FABRYHO CHOROBA: ŽIVOT OHROZUJÚCE OCHORENIE

Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa môže prejavovať mnohými príznakmi. Patrí medzi vrodené metabolické poruchy na úrovni lyzozómov.

MUDr. ANNA HLAVATÁ, PhD., MPH

primárka Detskej kliniky LF UK a NÚDCH
expertízne pracovisko pre zriedkavé choroby NÚDCH
centrum dedičných metabolických porúch

Fabryho choroba je spôsobená chýbaním jedného špecifického lyzozómového enzýmu v bunke, nazývaného alfa-galaktozidáza A. V dôsledku tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale sa hromadia – ukladajú v rôznych tkanivách vo forme hustých depozitov. Hromadia sa najmä vo vnútrotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy v rôznych tkanivách. Dedičnosť ochorenia je viazaná na X chromozóm. Výskyt klasickej formy Fabryho choroby bol stanovený na 1 : 40 000 – 1 : 60 000 detí mužského pohlavia.

Prejavy a príznaky

Klinické prejavy ochorenia sa môžu objaviť už v detstve v podobe chronickej neuropatickej bolesti – akroparestézií. Je to pálčivá, bodavá bolesť, často prebiehajúca v atakoch náhlej bolesti končatín. Spúšťačom bolestí môže byť akútny horúčkový stav, stres alebo cvičenie.

Medzi časté príznaky patrí aj znížená schopnosť potenia s neznášanlivosťou tepla, chladu a fyzickej námahy. Tinitus, alebo zvonenie v ušiach, môže byť tiež príznakom choroby. U detí sa môže vyskytnúť aj nedoslýchavosť.

Medzi skoré klinické príznaky patria aj angiokeratómy – kožné vyrážky červenofialovej farby, ktoré sa môžu objaviť už v prvom roku života. V neskoršom veku majú tendenciu zväčšovať a rozširovať sa po tele. Môžu sa vyskytovať jednotlivo alebo v skupinách. Typické sú v oblasti slabín, chrta a na bruchu, v okolí pupku a horných častí stehien. U mužov najmä v oblasti mieška. Niekedy sa však môžu objaviť aj na slizniciach, napr. v ústnej dutine.

S pribúdajúcim vekom sa objavujú u pacientov s Fabryho chorobou ďalšie závažné prejavy a príznaky ako napríklad lymfatický opuch ktorejkoľvek časti mäkkých tkanív tela (najčastejšie na končatinách), kardiomyopatia a zmeny na EKG. Často sa vyskytujú problémy zažívacieho traktu či postihnutie funkcie obličiek. Obličkové postihnutie je charakterizované zvýšeným vylučovaním bielkovín v moči a zmenami vedúcimi k obličkovému zlyhaniu.

Postihnutie cievneho systému sa môže prejaviť aj mozgovou mŕtvicou, alebo aj tzv. „prechodnou mŕtvicou“, a to už v mladom veku. Dĺžka života u pacientov s Fabryho chorobou býva skrátená najmä z dôvodu postupujúceho obličkového zlyhávania, srdcového infarktu alebo cievnej mozgovej príhody.

Diagnóza ochorenia

Pri podozrení na Fabryho chorobu je potrebné dôkladné klinické vyšetrenie a následné potvrdenie diagnózy pomocou biochemických a genetických metód. Na definitívne potvrdenie diagnózy u mužov je potrebné stanovenie aktivity enzýmu alfa-galaktozidázy A.

Klinické prejavy u žien bývajú rôznorodé, preto ich nemožno spoľahlivo diagnostikovať. U pacientok je preto potrebné potvrdenie choroby prostredníctvom genetického vyšetrenia. Priemerný čas od nástupu prvých príznakov po stanovenie správnej diagnózy je u mužov 13,7 roka, u žien 16,3 roka.

Liečba

Okrem symptomatickej liečby, akou je liečba bolesti, kardiovaskulárnych, obličkových a gastrointestinálnych obtiaží, je v súčasnosti k dispozícii aj enzýmová substitučná liečba rekombinantnou technológiou vyrábaným enzýmom, alebo s použitím farmakologického šaperónu – špecializovanej molekuly. Enzým sa podáva raz za 14 dní vnútrožilovou infúziou. Šaperóny sú malé molekuly, ktoré väzbou na vnútorný enzým, ale aj na zvonku podávaný enzým, stabilizujú jeho štruktúru a zvyšujú tak jeho účinnosť.

Farmako-šaperón používaný pri liečbe Fabryho choroby je však vhodný len pre liečbu niektorých pacientov. Efekt liečby však závisí od včasnej diagnostiky.

