Domovská stránka » Zriedkavé choroby » SPOZNAJTE MARFANOV SYNDRÓM – ZRIEDKAVÚ CHOROBU
Sponzorované

Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce, chronické ochorenia, ktoré postihujú nie viac ako 5 osôb na 10 000 obyvateľov EU. Starostlivosť o túto veľmi zraniteľnú skupinu je náročná. Práve preto sa stala aj jednou z priorít OSN.

MARFANOV SYNDRÓM (MFS) je zriedkavé, dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje najmä srdce, cievy, oči, pľúca a kostru.

Zdroj: www.sazch.sk

Typický vzhľad MFS

  • výrazne deformovaný hrudník (vypuklý alebo vpáčený)
  • nepomerne dlhé a tenké končatiny
  • nápadne vysoká, chudá postava
  • dlhé a tenké prsty (pavúčie)
  • úzka tvár, hlava často pretiahnutá v predozadnom smere
  • natlačené zuboradie a tzv. gotické podnebie

Zdravotné problémy

  • srdcovo-cievne (rozšírená aorta)
  • krátkozrakosť (vysunutie šošoviek)
  • hypermobilita kĺbov
  • zlyhanie pľúc – pneumotorax
  • únavový syndróm

Diagnostika

Pre diagnostiku je potrebné kompletné vyšetrenie na základe Gentských kritérií. Ak pacient nemá dilatáciu aorty, nevylučuje to diagnózu MFS, dokonca ani u dospelých. Symptómy nemusia byť pozorovateľné od narodenia, s vekom sa stávajú viditeľné a zdravotné problémy sa zhoršujú.

Zaujímajú vás bližšie klinické príznaky Marfanovho syndrómu?

Pravidelné prehliadky

Doposiaľ neexistuje kauzálna liečba MFS. Dôležité je pravidelná (min. 1x ročne) lekárska kontrola rozvoja srdcovo-cievneho ochorenia.

Životný štýl

Pre pacientov s MFS je dôležité nepreťažovanie srdcovo-cievneho systému a nepraktizovanie silových a loptových športov.

Vyšetrenia potvrdzujúce MFS

  • rodinná anamnéza
  • genetické vyšetrenie
  • kardiologické vyšetrenie
  • očné vyšetrenie
  • ortopedické vyšetrenie

Slovenská Asociácia Marfanovho syndrómu

  • zvyšovanie kvality života pacientov a príbuzných
  • združovanie pacientov a príbuzných pre vzájomnú podporu, výmenu skúseností a skvalitnenie lekárskej starostlivosti
  • poskytovanie presných a aktuálnych informácií o MFS
  • organizovanie vzdelávacích seminárov, školení a terapeutických rekreačných pobytov
Ďalší článok