Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce, chronické ochorenia, ktoré postihujú nie viac ako 5 osôb na 10 000 obyvateľov EU. Starostlivosť o túto veľmi zraniteľnú skupinu je náročná. Práve preto sa stala aj jednou z priorít OSN.
MARFANOV SYNDRÓM (MFS) je zriedkavé, dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje najmä srdce, cievy, oči, pľúca a kostru.
Typický vzhľad MFS
- výrazne deformovaný hrudník (vypuklý alebo vpáčený)
- nepomerne dlhé a tenké končatiny
- nápadne vysoká, chudá postava
- dlhé a tenké prsty (pavúčie)
- úzka tvár, hlava často pretiahnutá v predozadnom smere
- natlačené zuboradie a tzv. gotické podnebie
Zdravotné problémy
- srdcovo-cievne (rozšírená aorta)
- krátkozrakosť (vysunutie šošoviek)
- hypermobilita kĺbov
- zlyhanie pľúc – pneumotorax
- únavový syndróm
Diagnostika
Pre diagnostiku je potrebné kompletné vyšetrenie na základe Gentských kritérií. Ak pacient nemá dilatáciu aorty, nevylučuje to diagnózu MFS, dokonca ani u dospelých. Symptómy nemusia byť pozorovateľné od narodenia, s vekom sa stávajú viditeľné a zdravotné problémy sa zhoršujú.
Zaujímajú vás bližšie klinické príznaky Marfanovho syndrómu?
Pravidelné prehliadky
Doposiaľ neexistuje kauzálna liečba MFS. Dôležité je pravidelná (min. 1x ročne) lekárska kontrola rozvoja srdcovo-cievneho ochorenia.
Životný štýl
Pre pacientov s MFS je dôležité nepreťažovanie srdcovo-cievneho systému a nepraktizovanie silových a loptových športov.
Vyšetrenia potvrdzujúce MFS
- rodinná anamnéza
- genetické vyšetrenie
- kardiologické vyšetrenie
- očné vyšetrenie
- ortopedické vyšetrenie
Slovenská Asociácia Marfanovho syndrómu
- zvyšovanie kvality života pacientov a príbuzných
- združovanie pacientov a príbuzných pre vzájomnú podporu, výmenu skúseností a skvalitnenie lekárskej starostlivosti
- poskytovanie presných a aktuálnych informácií o MFS
- organizovanie vzdelávacích seminárov, školení a terapeutických rekreačných pobytov