Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » UNAVENÉ SVALY
Zriedkavé choroby

UNAVENÉ SVALY

Adobe Stock

Myasténia gravis (MG) je autoimunitné ochorenie. U časti pacientov zohráva úlohu pri vzniku MG detská žľaza, v mladosti dôležitá pre vznik správne fungujúceho imunitného systému. MG je spôsobená bielymi krvinkami, ktoré vytvárajú tzv. autoprotilátky.

MUDr. IVAN MARTINKA, PhD.

Vedúci centra pre neuromuskulárne ochorenia Univerzitná nemocnica Bratislava Ružinov

Tie poškodzujú spojenie medzi nervovým a svalovým vláknom (nervovo-svalová platnička), ktoré následne nefunguje správne. Výsledkom je slabosť a nadmerná únava akéhokoľvek vôľou ovládaného svalu v ľudskom tele.

Prejavy

Často sa objavuje dvojité videnie, pokles očného viečka, sťažená artikulácia reči, porucha prehĺtania, slabosť končatín, menej často zhoršené žuvanie, zatekanie tekutín do nosa pri pití, prepadávanie hlavy, neobratnosť jazyka, padanie sánky, sťažené dýchanie.

Vývoj choroby

U viac ako polovice pacientov sa ako prvé objavuje postihnutie očných svalov, u väčšiny z nich sa bez liečby postupne rozvíja slabosť ďalších svalových skupín – MG generalizuje. Intenzita slabosti sa mení počas dňa aj v jednotlivé dni. Na začiatku MG sa môžu striedať obdobia slabosti s obdobiami bez príznakov (remisia). Postupne sa slabosť svalov môže stať trvalou a mení sa len jej stupeň.

Diagnostika a liečba

Diagnóza sa vo väčšine prípadov dá stanoviť už na základe údajov od pacienta (anamnéza) a neurologického vyšetrenia. Takmer u 90 % pacientov sa v krvi zistia protilátky. Na CT hrudníka sa môže zistiť zväčšenie alebo nádor detskej žľazy. V hraničných prípadoch môže pomôcť v diagnostike elektromyografia (EMG).

V minulosti nebola známa podstata MG, preto bola považovaná za neliečiteľné ochorenie. Prognóza sa dramaticky zlepšila s odhalením autoimunitného pôvodu ochorenia. Cieľom symptomatických liekov je potlačiť rýchlo príznaky, neliečia však podstatu ochorenia.

Druhú skupinu predstavujú imunosupresívne liečivá (kortikoidy, azatioprín, imunoglobulíny) a postupy (napr. „výmena plazmy“ – plazmaferéza), ktoré potláčajú tvorbu protilátok a tlmia aktivitu ochorenia.

Účinnosť liečby

U veľkej väčšiny pacientov sa dosiahne dlhodobé zlepšenie až remisia a pacient nemusí roky trpieť prejavmi MG. Stav však môžu komplikovať nežiaduce účinky liečby a takisto ochorenie môže opäť vzplanúť, preto sú potrebné kontroly stavu pacienta na špecializovanom pracovisku.

Malá časť pacientov (do 10 %) napriek správne vedenej liečbe nereaguje dostatočne. Pre tieto prípady je rezervovaná biologická liečba, za posledných päť rokov bolo uvedených na trh niekoľko preparátov. Ide vysoko pravdepodobne o liečebné postupy s veľkým potenciálom.


SK-0833

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » UNAVENÉ SVALY
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article