Preto sme od roku 2008 na Slovensku začali realizovať projekt aktívneho vyhľadávania týchto pacientov pomocou skríningového testu zo suchej kvapky krvi. Viac sa o skriningu suchou kvapkou krvi môžete dočitať aj na stranke www.spravnadiagnoza.cz

Prečítajte si tiež článok: FABRYHO CHOROBA: MUSÍM PREKONAŤ BOLESŤ A ÍSŤ ĎALEJ

VLADIMÍRA MARCINKOVÁ

Slovenská politička, od roku 2020 poslankyňa Národnej rady SR, kde aktuálne pôsobí aj ako predsedníčka výboru pre európske záležitosti.

Čo vám ako prvé napadne pri pojme zriedkavé ochorenia?

Paradoxom ochorení, ktorým sa hovorí „zriedkavé“, sú veľmi časté problémy, ktoré pacienti s týmito diagnózami majú. Tým, že ide o raritné ochorenia, veda nepozná mnohé odpovede, výskum je ťažko financovateľný vzhľadom na nízky počet pacientov, verejnosť o týchto diagnózach vie málo, a takisto aj štát o potrebách týchto ľudí, čo ma ako političku mimoriadne mrzí. Verím však, že aj svojou prácou prispejem k tomu, aby to mali v živote jednoduchšie.

Stretli ste sa s príbehmi zriedkavých ochorení v rámci vašej práce, prípadne vo vašom okolí?

Stretla. Keď som pracovala v prezidentskom úrade, prechádzala som listy ľudí s ťažkými diagnózami, ktorým prezident Kiska rozdeľoval celý svoj prezidentský plat. Boli to veľmi silné príbehy a som rada, že som mala šéfa, ktorý týmto ľuďom pomáhal a stále pomáha cez svoju charitu Dobrý Anjel.

Poznáte nejaké združenia alebo pacientske organizácie, ktoré sa venujú takýmto ochoreniam?

Dobrý Anjel, ktorého som spomenula. Debra, ktorí sa venujú chorobe motýlych krídel. A sledujem aj blog „Úsmev pre Tadeaša“, kde život chlapca, svalového dystrofika, veľmi krásne a láskavo opisuje jeho sestra Zuzka.

Čo robíte pre svoje zdravie okrem preventívnych prehliadok?

Snažím sa starať o svoje telo cvičením a zdravým stravovaním. Na čom musím popracovať je spánok, ale ako mame ročného dieťaťa to asi ešte chvíľu potrvá, zlepšiť skóre v tejto oblasti. V minulosti som bola k svojmu telu málo pozorná. V práci som išla cez hranu svojich fyzických síl a telo mi to spočítalo kolapsom a trojtýždňovým pobytom v nemocnici. Odvtedy sa učím sebaláske a starostlivosti o seba samu. Treba si to v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.

Treba si v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať sebalásku. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.

Čo je pre vás dôležité v rámci zdravia vašej rodiny?

Chrániť si ho. Od začiatku pandémie dodržiavam všetky opatrenia, nepodceňujem situáciu, počúvam rady odborníkov a hneď, ako to bolo možné, sme sa ja aj manžel dali zaočkovať, aby sme chránili seba, našu dcéru a znížili riziko šírenia vírusu v spoločnosti.

Zvažovali ste počas tehotenstva možnosť prenatálnej diagnostiky, ktorá dokáže odhaliť ochorenia dieťatka ešte pred narodením?

Áno, aj som ju absolvovala.

Myslíte si, že spoločnosť je dostatočne edukovaná o zriedkavých ochoreniach?

Myslím si, že osvety nikdy nie je dosť. Treba dnešnú digitálnu dobu využiť na to dobré a zvyšovať citlivosť a informovanosť o týchto diagnózach, aby bol život ľudí s týmito ochoreniami jednoduchší a aby sme my ostatní poznali ich potreby.

Prezidentsky palác bol pri príležitosti Dňa zriedkavých ochorení vysvietený. Zaoberá sa touto tematikou aj vláda? Sú prípadne nejaké praktické kroky, ktoré by sme mohli pre ľudí trpiacich týmito ochoreniami urobiť?

Neviem ako pokročilá je diskusia vo vláde, ale v parlamente je nás viacero, ktorí túto tému aktívne riešime a snažíme sa legislatívu pre týchto ľudí precizovať a zlepšovať. Vždy som vďačná za dôveru, s ktorou sa na mňa ľudia obracajú a s podnetmi, ktoré ukazujú na to, čo by mohlo fungovať lepšie a je aj v mojich silách to zmeniť.