Gaucherova choroba je najčastejšou z dedičných lyzozomálnych ochorení. Jej výskyt v svetovej populácii je 1 : 50 000 – 1 : 100 000 obyvateľov, preto sa radí medzi zriedkavé ochorenia. Existujú 3 typy tohto ochorenia, pričom najčastejší je tzv. typ 1, ktorý nie je spojený s neurologickým postihnutím.

Príčinou Gaucherovej choroby je nedostatočná funkcia enzýmu (glukocerebrozidázy), ktorý zabezpečuje spracovanie špecifického tuku (glukocerebrozidu) v bunkách zvaných makrofágy. V dôsledku toho dochádza k jeho hromadeniu. Čím viac makrofágov orgán alebo tkanivo obsahuje, tým zjavnejšie sa v nich ochorenie prejaví.

Ako sa ochorenie prejavuje

Pri hromadení tzv. Gaucherových buniek v slezine a pečeni dochádza k ich zväčšovaniu, čo môže spôsobovať neurčité tlakové pocity pod ľavým/pravým rebrovým oblúkom, pichavé bolesti pod rebrovými oblúkmi po fyzickej námahe, skorý pocit sýtosti po zjedení aj menšieho množstva stravy.

V kostnej dreni dochádza k potlačeniu normálneho vývoja krviniek, na ktorý ako prvé reagujú krvné doštičky. Ich znížený počet sa prejaví sklonom ku krvácaniu aj po drobných poraneniach, zvýšenými krvnými stratami pri menštruácii či neskôr aj spontánnym krvácaním (napr. z nosa, ďasien, spontánnou tvorbou modrín). Postupom choroby, ako aj v dôsledku opakovaných krvácaní, sa vyvíja chudokrvnosť (anémia), ktorá sa prejaví únavou, zníženou toleranciou fyzickej záťaže, námahovou dušnosťou, bledosťou kože a slizníc. Napokon sa môže znížiť aj počet bielych krviniek a pacient sa stáva náchylnejším na infekcie.

Odber vzorky na vyšetrenie je rýchly, jednoduchý a bezpečný. Pre charakter príznakov, ktoré ochorenie spôsobuje, sa realizuje predovšetkým v hematologických ambulanciách.

Poškodenie kostného tkaniva sa prejavuje významnými bolesťami (tzv. kostné krízy) vyžadujúcimi analgetickú liečbu, znížením hustoty kostného tkaniva rôzneho stupňa (osteopénia až osteoporóza) až patologickými kostnými zlomeninami. Symptómy Gaucherovej choroby sa môžu rozvíjať pozvoľna a nenápadne už od detského veku, môžu spomaliť nástup puberty, tempo rastu, spôsobiť úbytok svalovej hmoty. Ochorenie má progresívny charakter a pokiaľ zostáva nerozpoznané, vedie k nezvratnému poškodeniu zdravia, trvalému postihnutiu či predčasnej smrti.

Kedy navštíviť lekára

Ak na sebe pacient spozoruje niektoré z uvedených symptómov alebo ich kombinácie, mal by navštíviť lekára. Ochorení, ktoré môžu uvedené symptómy spôsobiť, je celá škála. V populácii sa vyskytujú častejšie a je potrebné ich vylúčiť ako prvé. V ďalšom kroku sa však nesmie zabúdať ani na choroby zriedkavé.

Máme možnosť ochorenie odhaliť

Diagnostika Gaucherovej choroby sa dnes robí moderným spôsobom, bez traumatizácie pacienta odberom krvi zo žily. K dispozícii máme test zo suchej kvapky krvi odobratej z prsta, ktorá sa v primeranom množstve nanesie do okienok filtračného papierika diagnostického setu a pri izbovej teplote nechá zaschnúť. Takáto vzorka je pripravená na transport do laboratória, kde sa enzýmovým vyšetrením určí aktivita zodpovedajúceho enzýmu. V prípade zníženej enzýmovej aktivity sa ochorenie potvrdzuje genetickým testom.

Prečítajte si tiež: GAUCHEROVA CHOROBA: PRÍBEH PACIENTA

Odber vzorky na vyšetrenie je rýchly, jednoduchý a bezpečný. Pre charakter príznakov, ktoré ochorenie spôsobuje, sa realizuje predovšetkým v hematologických ambulanciách.

Prečo je včasná diagnostika dôležitá?

Odpoveď je jednoduchá – pretože dnes máme k dispozícii liečbu, ktorá dokáže postup ochorenia zastaviť a zabrániť tak ďalšiemu poškodzovaniu orgánov a tkanív. Jej podstatou je doplnenie chýbajúceho enzýmu do organizmu, čo pozitívne ovplyvní klinické prejavy a významne zlepší kvalitu života pacienta.

Viac informácií sa dozviete na: https://www.spravnadiagnoza.cz/gaucherova-nemoc/