Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » GAUCHEROVA CHOROBA: NEROZPOZNANÉ PRÍZNAKY VEDÚ K TRVALÉMU POŠKODENIU ZDRAVIA
Zriedkavé choroby

GAUCHEROVA CHOROBA: NEROZPOZNANÉ PRÍZNAKY VEDÚ K TRVALÉMU POŠKODENIU ZDRAVIA

MUDr. MICHAELA MARTIŠOVÁ, PhD.

Klinika hematológie a transfuziológie LFUK, SZU a UNB

Gaucherova choroba je najčastejšou z dedičných lyzozomálnych ochorení. Jej výskyt v svetovej populácii je 1 : 50 000 – 1 : 100 000 obyvateľov, preto sa radí medzi zriedkavé ochorenia. Existujú 3 typy tohto ochorenia, pričom najčastejší je tzv. typ 1, ktorý nie je spojený s neurologickým postihnutím.

Príčinou Gaucherovej choroby je nedostatočná funkcia enzýmu (glukocerebrozidázy), ktorý zabezpečuje spracovanie špecifického tuku (glukocerebrozidu) v bunkách zvaných makrofágy. V dôsledku toho dochádza k jeho hromadeniu. Čím viac makrofágov orgán alebo tkanivo obsahuje, tým zjavnejšie sa v nich ochorenie prejaví.

Ako sa ochorenie prejavuje

Pri hromadení tzv. Gaucherových buniek v slezine a pečeni dochádza k ich zväčšovaniu, čo môže spôsobovať neurčité tlakové pocity pod ľavým/pravým rebrovým oblúkom, pichavé bolesti pod rebrovými oblúkmi po fyzickej námahe, skorý pocit sýtosti po zjedení aj menšieho množstva stravy.

V kostnej dreni dochádza k potlačeniu normálneho vývoja krviniek, na ktorý ako prvé reagujú krvné doštičky. Ich znížený počet sa prejaví sklonom ku krvácaniu aj po drobných poraneniach, zvýšenými krvnými stratami pri menštruácii či neskôr aj spontánnym krvácaním (napr. z nosa, ďasien, spontánnou tvorbou modrín). Postupom choroby, ako aj v dôsledku opakovaných krvácaní, sa vyvíja chudokrvnosť (anémia), ktorá sa prejaví únavou, zníženou toleranciou fyzickej záťaže, námahovou dušnosťou, bledosťou kože a slizníc. Napokon sa môže znížiť aj počet bielych krviniek a pacient sa stáva náchylnejším na infekcie.

Odber vzorky na vyšetrenie je rýchly, jednoduchý a bezpečný. Pre charakter príznakov, ktoré ochorenie spôsobuje, sa realizuje predovšetkým v hematologických ambulanciách.

Poškodenie kostného tkaniva sa prejavuje významnými bolesťami (tzv. kostné krízy) vyžadujúcimi analgetickú liečbu, znížením hustoty kostného tkaniva rôzneho stupňa (osteopénia až osteoporóza) až patologickými kostnými zlomeninami. Symptómy Gaucherovej choroby sa môžu rozvíjať pozvoľna a nenápadne už od detského veku, môžu spomaliť nástup puberty, tempo rastu, spôsobiť úbytok svalovej hmoty. Ochorenie má progresívny charakter a pokiaľ zostáva nerozpoznané, vedie k nezvratnému poškodeniu zdravia, trvalému postihnutiu či predčasnej smrti.

Kedy navštíviť lekára

Ak na sebe pacient spozoruje niektoré z uvedených symptómov alebo ich kombinácie, mal by navštíviť lekára. Ochorení, ktoré môžu uvedené symptómy spôsobiť, je celá škála. V populácii sa vyskytujú častejšie a je potrebné ich vylúčiť ako prvé. V ďalšom kroku sa však nesmie zabúdať ani na choroby zriedkavé.

me možnosť ochorenie odhaliť

Diagnostika Gaucherovej choroby sa dnes robí moderným spôsobom, bez traumatizácie pacienta odberom krvi zo žily. K dispozícii máme test zo suchej kvapky krvi odobratej z prsta, ktorá sa v primeranom množstve nanesie do okienok filtračného papierika diagnostického setu a pri izbovej teplote nechá zaschnúť. Takáto vzorka je pripravená na transport do laboratória, kde sa enzýmovým vyšetrením určí aktivita zodpovedajúceho enzýmu. V prípade zníženej enzýmovej aktivity sa ochorenie potvrdzuje genetickým testom.

Prečítajte si tiež: GAUCHEROVA CHOROBA: PRÍBEH PACIENTA

Odber vzorky na vyšetrenie je rýchly, jednoduchý a bezpečný. Pre charakter príznakov, ktoré ochorenie spôsobuje, sa realizuje predovšetkým v hematologických ambulanciách.

Prečo je včasná diagnostika dôležitá?

Odpoveď je jednoduchá – pretože dnes máme k dispozícii liečbu, ktorá dokáže postup ochorenia zastaviť a zabrániť tak ďalšiemu poškodzovaniu orgánov a tkanív. Jej podstatou je doplnenie chýbajúceho enzýmu do organizmu, čo pozitívne ovplyvní klinické prejavy a významne zlepší kvalitu života pacienta.

