Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » NAJLEPŠIA OSVETA V ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH? KONKRÉTNE PRÍBEHY
Zriedkavé choroby

NAJLEPŠIA OSVETA V ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH? KONKRÉTNE PRÍBEHY

Foto: Branislav Wáclav

Laura Kellöová sa o zriedkavých chorobách dozvedela od svojej starej mamy. Za rozhodujúce faktory zlepšenia kvality života dieťaťa považuje diagnostiku, skríning a liečbu. Hovorí aj o vlastnom prístupe k zdraviu a o skúsenostiach s lekármi.

LAURA KELLÖOVÁ

REDAKTORKA PORTÁLU AKTUALITY.SK

Laura je súčasťou investigatívneho tímu. Venuje sa trestným a ekonomickým kauzám, sleduje aj aktuálne súdne pojednávania. Zároveň je scenáristkou relácie Silná zostava (RTVS).

Hovorí vám niečo pojem zriedkavé choroby? 

Áno. Poznala som ho už ako mladá. Moja stará mama kedysi pracovala na detskej genetike. Zvykla mi rozprávať aj o dedične podmienených chorobách, vrátane tých zriedkavých.

Stretli ste sa s touto tematikou počas práce novinárky?

Primárne neriešim témy z oblasti zdravotníctva. Pripravujem však scenáre pre diskusnú reláciu Silná zostava (RTVS) a pred koncom roka sme rozoberali práve potrebu včasnej diagnostiky a skríningu dieťaťa.

Som presvedčená, že včasná diagnostika, vrátane prenatálneho a novorodeneckého skríningu, a následne vhodne zvolená liečba, sú často rozhodujúcimi faktormi, ktoré dokážu zlepšiť kvalitu života dieťaťa. 

Osobne som zástankyňou spôsobov, keď sa problematika vysvetľuje na konkrétnych príkladoch a príbehoch, ktoré zanechávajú aj emóciu a človek si ich ľahšie zapamätá v súvislostiach.

Samu vás trápi niekoľko zdravotných ťažkostí. Ako k nim pristupujete?

Snažím sa byť voči sebe zodpovednejšia. Vlani som prekonala COVID-19 a potom sa moje zdravotné výsledky mierne zhoršili aj v iných oblastiach. Pravidelne chodím na kontroly a moje telo je pod dohľadom lekárov.

Za kľúčový považujem výber správneho odborníka či odborníčky. Nie je hanba od lekára odísť, ak nemáme dôveru. Často to hovorievam aj mojim kamarátkam, že ak si starostlivo vyberajú nechtárku či kaderníka, ešte pozornejšie a náročnejšie by mali byť pri výbere gynekológa či gynekologičky.

Čo robíte v rámci prevencie?

Aktuálne robím menší experiment, po rokoch rozhádzaného biorytmu som si nastavila prísny režim. Chodím spať oveľa skôr, úplne som vynechala alkohol, neskôr ho chcem obmedziť na minimum, a snažím sa pravidelne cvičiť. Skombinovať to všetko s mojou veľmi živou prácou je pomerne ťažké, ale snažím sa. A podstatné: psychické zdravie je rovnako dôležité a kým to nie je v poriadku, darmo budem riešiť fyzično.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » NAJLEPŠIA OSVETA V ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH? KONKRÉTNE PRÍBEHY
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article