LIEKY NA ZRIEDKAVÉ CHOROBY A PRINCÍP SOLIDARITY

Po dvadsiatich rokoch Slovensko zapracovalo odporúčanie Európskej komisie a zaviedlo definíciu lieku na liečbu zriedkavej choroby do národnej legislatívy. Tým sa však všetko iba začína.

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

ODBORNÝ GARANT SLOVENSKEJ ALIANCIE ZRIEDKAVÝCH CHORÔB

Žijeme zvláštne časy, plné neistôt. Kúsok za našimi hranicami ľudia zo dňa na deň prišli o všetko. V tomto ťažkom období sa Európa snaží o postcovidový reset v oblasti zdravia. Pripravuje sa historicky prvá revízia európskej legislatívy v oblasti zriedkavých chorôb. V neposlednom rade na Slovensku vstúpila po troch rokoch príprav v auguste 2022 do platnosti dlho očakávaná novela zákona 363/2011 Z. z. MZ SR o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia.

Denne stovky Sloveniek a Slovákov so zriedkavými chorobami, ale aj s chorobami častého výskytu, hľadajú svoju diagnózu.

Zaujímajú vás príbehy pacientov zriedkavých chorôb?

Stále sme plní očakávaní, ale aj neistôt, čo nám môže priniesť. Po dvadsiatich rokoch konečne Slovensko zapracovalo odporúčanie Európskej komisie a zaviedlo definíciu lieku na liečbu zriedkavej choroby do národnej legislatívy. Zavedením definície sa všetko iba začína. Sú aktuálne podmienky dostatočne atraktívne a zrozumiteľné pre výrobcov liekov na zriedkavé choroby? Budú mať záujem liečiť slovenských pacientov? Doposiaľ prichádzali na Slovensko lieky s meškaním viac ako 5 rokov.

Ako si slovenský systém poradí s liekmi, ktoré už stratili označenie liek na zriedkavú chorobu, no napriek tomu nedokážu preukázať nákladovú efektívnosť, hlavnú z podmienok novej novely? Prídu pacienti o svoju liečbu?

Máte záujem podporiť Slovenskou alianciu zriedkavých chorôb? Kliknite TU

Zriedkavé choroby nie sú jediné, ktoré v týchto dňoch čelia obrovskej výzve definovať udržateľný spôsob financovania liečby, ktorý niektorí označujú ako „príliš“ nákladný. Ak chceme byť verní zásade solidarity, musíme hľadať iné spôsoby financovania inovatívnych liečebných spôsobov, ktoré sme si ako spoločnosť priali. A solidarita je súčasťou európskeho a teda aj slovenského spôsobu myslenia, dnes ju presadzujeme aj za našimi hranicami.

A potom sú tu pracoviská pre zriedkavé choroby zapojené do Európskych referenčných sietí. Problémy, ktoré audítori Európskej komisie identifikovali, neodstránia bez systémových zmien. Sme na Slovensku pripravení na elektronizáciu zdravotníctva, zapojenie pacienta do rozhodovacieho procesu? Sme pripravení vytvoriť pre tieto pracoviská pevné postavenie v rámci pripravovanej siete nemocníc?

Napriek tomu, 95 % zriedkavých chorôb nemá liečbu. Denne stovky Sloveniek a Slovákov so zriedkavými chorobami, ale aj s chorobami častého výskytu, hľadajú svoju diagnózu. Výzvy v oblasti zriedkavých chorôb sú výzvami, ktorým čelí celá spoločnosť. Ak naplníme víziu lepšej starostlivosti pre ľudí so zriedkavými chorobami, prinesie to zásadné zlepšenie zdravotnej starostlivosti pre každého z nás.

Viac o zriedkavých chorobách nájdete TU

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.