Viac informácií sa dozviete na: https://www.spravnadiagnoza.cz/gaucherova-nemoc/

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » GAUCHEROVA CHOROBA: NEROZPOZNANÉ PRÍZNAKY VEDÚ K TRVALÉMU POŠKODENIU ZDRAVIA
Zriedkavé choroby

SPOJENIE ĽUDÍ SO ZRIEDKAVÝMI CHOROBAMI IM DÁ POCIT, ŽE V TOM NIE SÚ SAMI

Medzi zriedkavé choroby patria závažné ochorenia, ktorými netrpí viac ako 5 z 10 000 osôb. Aké skúsenosť má s nimi František Košarišťan alias Fero Joke, prečo by sa títo pacienti mali združovať a čo je pre neho najväčšou výzvou pri práci s chorými ľuďmi vám prezradí v našom dnešnom rozhovore.

Čo si predstavujete pod pojmom zriedkavé choroby?

Pokiaľ viem, tak zriedkavé choroby sú tie, ktoré sa v bežnej populácii nevyskytujú veľmi často. V čase, keď som pracoval na internom oddelení v nemocnici sa nám pravdaže občas stalo, že sme natrafili na pacienta s neobvyklým ochorením. Vtedy sme väčšinou kompetentným popísali symptómy ochorenia a konzílium lekárov sa snažilo prísť na to, o akú chorobu sa jedná. Keď išlo o naozaj zriedkavé ochorenie, tak vždy bol v rámci konzília aspoň jeden lekár, ktorý sa s daným ochorením stretol a rýchlo ho odhalil.

Stretli ste sa s nejakou vo vašom okolí?

Čo sa týka môjho okolia, tak mám kamoša, ktorý sa potýka s Wilsonovou chorobou. Jeho brat na ňu dokonca trpel tiež, no, bohužiaľ, diagnostikovali mu ju až keď bolo príliš neskoro. Odhaliť tieto ochorenia fakt nie je vôbec ľahké a stále existuje množstvo chorôb, o ktorých vieme veľmi málo.

V nemocnici som sa tiež často stretával s nie príliš bežnými autoimunitnými ochoreniami alebo s onkologickými pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný netypický nádor, prípadne ním trpeli deti, aj keď bežne postihoval dospelých.

Ako získavajú pacienti informácie o svojich zriedkavých ochoreniach?

Najväčšiu časť infošiek majú hlavne od lekárov, ktorí by mali mať dané ochorenie detailne naštudované. Bohužiaľ, ak sa jedná o fakt raritnú chorobu, človek si o nej len tak jednoducho neprečíta na webe alebo nepokecá s kamošmi.

Vtedy pomáhajú rôzne online či offline komunity ľudí so zriedkavým ochorením, kde si môžu pacienti nájsť svoju spriaznenú dušu, ktorá si prechádza podobným príbehom. Jasné, podpora rodiny, kamošov, či terapeutov je dôležitá, no keď sa o svojom ochorení môžete porozprávať s niekým, kto si ho tiež zažil, tak to dosť pomôže. Takíto ľudia by sa mali navzájom podporovať a spájať, aby získali pocit, že v tom nie sú sami.

Čo je najväčšou výzvou pri práci s ľuďmi so špeciálnymi potrebami?

Najväčšou výzvou je asi priučiť deti nejakým zvykom a návykom, ktoré im pomôžu v bežnom živote. Pre mňa osobne je najväčšou výzvou trpezlivosť, no chvalabohu, pri práci s chorými deťmi už viem ako na to.

Pri dospelých sa zase snažím ukázať im krásy obyčajného života. Sú to stále svojprávni ľudia, ktorí si zaslúžia ochutnať napríklad svoju prvú cigaretu. Pravdaže len v prípade, že naozaj chcú a sú si vedomí aj vedľajších účinkov. Raz som dokonca jednému zverencovi dovolil uprostred poľa prejsť autom asi 100 metrov. Aspoň na chvíľu si tak vyskúšal šoférovanie, čo bol vždy jeho dovtedy nesplnený sen.

Ďalšej klientke s Downovým syndrómom som zase pomohol so zmenou šatníka. Obliekala sa aj napriek veku stále detsky, a tak som sa jej opýtal, či by nechcela vyskúšať nejaké ženské kúsky. Tak sa jej to zapáčilo, že dodnes chodí rada vymódená a občas nahodí aj make-up.

Ako by sme sa mali k týmto ľuďom správať?

Nie vždy môžeme týchto ľudí brať ako seberovných, no nemusíme na ich “špeciálnosť” neustále upozorňovať. Ak vidím na ulici človeka s Tourettovým syndrómom ako vykrikuje, tak mu nebudem venovať pozornosť, lebo viem, že to nechce a nepotrebuje. Naopak, ak stretnem človeka, ktorému treba pomôcť, tak vtedy neváham a pomáham.

Odporúčam tiež zabudnúť na ľútosť. Áno, je to niekedy ťažké, lebo ich život je komplikovanejší, no naša ľútosť im fakt nepomôže. Hovorí sa, aké to majú náročné, no neuvedomujeme si, že dnes už je integrácia ľudí so špeciálnymi potrebami na úplne inom leveli. Kedysi by boli zavretí niekde v ústavoch bez toho, aby sa dostali do okolitého sveta. Buďme vďační za to, čo máme a ako sa to v porovnaní s minulosťou zlepšilo.

Next article