Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FABRYHO CHOROBA: ŽIVOT OHROZUJÚCE OCHORENIE
Zriedkavé choroby

FABRYHO CHOROBA: ŽIVOT OHROZUJÚCE OCHORENIE

Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa môže prejavovať mnohými príznakmi. Patrí medzi vrodené metabolické poruchy na úrovni lyzozómov.

MUDr. ANNA HLAVATÁ, PhD., MPH

primárka Detskej kliniky LF UK a NÚDCH
expertízne pracovisko pre zriedkavé choroby NÚDCH
centrum dedičných metabolických porúch

Fabryho choroba je spôsobená chýbaním jedného špecifického lyzozómového enzýmu v bunke, nazývaného alfa-galaktozidáza A. V dôsledku tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale sa hromadia – ukladajú v rôznych tkanivách vo forme hustých depozitov. Hromadia sa najmä vo vnútrotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy v rôznych tkanivách. Dedičnosť ochorenia je viazaná na X chromozóm. Výskyt klasickej formy Fabryho choroby bol stanovený na 1 : 40 000 – 1 : 60 000 detí mužského pohlavia.

Prejavy a príznaky

Klinické prejavy ochorenia sa môžu objaviť už v detstve v podobe chronickej neuropatickej bolesti – akroparestézií. Je to pálčivá, bodavá bolesť, často prebiehajúca v atakoch náhlej bolesti končatín. Spúšťačom bolestí môže byť akútny horúčkový stav, stres alebo cvičenie.

Medzi časté príznaky patrí aj znížená schopnosť potenia s neznášanlivosťou tepla, chladu a fyzickej námahy. Tinitus, alebo zvonenie v ušiach, môže byť tiež príznakom choroby. U detí sa môže vyskytnúť aj nedoslýchavosť.

Medzi skoré klinické príznaky patria aj angiokeratómy – kožné vyrážky červenofialovej farby, ktoré sa môžu objaviť už v prvom roku života. V neskoršom veku majú tendenciu zväčšovať a rozširovať sa po tele. Môžu sa vyskytovať jednotlivo alebo v skupinách. Typické sú v oblasti slabín, chrta a na bru­chu, v okolí pupku a horných častí stehien. U mužov najmä v oblasti mieška. Niekedy sa však môžu objaviť aj na slizniciach, napr. v ústnej dutine.

S pribúdajúcim vekom sa objavujú u pacientov s Fabryho chorobou ďalšie závažné prejavy a príznaky ako napríklad lymfatický opuch ktorejkoľvek časti mäkkých tkanív tela (najčastejšie na končatinách), kardiomyopatia a zmeny na EKG. Často sa vyskytujú problémy zažívacieho traktu či postihnutie funkcie obličiek. Obličkové postihnutie je charakterizované zvýšeným vylučovaním bielkovín v moči a zmenami vedúcimi k obličkovému zlyhaniu.

Postihnutie cievneho systému sa môže prejaviť aj mozgovou mŕtvicou, alebo aj tzv. „prechodnou mŕtvicou“, a to už v mladom veku. Dĺžka života u pacientov s Fabryho chorobou býva skrátená najmä z dôvodu postupujúceho obličkového zlyhávania, srdcového infarktu alebo cievnej mozgovej príhody.

Diagnóza ochorenia

Pri podozrení na Fabryho chorobu je potrebné dôkladné klinické vyšetrenie a následné potvrdenie diagnózy pomocou biochemických a genetických metód. Na definitívne potvrdenie diagnózy u mužov je potrebné stanovenie aktivity enzýmu alfa-galaktozidázy A.

Klinické prejavy u žien bývajú rôznorodé, preto ich nemožno spoľahlivo diagnostikovať. U pacientok je preto potrebné potvrdenie choroby prostredníctvom genetického vyšetrenia. Priemerný čas od nástupu prvých príznakov po stanovenie správnej diagnózy je u mužov 13,7 roka, u žien 16,3 roka.

Liečba

Okrem symptomatickej liečby, akou je liečba bolesti, kardiovaskulárnych, obličkových a gastrointestinálnych obtiaží, je v súčasnosti k dispozícii aj enzýmová substitučná liečba rekombinantnou technológiou vyrábaným enzýmom, alebo s použitím farmakologického šaperónu – špecializovanej molekuly. Enzým sa podáva raz za 14 dní vnútrožilovou infúziou. Šaperóny sú malé molekuly, ktoré väzbou na vnútorný enzým, ale aj na zvonku podávaný enzým, stabilizujú jeho štruktúru a zvyšujú tak jeho účinnosť.

Farmako-šaperón používaný pri liečbe Fabryho choroby je však vhodný len pre liečbu niektorých pacientov. Efekt liečby však závisí od včasnej diagnostiky.

