktoré je spôsobené malígnou transformáciou a klonálnou proliferáciou B lymfocytov do ich konečných foriem, tzv. myelómových buniek. Nachádzajú sa v kostnej dreni a väčšinou tvoria patologickú bielkovinu, tzv. monoklonálny imunoglobulín a ďalšie cytokíny, ktoré spôsobujú rôznorodé príznaky ochorenia. Postihuje dôležité orgánové systémy, ktoré môže nenávratne poškodiť a ohroziť tak človeka na živote.

Najčastejšie sa s týmto ochorením stretnú ľudia po 65. roku života a každý rok pripadnú 4 noví pacienti na 100 000 obyvateľov Slovenska. Aj keď sa o tomto ochorení veľmi nehovorí, existuje organizácia s názvom Slovenská myelómová spoločnosť, ktorá sa vždy 23. novembra snaží priniesť širokej verejnosti aj pacientom rôzne edukačné aktivity a vyzbierať finančné prostriedky na pomoc v boji s týmto ochorením.

Ako sa toto ochorenie najčastejšie prejavuje?

Ak sa bavíme o prejavoch, ktoré registruje pacient ešte predtým, než dôjde k diagnostike, tak najčastejšie ho trápi celková slabosť, únava, nadmerné potenie a výrazná bolesť kostí. Nám, lekárom, je jasné, že pacient trpí mnohopočetným myelómom vtedy, keď testy odhalia zvýšenú hladinu kalcia v krvi, zlyhanie obličiek, anémiu a kostné zmeny.

Akým spôsobom sa mnohopočetný myelóm diagnostikuje?

Odhalia nám to najmä krvné testy. No cesta k diagnostike tohto ochorenia nebýva vždy až taká jednoduchá. Pacient najprv príde s nejakým konkrétnym problémom, napríklad za všeobecným lekárom alebo internistom. Ak ho pobolievajú kosti, tak skočí za ortopédom, ak má nevysvetliteľné teploty, tak môže skončiť na infektológii, alebo sa môže sťažovať na zhoršené videnie a navštívi svojho očného.

Podozrenie na mnohopočetný myelóm môže odhaliť takmer ktorýkoľvek lekár, no je dôležité overiť si to prostredníctvom laboratórnych vyšetrení. Ak sa podozrenie potvrdí, pacienta sa ujme hematológ, ktorý sa pustí do kompletného vyšetrenia kostnej drene. V tomto štádiu sa zisťuje percentuálny výskyt myelómových buniek v kostnej dreni.

K dispozícii sú však aj neinvazívne spôsoby testovania, a to cez röntgen, CT alebo magnetickú rezonanciu, kedy sa hľadajú poškodené kosti. Najnovším trendom je nízkodávkové CT vyšetrenie, ktoré kompletne preskúma celý skelet človeka a hľadá ložiská tohto ochorenia.

Podcast: Samodiagnostika nie je vždy bezpečná. Prekonajte strach a navštívte radšej lekára.

Kde sa tieto vyšetrenia vykonávajú?

Všetky tieto vyšetrenia môže pacient absolvovať ambulantne, no v prípade, že je jeho stav vážny, je hospitalizovaný na lôžku a vyšetrenia sa vykonajú priamo v nemocnici alebo v špecializovanom centre. Tých je na Slovensku hneď niekoľko, napríklad v Košiciach, Prešove, Martine, Banskej Bystrici a pravdaže aj v Bratislave.

Ako prebieha liečba? Je toto ochorenie vôbec úplne liečiteľné?

Ja osobne si dovolím tvrdiť, že toto ochorenie nikdy úplne nevymizne, no dokážeme potlačiť jeho prejavy, a tým skvalitniť život pacienta. Asi najúčinnejším spôsobom liečby je kombinácia chemoterapie a autológnej transplantácie kmeňových periférnych buniek, ktorá dosahuje najlepšie výsledky a možnú stabilizáciu ochorenia. Ak však transplantácia možná nie je, využívajú sa aj iné formy liečby, napríklad podanie perorálnej liečby.

Ovplyvňuje nejako pacientov trpiacich na mnohopočetný myelóm momentálna pandemická situácia?

Čo sa týka koronavírusu, tak pravdaže existujú prípady, kedy sa ním nakazili aj naši pacienti. Ak sa nejedná o akútny stav mnohopočetného myelómu, tak sa snažíme dopriať telu čas na to, aby sa najprv vysporiadalo s vírusom COVID-19 a následne po 10 – 14 dňoch pokračujeme v liečbe myelómu. V prípade, že sú symptómy príliš akútne a ohrozujú pacienta na živote, tak zvažujeme pokračovanie v liečbe myelómu aj napriek prítomnosti koronavírusu v tele.

C-APROM/SK/NINL/0021

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » CESTA KU DIAGNOSTIKE MNOHOPOČETNÉHO MYELÓMU NEBÝVA VŽDY JEDNODUCHÁ
Zriedkavé choroby

POMPEHO CHOROBA: MIMORIADNE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením. 

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.

Next article