Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » OCHORENIE HEMOFÍLIA A PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT
Zriedkavé choroby

OCHORENIE HEMOFÍLIA A PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT

Ing. JAROSLAV JANOVEC

predseda Slovenského hemofilického združenia www.shz.sk

Narodenie malého človiečika na svet je veľkou udalosťou v každej rodine. Avšak nie každému z nás pri narodení pridelili sudičky do vienka zdravie. Žijú medzi nami aj ľudia, ktorým sudičky dali do vienka nevyliečiteľné ochorenie – hemofíliu.

Ide o vrodené krvácavé ochorenie, pri ktorom každé krvácanie zanecháva neodstrániteľné následky, najmä na pohybovom aparáte. Hemofília je zákerná choroba, ktorej krvácanie sa nedá nikdy predvídať.

Mnohí rodičia, ktorí sa dozvedia, že ich dieťa trpí hemofíliou, prijímajú túto správu s veľkým zármutkom a strachom. Prebehne im mysľou celý rad katastrofických scenárov. Pred 30-timi rokmi hematológovia vystríhali rodičov pred športovými aktivitami detí. Zakazovali im športovať, bicyklovať a vykonávať aktivity, pri ktorých môže prísť k úrazu a krvácaniu. V minulosti bola každá pohybová aktivita hemofilika veľkým rizikom. Odporúčania lekárov boli pre nich viac ako bolestivé. Vyzeralo to na život len plný zákazov, obmedzení a utrpenia.

Po roku 1993 sa zmenil život hemofilikov. Avšak ani moderná liečba ešte neodstránila všetky bariéry. Hemofilik napríklad nemôže ísť k bežnému zubárovi. Pracujú pre nich špeciálni stomatológovia. Prísne pravidlá platia aj pri operačných zákrokoch. Každá operácia musí byť substituovaná koncentrátmi koagulačných faktorov (KF).

V súčasnosti má veľký význam preventívna liečba (profylaxia), keď sa podáva KF v určitých časových odstupoch, a tým sa znižuje riziko krvácania. Veľký význam má domáca liečba, pri ktorej si hemofilik dokáže aplikovať KF sám. Platí, že čím skôr sa KF aplikuje, tým je efekt lepší.

Zmenil sa aj pohľad na pohybové aktivity hemofilikov. Uprednostňuje sa aktívny život so zvyšovaním pohybových schopností a upevňovaním svalstva. Pre hemofilikov patria medzi „zakázané športy“ zápasenie, box, ale aj kolektívne športy, pri ktorých hrozí riziko priameho kontaktu. Najvhodnejšie sú plávanie, bicyklovanie či turistika. Spevňovaním svalstva a zlepšením ohybnosti kĺbov sa zmenšuje riziko krvácania.

K pohybovým aktivitám pomáha hemofilikom Slovenské hemofilické združenie, ktoré viac ako 30 rokov organizuje rehabilitačné tábory pre všetky vekové skupiny hemofilikov.

Pobyt v tábore je fyzicky veľmi náročný, ale to je zámerom. Zvýšenou fyzickou aktivitou si hemofilici zlepšujú hybnosť pohybového aparátu a spevňujú svalový aparát, čo je predpokladom k zníženiu počtu krvácaní. Je dokázané, že hemofilici v dobrej fyzickej kondícii majú menší počet krvácaní. V súčasnosti hemofilici môžu žiť vcelku plnohodnotný život.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » OCHORENIE HEMOFÍLIA A PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article