FABRYHO CHOROBA: MUSÍM PREKONAŤ BOLESŤ A ÍSŤ ĎALEJ

Svoj životný príbeh s Fabryho chorobou opísal Rado Baraník, predseda pacientskej organizácie ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení).

Už niekoľko rokov žijete so vzácnym ochorením. Kedy sa začali vaše príznaky ochorenia a ako sa prejavovali?

Moje príznaky sa začal prejavovať, už keď som bol malé dieťa, približne od troch rokov. Začiatok ochorenia bol sprevadzaný tŕpnutím horných a dolných končatín. Od piatich rokov som navyše ešte začal pociťovať aj tupú bolesť týchto končatín. No a približne, keď som mal sedem rokov, už ma bolelo celé telo… Bola to kombinácia rôznych typov abnormálnych bolestí, ktoré sa spúšťali úplne nepredvídateľne.

Ako prebiehala vaša cesta k správnej diagnóze?

Diagnostika trvala dlhých 20 rokov – rôzne oddelenia, rôzni lekári, veľa cestovania a veľa-veľa nezodpovedaných otázok, ktoré mi znemožňovali pohnúť sa ďalej a nájsť správne odpovede. Nikto mi nebol schopný poskytnúť dostatočné množstvo informácií. Okrem zdravotných problémov mi znepríjemňovali život aj nekonečné vyšetrenia.

Ako ste sa cítili po stanovení správnej diagnózy?

Tá neskutočná ťažoba odpadla, ale vyvstala otázka – čo ďalej, pretože ma „strašili“, že sa nedostanem k liečbe. Dalo by sa teda povedať, že som bol na tom podobne ako predtým, len z pozície „neviem, čo mi je“ som sa dostal do pozície „viem, čo mi je, ale neviem, čo ďalej“… Znova nová, nepoznaná situácia a znova otázky, čo bude ďalej?

Foto: Rado Braník

Výrazný zlom v diagnostike nastal v rámci vyšetrenia v nefrologickej ambulacii v Košiciach. Vyšli mi zlé výsledky, ktoré nevedeli správne identifikovať, preto ma poslali – odporučili na biopsiu ľadviny. Toto vyšetrenie, biopsia ľadviny, sa uskutočnilo v Martine, ale až po dlhých peripetiách a diskusiách, pretože biopsiu najprv nechceli vykonať.

Čo všetko obnáša život s Fabryho chorobou?

S čím sa dennodenne potýkam? Nesmiem sa zastaviť, musím deň po dni neustále pracovať a nemyslieť na bolesť, pretože pomaly každý deň som v bolestiach a nič mi už od bolestí nepomáha. Jedine pohyb, ktorý cez bolesť musím nejakým spôsobom prekonať a ísť ďalej…

Prečítajte si tiež článok: FABRYHO CHOROBA: ŽIVOT OHROZUJÚCE OCHORENIE

VLADIMÍRA MARCINKOVÁ

Slovenská politička, od roku 2020 poslankyňa Národnej rady SR, kde aktuálne pôsobí aj ako predsedníčka výboru pre európske záležitosti.

Čo vám ako prvé napadne pri pojme zriedkavé ochorenia?

Paradoxom ochorení, ktorým sa hovorí „zriedkavé“, sú veľmi časté problémy, ktoré pacienti s týmito diagnózami majú. Tým, že ide o raritné ochorenia, veda nepozná mnohé odpovede, výskum je ťažko financovateľný vzhľadom na nízky počet pacientov, verejnosť o týchto diagnózach vie málo, a takisto aj štát o potrebách týchto ľudí, čo ma ako političku mimoriadne mrzí. Verím však, že aj svojou prácou prispejem k tomu, aby to mali v živote jednoduchšie.

Stretli ste sa s príbehmi zriedkavých ochorení v rámci vašej práce, prípadne vo vašom okolí?

Stretla. Keď som pracovala v prezidentskom úrade, prechádzala som listy ľudí s ťažkými diagnózami, ktorým prezident Kiska rozdeľoval celý svoj prezidentský plat. Boli to veľmi silné príbehy a som rada, že som mala šéfa, ktorý týmto ľuďom pomáhal a stále pomáha cez svoju charitu Dobrý Anjel.

Poznáte nejaké združenia alebo pacientske organizácie, ktoré sa venujú takýmto ochoreniam?

Dobrý Anjel, ktorého som spomenula. Debra, ktorí sa venujú chorobe motýlych krídel. A sledujem aj blog „Úsmev pre Tadeaša“, kde život chlapca, svalového dystrofika, veľmi krásne a láskavo opisuje jeho sestra Zuzka.

Čo robíte pre svoje zdravie okrem preventívnych prehliadok?

Snažím sa starať o svoje telo cvičením a zdravým stravovaním. Na čom musím popracovať je spánok, ale ako mame ročného dieťaťa to asi ešte chvíľu potrvá, zlepšiť skóre v tejto oblasti. V minulosti som bola k svojmu telu málo pozorná. V práci som išla cez hranu svojich fyzických síl a telo mi to spočítalo kolapsom a trojtýždňovým pobytom v nemocnici. Odvtedy sa učím sebaláske a starostlivosti o seba samu. Treba si to v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.

Treba si v dnešnom uponáhľanom svete pripomínať sebalásku. Načúvať, či naše telo stačí za našimi plánmi a ambíciami.

Čo je pre vás dôležité v rámci zdravia vašej rodiny?

Chrániť si ho. Od začiatku pandémie dodržiavam všetky opatrenia, nepodceňujem situáciu, počúvam rady odborníkov a hneď, ako to bolo možné, sme sa ja aj manžel dali zaočkovať, aby sme chránili seba, našu dcéru a znížili riziko šírenia vírusu v spoločnosti.

Zvažovali ste počas tehotenstva možnosť prenatálnej diagnostiky, ktorá dokáže odhaliť ochorenia dieťatka ešte pred narodením?

Áno, aj som ju absolvovala.

Myslíte si, že spoločnosť je dostatočne edukovaná o zriedkavých ochoreniach?

Myslím si, že osvety nikdy nie je dosť. Treba dnešnú digitálnu dobu využiť na to dobré a zvyšovať citlivosť a informovanosť o týchto diagnózach, aby bol život ľudí s týmito ochoreniami jednoduchší a aby sme my ostatní poznali ich potreby.

Prezidentsky palác bol pri príležitosti Dňa zriedkavých ochorení vysvietený. Zaoberá sa touto tematikou aj vláda? Sú prípadne nejaké praktické kroky, ktoré by sme mohli pre ľudí trpiacich týmito ochoreniami urobiť?

Neviem ako pokročilá je diskusia vo vláde, ale v parlamente je nás viacero, ktorí túto tému aktívne riešime a snažíme sa legislatívu pre týchto ľudí precizovať a zlepšovať. Vždy som vďačná za dôveru, s ktorou sa na mňa ľudia obracajú a s podnetmi, ktoré ukazujú na to, čo by mohlo fungovať lepšie a je aj v mojich silách to zmeniť.