ALGS: CHRONICKÉ OCHORENIE, KTORÉ ODHALÍ LEN GENETIKA

Počuli ste už o Alagilleovom syndróme (ALGS)? Trpí ním približne 1 zo 70 000 až 100 000 narodených detí oboch pohlaví a kvôli rôznorodosti symptómov ho dokáže stopercentne potvrdiť len genetické vyšetrenie.

MUDr. JANA KOSNÁČOVÁ

pediatrická gastroenterologička

Čo je ALGS?

Alagilleov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je prítomné už od narodenia dieťaťa, pričom pacienta sprevádza po celý život. Jeho príčinou je buď genetická mutácia JAG1 génu, alebo mutácia NOTCH2 génu, ktoré môže a nemusí dieťa zdediť po rodičoch.

Tieto mutácie poškodzujú gény zodpovedné za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja plodu, čo má za následok poškodenie viacerých orgánov, ako pečeň, srdce, obličky, skelet a oči. Vo svojej podstate má však tento syndróm naozaj rôzne prejavy so širokou škálou závažnosti.

ALGS sa väčšinou prejavuje hneď po narodení, a to najmä vo forme poškodenia pečene (cholestázy) sprevádzanej žltačkou, svrbením a neprospievaním dieťaťa.

Prejavy

ALGS sa väčšinou prejavuje hneď po narodení, a to najmä vo forme poškodenia pečene (cholestázy) sprevádzanej žltačkou, svrbením a neprospievaním dieťaťa. Novorodenci a dojčatá s ALGS často trpia poruchami trávenia, poruchou vstrebávania vitamínov a mikronutrientov, čo vedie k spomínanému neprospievaniu či k oneskoreniu psychomotorického a kognitívneho vývoja. ALGS sa môže prejaviť nedostatočnou enzymatickou a hormonálnou funkciou pankreasu.

Okrem poškodenia pečene však hrozia aj kardiovaskulárne anomálie, skeletálne abnormality vo forme motýľovitých stavcov, znížená funkcia obličiek, očné anomálie, ako zhrubnutý prstenec okolo rohovky, či typická faciálna dysmorfia vo forme širokého čela, vyčnievajúcej brady, nízko posadených uší, hlboko vsadených očí, ktoré sú ďaleko od seba.

Diagnostika

Keďže ALGS má variabilné prejavy s rôznym stupňom závažnosti, a to aj v rámci jednej rodiny, môže zostať nediagnostikovaný alebo nesprávne diagnostikovaný.

Diagnostika sa stanovuje na základe klinických príznakov, anamnézy pacienta, výsledkov laboratórnych vyšetrení, zovacích metód, histologického vyšetrenia pečene. Histologickým vyšetrením pečene sa určí len rozsah poškodenia pečene. Konečná diagnóza sa potvrdí na základe genetického vyšetrenia, ktoré odhalí prítomnosť mutácie génov.

Liečba

Pacienti dostávajú lieky na zlepšenie toku žlče, hepatoprotektíva na ochranu pečeňových buniek, rieši sa malabsorpcia, vitamínoterapia, zlepšenie výživového stavu a zmiernenie svrbenia kože. Preto je primárne podstatný práve dohľad gastroenterológa, no vzhľadom na postihnutie viacerých orgánov je vhodná a potrebná aj spolupráca ďalších odborníkov ako kardiológa, oftalmológa, nefrológa či iných.

ALGS je chronickým ochorením a multiodborová starostlivosť pacienta nevylieči, ale výrazne a pozitívne ovplyvní kvalitu jeho života. Samotná liečba teda môže ovplyvniť niektoré príznaky ALGS, no časť pacientov potrebuje aj chirurgický zákrok kvôli prípadným kardiologickým problémom. V prípade zlyhania pečene pacient môže byť indikovaný na transplantáciu pečene.

Alagilleov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je prítomné už od narodenia dieťaťa, pričom pacienta sprevádza po celý život.

Chcete sa dozvedieť viac? Kliknite TU

PREJAVY A PRÍZNAKY ALGS

ochorenia pečene: protrahovaná žltačka, svrbenie, vysoký cholesterol, zlyhanie pečene
srdcové a cievne anomálie: stenózy periférnych vetiev pľúcnej tepny, Fallotova tetralógia, koarktácia aorty, aneuryzmy
očné anomálie: embryotoxon posterior, anomálie iris, zmeny v pigmentácii fundusu, anomálie optického disku
kostné malformácie: motýľovitý tvar stavcov, absencia 12. rebra, krátke prsty, široké palce
kraniofaciálna dysmorfia: trojuholníkový tvar tváre, vpadnuté oči, vyklenuté čelo, sedlovitý nos, úzka prominujúca brada
renálne malformácie: solitárna oblička, dysplastické obličky, stenóza renálnej artérie, vezikoureterálny reflux, tubulárna acidóza, chronické renálne zlyhanie
ďalšie odchýlky: rastová retardácia, psychická retardácia, zmeny pankreasu

PharmDr. TATIANA FOLTÁNOVÁ, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie
Farmaceutická fakulta UK
odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov so zriedkavými chorobami. Dodržiavanie hygienických opatrení pre nich znamená často obmedzenie či prerušenie zdravotnej starostlivosti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká. Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich termíny sa presúvajú. Zdravotnícki pracovníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb. Neubúdajú, len sa im nestíhame venovať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY

A to nielen pre pacientov so zriedkavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú obmedzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou koronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamestnávatelia, ale ani zdravotný systém nie je povinný pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné pomôcky, testovanie či vakcínu. Príkladom je očkovacia stratégia Slovenska. Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach rodičia, opatrovatelia, či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prioritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľubných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce, chronické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC

Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie. Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obmed- zené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.

Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

Zmenil sa tiež charakter výskumu. Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Aktuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. paroxyzmálnej nočnej hemoglobínúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH

Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohospodárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky. Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi životmi. Je na nás, aby sme hľadali spôsoby, ako podporiť tých najzraniteľnejších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk.