Domovská stránka » HEMOFÍLIA – ZRIEDKAVÁ DEDIČNÁ PORUCHA ZRÁŽANIA KRVI
Zriedkavé ochorenia

HEMOFÍLIA – ZRIEDKAVÁ DEDIČNÁ PORUCHA ZRÁŽANIA KRVI

Hemofília je krvácavé ochorenie spôsobné dedičnou poruchou zrážania krvi. Patrí k zriedkavým, ale nadlhšie známym chorobám ľudstva. Prvé záznamy o hemofílii sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude, ktorý udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým už jeden syn vykrvácal po tejto malej operácii.

prof. MUDr. ANGELIKA BÁTOROVÁ, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a trasfúziológie LF UK, SZU a UNB
vedúca Národného hemofilického centra, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

Prešlo však mnoho storočí, kým sa odhalila podstata tejto choroby. V 19. storočí sa hemofília objavila v európskych panovníckych rodoch, preto sa začala nazývať aj chorobou modrej krvi. Snáď najznámejším hemofilikom bol ruský cárovič Alexej, syn vnučky anglickej kráľovnej Viktórie. Až v 20. storočí sa zistilo, že príčinou krvácania je chýbanie jedinej krvnej bielkoviny zrážania, označenej ako faktor VIII alebo faktor IX. Vedci súčasne odhalili, že krvácanie sa zastaví, len ak sa do tela vpraví chýbajúca bielkovina pomocou transfúzie krvi.

DEDIČNOSŤ

Hemofilický gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. To vysvetľuje, prečo sú krvácaním postihnutí len muži. Tí totiž majú len jeden X chromozóm zdedený od matky. Ženy majú dva X chromozómy a ostávajú bez príznakov, lebo chorý gén sa u nich neprejaví. Takéto ženy zvyčajne zdedili hemofilický gén od svojich otcov a nazývajú sa prenášačkami hemofílie. Matematická pravdepodobnosť, že žena odovzdá chorý X chromozóm svojmu potomstvu, je 50 percentná.

KLINICKÝ OBRAZ

Hemofilik nadmerne krváca po minimálnom poranení, ale krvácanie vzniká aj spontánne, bez zjavnej príčiny. Choroba sa prejaví hneď po narodení alebo po prvom očkovaní do svalu, častejšie však, až keď dieťa začne chodiť. Vtedy začína bolestivé krvácanie do kĺbov s opuchmi a nemožnosťou pohybu. Krvácanie sa môže opakovať aj 50-krát do roka a časom spôsobí trvalé poškodenie kĺbov. Poškodenie kĺbov je nevyliečiteľné. Jedinou pomocou je výmena poškodených kĺbov. V priebehu života môže krvácanie zasiahnuť ktorúkoľvek časť tela, najvážnejšie je krvácanie po úraze hlavy.

LIEČBA HEMOFÍLIE NA SLOVENSKU

Lieky – koncentráty koagulačného faktora FV III alebo IX – sa pri hemofílii používajú:

CENTRALIZOVANÁ STAROSTLIVOSŤ

Hemofilici sú sledovaní a liečení hematológmi po celom Slovensku, ale operačnú a inú náročnú liečbu u hemofilikov môžu vykonávať len skúsení špecialisti v centrách, chirurgovia a ortoopédi, ktorí majú dostatočné skúsenosti s hemofilikm.

Najväčšie centrum na Slovensku je Národné hemofilické centrum KHaT LF UK UNB v Bratislave, ktoré pred viac ako 65 rokmi založilo liečbu hemofílie v našej krajine a lieči najväčší počet pacientov (ročne 220 pacientov s vrodenými krvácavými chorobami), má teda aj najviac skúseností s touto chorobou, jej komplikáciami a problémami. Národné hemofilické centrum (NHC) doteraz vykonalo už viac ako 4000 operácií u hemofilikov, ako napr. výmeny kolenného a bedrového kĺbu, dokonca aj prvú výmenu členkového kĺbu. Okrem toho aj operácie srdca či iné náročné operácie. Tieto čísla zaraďujú NHC medzi popredné európske hemofilické centrá.

NHC spolupracuje s mnohými významnými európskymi hemofilickými centrami a od r. 2014 má štatút Európskeho hemofilického centra komplexnej starostlivosti (EHCCC), pridelený Európskou hemofilickou spoločnosťou (EA- HAD), a štatút Expertízneho pracoviska MZ SR pre liečbu hemofílie a vrodených kvácavých ochorení na Slovensku.

Zaujíma Vás ako sa hemofília lieči? Prečítajte si článok HEMOFÍLIA JE V SÚČASNOSTI DOBRE LIEČITEĽNÁ CHOROBA.

Ďalší článok