Domovská stránka » Zriedkavé choroby » HEMOFÍLIA JE V SÚČASNOSTI DOBRE LIEČITEĽNÁ CHOROBA
Zriedkavé choroby

HEMOFÍLIA JE V SÚČASNOSTI DOBRE LIEČITEĽNÁ CHOROBA

prof. MUDr. ANGELIKA BÁTOROVÁ, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, SZU, Univerzitná nemocnica Bratislava
vedúca Národného hemofilického centra

Všetci jedinci s hemofíliou, ale aj inými vrodenými krvácavými poruchami, sú na Slovensku evidovaní v Národnom registri vrodených krvácavých chorôb, ktorý vedie Národné hemofilické centrum v Bratislave. V tomto registri v súčasnosti evidujú takmer 2000 osôb, s vrodenými krvácavými chorobami, medzi nimi 615 jedincov s hemofíliou.

Čo je podstatou tohto ochorenia?

Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, tzv. koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Rozoznávame dva typy hemofílie, pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII (FVIII) a pri hemofílii B koagulačný faktor IX (FIX). Koagulačné faktory sú dôležité pre zastavenie krvácania po poraneniach, úrazoch a operáciách. Jedinci s hemofíliou dlhšie krvácajú po poraneniach, u niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie.

Ako sa hemofília liečila kedysi a ako sa lieči dnes?

Hemofília patrí medzi najstaršie známe choroby v medicíne, prvýkrát bola opísaná už v 2. storočí n. l. Žiaľ, až do 20. storočia neexistovala žiadna liečba tejto choroby, nepomohlo ani to, že hemofíliou trpeli aj členovia viacerých európskych kráľovských rodín. Muselo prebehnúť ešte mnoho rokov, kým sa presne odhalila príčina choroby a liečba sa dostala na dnešnú úroveň. Umožnil to až rozvoj transfúznej služby po roku 1950. Pri krvácaní dostávali hemofilici spočiatku transfúzie krvi, neskôr transfúzie z krvi oddelenej plazmy. Približne od roku 1970 sa z ľudskej plazmy izolujú bielkoviny potrebné na zrážanie krvi. Dnes hemofilici vo forme malej injekcie dostávajú len ten faktor zrážania, ktorý v ich krvi chýba, t. j. koncentrát FVIII alebo FIX. Nevýhodou týchto liekov je krátky biologický polčas v tele – FVIII (12 hodín) a FIX (18 hodín), teda čas, za ktorý sa udrží v krvi taká koncentrácia faktora, ktorá dostatočne chráni pacienta.

Ako hemofília obmedzuje život detí a dospelých?

Aj keď sa dnes hemofília považuje za dobre liečiteľnú chorobu, predsa len znamená určité obmedzenia pre pacientov. Tí sa musia vyvarovať rizikových fyzických aktivít, úrazov a poranení. Malé deti len ťažko chápu, že nesmú hrať futbal, skákať po schodoch, alebo korčuľovať a lyžovať ako ich kamaráti. Pri týchto činnostiach je však veľké riziko úrazov a trvalých následkov krvácania najmä do pohybového aparátu (kĺbov a svalov).

Ak hemofilik potrebuje vytrhnúť zub alebo operáciu či invazívne vyšetrenie, nesmie to zabudnúť oznámiť svojmu hematológovi, ktorý ho na tieto výkony pripraví tak, aby nevznilli komplikácie.

Akú majú pacienti s hemofíliou prognózu, akého veku sa dožívajú?

Hemofília je zatiaľ ešte stále nevyliečiteľnou chorobou, ktorá má však dnes dobrú prognózu vzhľadom na jej dobrú liečiteľnosť. Možnosti genetického ovplyvnenia poruchy zrážania krvi a vyliečenia choroby pomocou génového inžinierstva sú zatiaľ ešte len vo výskume.

Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov. Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti, ktorú hemofilikom môžu poskytovať tzv. hemofilické centrá komplexnej starostlivosti, majú jedinci s hemofíliou šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako jedinci bežnej populácie.

Ďalší článok