Pri fenylketonúrii stúpa v krvi koncentrácia fenylalanínu, preto pacienti musia obmedziť konzumáciu bielkovín s jeho obsahom. Na Slovensku sa pacientom s touto chorobou venujú v troch ambulanciách.

Čo je PKU?

Fenylketonúria (PKU) je dedičná metabolická porucha, v minulosti spájaná jednoznačne s mentálnou retardáciou. Jej priebeh a príbeh bolo možné vďaka novorodeneckému skríningu úplne prepísať. Je zdiagnostikovaná pred rozvinutím príznakov, ktorým vieme predísť.

PKU diéta – základ liečby PKU

U človeka s PKU sa pre enzymatickú poruchu nedostatočne odbúrava aminokyselina fenylalanín (Phe). Jeho koncentrácia v krvi stúpa, čo následne poškodzuje predovšetkým mozgové bunky. Phe prijímame v bielkovinách zo stravy, preto je základom liečby diéta s ich prísnym obmedzením. Znamená to vylúčenie predovšetkým mäsa, rýb, mliečnych výrobkov, strukovín, vajec a náhradu múky a cestovín ich nízkobielkovinovou verziou. Základom diéty je zelenina, ovocie, škrob, v obmedzenom množstve zemiaky a ryža.

Podstatným rozdielom oproti iným diétam je nielen limitovaný výber dovolených potravín, ale aj ich množstvo, ktoré môže človek počas dňa skonzumovať. To je určené individuálnou toleranciou fenylalanínu. Ak sa presiahne, Phe v krvi stúpne na nežiadúce hodnoty a pôsobí toxicky. Preto je nutné obsah Phe v potrave počítať a strážiť. Neobmedzený je len príjem cukru, tuku a niektorých druhov ovocia a zeleniny s veľmi nízkym obsahom Phe.

Chýbajúce proteíny je nutné nahradiť špeciálnymi aminokyselinovými zmesami alebo hydrolyzátmi bielkovín. Takto sú dopĺňané aj vitamíny, minerály, stopové prvky, keďže v strave sú tiež deficitné.

PKU diéta- celoživotná výzva

Diéta vyžaduje viac času, tvorivosti, dôslednosti, obmedzení aj disciplíny. Podľa súčasných poznatkov je odporúčaná celoživotne. V útlom veku je rozhodujúca pre rozvoj intelektu, je podmienkou ,ako zabrániť mentálnej retardácii. Avšak aj u adolescentov a v dospelosti je potrebné udržať optimálnu hladinu fenylalanínu v krvi. Má význam pre lepšiu mentálnu výkonnosť, viaceré psychické funkcie, ovplyvňuj správanie a náladu. Vysoká hladina je rizikom aj pre rozvoj neurologických komplikácií.

V súčasnosti uľahčuje dodržiavanie diéty lepšia dostupnosť nízkobielkovinových potravín, ako aj informácií a vzájomných kontaktov. Výrazne sa rozšíril sortiment a kvalita aminokyselinových zmesí, bez ktorých je samotná diéta neúčinná. Sú nevyhnutnou súčasťou liečby.

Napriek týmto pokrokom je dodržiavanie PKU diéty výzvou v každej etape života.

Komplexný menežment PKU

Liečbu PKU určuje predovšetkým závažnosť poruchy u konkrétneho človeka, ktorá je daná geneticky a ovplyvní prísnosť diéty. Zohľadniť je potrebné vek, zdravotné a iné životné okolnosti.

V detstve aj dospelosti sú jedinci s PKU v starostlivosti špecializovaných ambulancií, kde sledujú ich zdravotný stav, monitorujú hodnoty Phe a iných laboratórnych parametrov, aby sa predišlo prípadným nutričným deficitom v súvislosti s diétou. Podľa potreby sa dopĺňajú iné vyšetrenia – neurologické, psychologické, denzitometrické. Liečba je konzultovaná s odborným lekárom a nutričnou terapeutkou, ktorí ju aj usmerňujú.

Ambulancie na Slovensku

Kontroly v ambulancii poskytujú takisto možnosť edukácie a sprostredkovania najnovších poznatkov. Na Slovensku sa pacientom s PKU venujú tri ambulancie (v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach), ktoré poskytujú starostlivosť detským aj dospelým pacientom s ohľadom na ich špecifické potreby, vrátane obdobia tehotenstva.

Pokroky v liečbe PKU

U časti pacientov je možné farmakologicky zlepšiť aktivitu enzýmu, ktorý odbúrava fenylalanín. To, či bude liečba týmto spôsobom účinná, treba otestovať. V prípade pozitívnej odpovede možno zvýšiť príjem bielkovín v strave, čo prinesie uvoľnenie diéty a uľahčenie jej dodržiavania. Na Slovensku je táto možnosť dostupná.

Cieľom a reálnym výsledkom úsilia je dospelý jedinec plnohodnotne zaradený do života v osobnej, rodinnej i pracovnej sfére.