Preto sme od roku 2008 na Slovensku začali realizovať projekt aktívneho vyhľadávania týchto pacientov pomocou skríningového testu zo suchej kvapky krvi. Viac sa o skriningu suchou kvapkou krvi môžete dočitať aj na stranke www.spravnadiagnoza.cz

Prečítajte si tiež článok: FABRYHO CHOROBA: MUSÍM PREKONAŤ BOLESŤ A ÍSŤ ĎALEJ

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FABRYHO CHOROBA: ŽIVOT OHROZUJÚCE OCHORENIE
Zriedkavé choroby

SPOJENIE ĽUDÍ SO ZRIEDKAVÝMI CHOROBAMI IM DÁ POCIT, ŽE V TOM NIE SÚ SAMI

Medzi zriedkavé choroby patria závažné ochorenia, ktorými netrpí viac ako 5 z 10 000 osôb. Aké skúsenosť má s nimi František Košarišťan alias Fero Joke, prečo by sa títo pacienti mali združovať a čo je pre neho najväčšou výzvou pri práci s chorými ľuďmi vám prezradí v našom dnešnom rozhovore.

Čo si predstavujete pod pojmom zriedkavé choroby?

Pokiaľ viem, tak zriedkavé choroby sú tie, ktoré sa v bežnej populácii nevyskytujú veľmi často. V čase, keď som pracoval na internom oddelení v nemocnici sa nám pravdaže občas stalo, že sme natrafili na pacienta s neobvyklým ochorením. Vtedy sme väčšinou kompetentným popísali symptómy ochorenia a konzílium lekárov sa snažilo prísť na to, o akú chorobu sa jedná. Keď išlo o naozaj zriedkavé ochorenie, tak vždy bol v rámci konzília aspoň jeden lekár, ktorý sa s daným ochorením stretol a rýchlo ho odhalil.

Stretli ste sa s nejakou vo vašom okolí?

Čo sa týka môjho okolia, tak mám kamoša, ktorý sa potýka s Wilsonovou chorobou. Jeho brat na ňu dokonca trpel tiež, no, bohužiaľ, diagnostikovali mu ju až keď bolo príliš neskoro. Odhaliť tieto ochorenia fakt nie je vôbec ľahké a stále existuje množstvo chorôb, o ktorých vieme veľmi málo.

V nemocnici som sa tiež často stretával s nie príliš bežnými autoimunitnými ochoreniami alebo s onkologickými pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný netypický nádor, prípadne ním trpeli deti, aj keď bežne postihoval dospelých.

Ako získavajú pacienti informácie o svojich zriedkavých ochoreniach?

Najväčšiu časť infošiek majú hlavne od lekárov, ktorí by mali mať dané ochorenie detailne naštudované. Bohužiaľ, ak sa jedná o fakt raritnú chorobu, človek si o nej len tak jednoducho neprečíta na webe alebo nepokecá s kamošmi.

Vtedy pomáhajú rôzne online či offline komunity ľudí so zriedkavým ochorením, kde si môžu pacienti nájsť svoju spriaznenú dušu, ktorá si prechádza podobným príbehom. Jasné, podpora rodiny, kamošov, či terapeutov je dôležitá, no keď sa o svojom ochorení môžete porozprávať s niekým, kto si ho tiež zažil, tak to dosť pomôže. Takíto ľudia by sa mali navzájom podporovať a spájať, aby získali pocit, že v tom nie sú sami.

Čo je najväčšou výzvou pri práci s ľuďmi so špeciálnymi potrebami?

Najväčšou výzvou je asi priučiť deti nejakým zvykom a návykom, ktoré im pomôžu v bežnom živote. Pre mňa osobne je najväčšou výzvou trpezlivosť, no chvalabohu, pri práci s chorými deťmi už viem ako na to.

Pri dospelých sa zase snažím ukázať im krásy obyčajného života. Sú to stále svojprávni ľudia, ktorí si zaslúžia ochutnať napríklad svoju prvú cigaretu. Pravdaže len v prípade, že naozaj chcú a sú si vedomí aj vedľajších účinkov. Raz som dokonca jednému zverencovi dovolil uprostred poľa prejsť autom asi 100 metrov. Aspoň na chvíľu si tak vyskúšal šoférovanie, čo bol vždy jeho dovtedy nesplnený sen.

Ďalšej klientke s Downovým syndrómom som zase pomohol so zmenou šatníka. Obliekala sa aj napriek veku stále detsky, a tak som sa jej opýtal, či by nechcela vyskúšať nejaké ženské kúsky. Tak sa jej to zapáčilo, že dodnes chodí rada vymódená a občas nahodí aj make-up.

Ako by sme sa mali k týmto ľuďom správať?

Nie vždy môžeme týchto ľudí brať ako seberovných, no nemusíme na ich “špeciálnosť” neustále upozorňovať. Ak vidím na ulici človeka s Tourettovým syndrómom ako vykrikuje, tak mu nebudem venovať pozornosť, lebo viem, že to nechce a nepotrebuje. Naopak, ak stretnem človeka, ktorému treba pomôcť, tak vtedy neváham a pomáham.

Odporúčam tiež zabudnúť na ľútosť. Áno, je to niekedy ťažké, lebo ich život je komplikovanejší, no naša ľútosť im fakt nepomôže. Hovorí sa, aké to majú náročné, no neuvedomujeme si, že dnes už je integrácia ľudí so špeciálnymi potrebami na úplne inom leveli. Kedysi by boli zavretí niekde v ústavoch bez toho, aby sa dostali do okolitého sveta. Buďme vďační za to, čo máme a ako sa to v porovnaní s minulosťou zlepšilo.

Next article