Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FENYLKETONÚRIA – VRODENÁ PORUCHA METABOLIZMU FENYLALANÍNU
Zriedkavé choroby

FENYLKETONÚRIA – VRODENÁ PORUCHA METABOLIZMU FENYLALANÍNU

Adobe Stock

Pri fenylketonúrii stúpa v krvi koncentrácia fenylalanínu, preto pacienti musia obmedziť konzumáciu bielkovín s jeho obsahom. Na Slovensku sa pacientom s touto chorobou venujú v troch ambulanciách.


Čo je PKU?

Fenylketonúria (PKU) je dedičná metabolická porucha, v minulosti spájaná jednoznačne s mentálnou retardáciou. Jej priebeh a príbeh bolo možné vďaka novorodeneckému skríningu úplne prepísať. Je zdiagnostikovaná pred rozvinutím príznakov, ktorým vieme predísť.

PKU diéta – základ liečby PKU

U človeka s PKU sa pre enzymatickú poruchu nedostatočne odbúrava aminokyselina fenylalanín (Phe). Jeho koncentrácia v krvi stúpa, čo následne poškodzuje predovšetkým mozgové bunky. Phe prijímame v bielkovinách zo stravy, preto je základom liečby diéta s ich prísnym obmedzením. Znamená to vylúčenie predovšetkým mäsa, rýb, mliečnych výrobkov, strukovín, vajec a náhradu múky a cestovín ich nízkobielkovinovou verziou. Základom diéty je zelenina, ovocie, škrob, v obmedzenom množstve zemiaky a ryža.

Podstatným rozdielom oproti iným diétam je nielen limitovaný výber dovolených potravín, ale aj ich množstvo, ktoré môže človek počas dňa skonzumovať. To je určené individuálnou toleranciou fenylalanínu. Ak sa presiahne, Phe v krvi stúpne na nežiadúce hodnoty a pôsobí toxicky. Preto je nutné obsah Phe v potrave počítať a strážiť. Neobmedzený je len príjem cukru, tuku a niektorých druhov ovocia a zeleniny s veľmi nízkym obsahom Phe.

Chýbajúce proteíny je nutné nahradiť špeciálnymi aminokyselinovými zmesami alebo hydrolyzátmi bielkovín. Takto sú dopĺňané aj vitamíny, minerály, stopové prvky, keďže v strave sú tiež deficitné.

PKU diéta- celoživotná výzva

Diéta vyžaduje viac času, tvorivosti, dôslednosti, obmedzení aj disciplíny. Podľa súčasných poznatkov je odporúčaná celoživotne. V útlom veku je rozhodujúca pre rozvoj intelektu, je podmienkou ,ako zabrániť mentálnej retardácii. Avšak aj u adolescentov a v dospelosti je potrebné udržať optimálnu hladinu fenylalanínu v krvi. Má význam pre lepšiu mentálnu výkonnosť, viaceré psychické funkcie, ovplyvňuj správanie a náladu. Vysoká hladina je rizikom aj pre rozvoj neurologických komplikácií.

V súčasnosti uľahčuje dodržiavanie diéty lepšia dostupnosť nízkobielkovinových potravín, ako aj informácií a vzájomných kontaktov. Výrazne sa rozšíril sortiment a kvalita aminokyselinových zmesí, bez ktorých je samotná diéta neúčinná. Sú nevyhnutnou súčasťou liečby.

Napriek týmto pokrokom je dodržiavanie PKU diéty výzvou v každej etape života.

Komplexný menežment PKU

Liečbu PKU určuje predovšetkým závažnosť poruchy u konkrétneho človeka, ktorá je daná geneticky a ovplyvní prísnosť diéty. Zohľadniť je potrebné vek, zdravotné a iné životné okolnosti.

V detstve aj dospelosti sú jedinci s PKU v starostlivosti špecializovaných ambulancií, kde sledujú ich zdravotný stav, monitorujú hodnoty Phe a iných laboratórnych parametrov, aby sa predišlo prípadným nutričným deficitom v súvislosti s diétou. Podľa potreby sa dopĺňajú iné vyšetrenia – neurologické, psychologické, denzitometrické. Liečba je konzultovaná s odborným lekárom a nutričnou terapeutkou, ktorí ju aj usmerňujú.

Ambulancie na Slovensku

Kontroly v ambulancii poskytujú takisto možnosť edukácie a sprostredkovania najnovších poznatkov. Na Slovensku sa pacientom s PKU venujú tri ambulancie (v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach), ktoré poskytujú starostlivosť detským aj dospelým pacientom s ohľadom na ich špecifické potreby, vrátane obdobia tehotenstva.

Pokroky v liečbe PKU

U časti pacientov je možné farmakologicky zlepšiť aktivitu enzýmu, ktorý odbúrava fenylalanín. To, či bude liečba týmto spôsobom účinná, treba otestovať. V prípade pozitívnej odpovede možno zvýšiť príjem bielkovín v strave, čo prinesie uvoľnenie diéty a uľahčenie jej dodržiavania. Na Slovensku je táto možnosť dostupná.

Cieľom a reálnym výsledkom úsilia je dospelý jedinec plnohodnotne zaradený do života v osobnej, rodinnej i pracovnej sfére.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FENYLKETONÚRIA – VRODENÁ PORUCHA METABOLIZMU FENYLALANÍNU
Zriedkavé choroby

ČO ROK 2020 DAL A VZAL ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.


Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.


Next article