HEMOFÍLIA JE V SÚČASNOSTI DOBRE LIEČITEĽNÁ CHOROBA

prof. MUDr. ANGELIKA BÁTOROVÁ, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, SZU, Univerzitná nemocnica Bratislava
vedúca Národného hemofilického centra

Všetci jedinci s hemofíliou, ale aj inými vrodenými krvácavými poruchami, sú na Slovensku evidovaní v Národnom registri vrodených krvácavých chorôb, ktorý vedie Národné hemofilické centrum v Bratislave. V tomto registri v súčasnosti evidujú takmer 2000 osôb, s vrodenými krvácavými chorobami, medzi nimi 615 jedincov s hemofíliou.

Čo je podstatou tohto ochorenia?

Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, tzv. koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Rozoznávame dva typy hemofílie, pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII (FVIII) a pri hemofílii B koagulačný faktor IX (FIX). Koagulačné faktory sú dôležité pre zastavenie krvácania po poraneniach, úrazoch a operáciách. Jedinci s hemofíliou dlhšie krvácajú po poraneniach, u niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie.

Ako sa hemofília liečila kedysi a ako sa lieči dnes?

Hemofília patrí medzi najstaršie známe choroby v medicíne, prvýkrát bola opísaná už v 2. storočí n. l. Žiaľ, až do 20. storočia neexistovala žiadna liečba tejto choroby, nepomohlo ani to, že hemofíliou trpeli aj členovia viacerých európskych kráľovských rodín. Muselo prebehnúť ešte mnoho rokov, kým sa presne odhalila príčina choroby a liečba sa dostala na dnešnú úroveň. Umožnil to až rozvoj transfúznej služby po roku 1950. Pri krvácaní dostávali hemofilici spočiatku transfúzie krvi, neskôr transfúzie z krvi oddelenej plazmy. Približne od roku 1970 sa z ľudskej plazmy izolujú bielkoviny potrebné na zrážanie krvi. Dnes hemofilici vo forme malej injekcie dostávajú len ten faktor zrážania, ktorý v ich krvi chýba, t. j. koncentrát FVIII alebo FIX. Nevýhodou týchto liekov je krátky biologický polčas v tele – FVIII (12 hodín) a FIX (18 hodín), teda čas, za ktorý sa udrží v krvi taká koncentrácia faktora, ktorá dostatočne chráni pacienta.

Ako hemofília obmedzuje život detí a dospelých?

Aj keď sa dnes hemofília považuje za dobre liečiteľnú chorobu, predsa len znamená určité obmedzenia pre pacientov. Tí sa musia vyvarovať rizikových fyzických aktivít, úrazov a poranení. Malé deti len ťažko chápu, že nesmú hrať futbal, skákať po schodoch, alebo korčuľovať a lyžovať ako ich kamaráti. Pri týchto činnostiach je však veľké riziko úrazov a trvalých následkov krvácania najmä do pohybového aparátu (kĺbov a svalov).

Ak hemofilik potrebuje vytrhnúť zub alebo operáciu či invazívne vyšetrenie, nesmie to zabudnúť oznámiť svojmu hematológovi, ktorý ho na tieto výkony pripraví tak, aby nevznilli komplikácie.

Akú majú pacienti s hemofíliou prognózu, akého veku sa dožívajú?

Hemofília je zatiaľ ešte stále nevyliečiteľnou chorobou, ktorá má však dnes dobrú prognózu vzhľadom na jej dobrú liečiteľnosť. Možnosti genetického ovplyvnenia poruchy zrážania krvi a vyliečenia choroby pomocou génového inžinierstva sú zatiaľ ešte len vo výskume.

Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov. Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti, ktorú hemofilikom môžu poskytovať tzv. hemofilické centrá komplexnej starostlivosti, majú jedinci s hemofíliou šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako jedinci bežnej populácie.

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.

Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.