Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » VZÁCNE OCHORENIA SPÔSOBUJÚCE HYPOFOSFATÉMIU
Zriedkavé choroby

VZÁCNE OCHORENIA SPÔSOBUJÚCE HYPOFOSFATÉMIU

Adobe Stock

Hypofosfatémia, čiže nedostatok fosfátov v krvi, môže mať rôzne príčiny. Medzi ne patrí aj ochorenie spôsobené malými nádormi – Tumorom indukovaná osteomalácia. Ďalšou príčinou môže byť X-viazaná hypofosfatemická rachitída (XLH), ktorá je najčastejšou dedičnou formou krivice.

MUDr. LENKA FILIPOVÁ

Endokrinologická ambulancia, nemocnica Agel, Košice – Šaca

TIO – Tumorom indukovaná osteomalácia

Čo je TIO a ako sa prejavuje?

TIO je ochorenie spôsobené endokrinnými nádormi, ktoré vylučujú hormón s názvom fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). Tumory sú väčšinou malé, nezhubné a môžu byť kdekoľvek v. Jedným z dôsledkov nadbytočnej tvorby FGF23 sú straty fosfátov obličkami, čo vedie k zníženej hladine fosforu v krvi, postupne dochádza ku kostným zmenám. Pacienti majú najskôr príznaky ako celková slabosť, bolesti svalov a kostí, nechutenstvo. Postupne sa ťažkosti zhoršujú, môže dochádzať k zlomeninám, pacienti potrebujú barle alebo dokonca invalidný vozík. Kvôli nešpecifickým ťažkostiam môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostikovaní a liečení. 

Aké sú možnosti zlepšenia kvality života pacienta?

Liečbou prvej voľby, ak je tumor operabilný, je jeho chirurgické odstránenie. Hladina fosforu sa upraví už tretí pooperačný deň, ale v závislosti od závažnosti ochorenia môže trvať aj rok, kým dôjde k úprave kostných zmien, či k zlepšeniu celkového stavu pacienta.

Ak sa nádor podarí lokalizovať, ale jeho odstránenie nie je možné, sú dostupné aj menej invazívne spôsoby, ako je rádioterapia alebo CT‑riadená rádiofrekvenčná ablácia. V USA je možné použitie monoklonálnej protilátky proti FGF-23, u nás zatiaľ pacienti s TIO túto možnosť nemali. 

Aký lekár toto ochorenie diagnostikuje? Sú do liečby zapojení viacerí odborníci?

TIO môže diagnostikovať endokrinológ, reumatológ, ortopéd či nefrológ. Dôležité je na toto ochorenie myslieť, ak sa pacient sťažuje na bolesti svalov a kostí, či má dokonca zlomeniny a v krvi je prítomná nízka hladinu fosforu.


Prof. MUDr. ĽUDMILA PODRACKÁ, CSc.

Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava

X-viazaná rachitída – zriedkavá dedičná krivica s efektívnou liečbou

Ako sa prejavuje XLH?

XLH sa manifestuje v detstve prejavmi, ako je nízky rast, bolesti kostí a deformity skeletu. Často sú postihnuté zuby. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky.  U dospelých sú časté deformity kĺbov dolných končatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov. Zriedkavo je prítomná porucha sluchu. 

Čo je príčinou XLH?

Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptitáza), ktorá vedie k nadmernej tvorbe tzv. fibroblastového rastového faktora 23 (FGF-23). Ide o hormón regulujúci spätné vstrebávanie fosforu v obličkách. Vysoká koncentrácia FGF-23 zapríčiňuje veľké straty fosforu močom. Trvalý deficit fosforu v tele spôsobuje závažnú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.

Ako sa diagnostikuje XLH?

Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu a charakteristické laboratórne nálezy. Na röntgene akejkoľvek dlhej kosti sú viditeľné známky nedostatočnej mineralizácie. V krvi je výrazne znížená koncentrácia fosforu. Diagnózu definitívne potvrdí molekulovo-genetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu. 

Aká je liečba XLH?

Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a u väčšiny pacientov nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju deformít skeletu. 

V súčasnosti je dostupná cielená liečba monoklonálnou protilátkou (burosumab), ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF23 a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky klinických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LFUK a NÚDCH už máme aj vlastné skúsenosti s touto liečbou u šiestich malých pacientov. 

Trojročná terapia priniesla úpravu hladín fosforu v krvi a viedla k výraznej korekcii kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa významne zvýšila pohybová aktivita pacientov aj celková kvalita ich života. 

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » VZÁCNE OCHORENIA SPÔSOBUJÚCE HYPOFOSFATÉMIU
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article