Hemofília je vrodené krvácavé ochorenie. Každé krvácanie zanecháva neodstrániteľné následky predovšetkým na pohybovom aparáte. Pred rokom 1992 boli hemofilici liečení zmrazenou ľudskou plazmou alebo antihemofilickým kryoproteínom.
Ing. JAROSLAV JANOVEC
predseda Slovenského hemofilického združenia
Táto liečba bola nedostatočná a každé krvácanie zanechávalo na organizme a pohybovom aparáte neodstrániteľné následky, vedúce k postupnej invalidizácii už vo veľmi mladom veku.
Po roku 1992 sa rapídne zmenila liečba hemofilikov na Slovensku a začali sa dovážať vysokokvalitné, čisté a bezpečné koncentrované prípravky koagulačných faktorov.
Vývoj a výskum
Vývoj a výskum novej liečby pre ľudí s hemofíliou pokračoval a od roku 2010 sa začali používať rekombinantné faktory VIII a IX a zavádzala sa profylaktická liečba, spočívajúca v ich preventívnom podávaní s cieľom zabrániť vzniku akéhokoľvek krvácania do kĺbov.
Liečebné centrá: Hematologické oddelenia na Slovensku TU
Primárna profylaxia, ktorá sa začína už pred 1. rokom života, je dnes „zlatým štandardom“ liečby hemofílie. Jedine profylaktickou liečbou sa dá zabrániť včasnému poškodzovaniu kĺbov.
Opakované krvácania do kĺbov spôsobujú degeneratívne poškodenie kĺbov, hemofilickú artropatiu, ktorá už vo veľmi mladom veku vedie k invalidizácii. Vzhľadom na dostupnosť koncentrátov koagulačných faktorov a edukáciu pacientov bolo možné zaviesť domácu liečbu.
Primárna profylaxia, ktorá sa začína už pred 1. rokom života, je dnes „zlatým štandardom“ liečby hemofílie.
Ako ovplyvňujú krvácavé choroby život pacientov?
Nevýhodou profylaktickej liečby je nutnosť intravenóznej aplikácie koncentrátov raz za dva až tri dni, čo predstavuje ročne 121 až 182 injekcií. V súčasnosti sú už na našom trhu dostupné koncentráty s predĺženým biologickým polčasom, ktoré účinkujú dlhšie. Tak sa predlžuje frekvencia aplikácie koncentrátov.
Pri faktore VIII môže dôjsť k poklesu počtu injekcií za rok na 96 až 120. Pri faktore IX dokonca stačí jedno podanie za týždeň, prípadne raz za desať dní, čím sa zníži počet podaných injekcií na 56 až 70 za rok. Menší počet injekcií tak zabezpečí dostatočnú profylaxiu, čo pre pacienta predstavuje výrazný pokrok a menšiu záťaž.
História hemofílie: ,,kráľovská choroba“
Situácia na Slovensku
Na Slovensku sa v posledných rokoch aplikuje personalizovaná profylaxia, ktorá umožňuje prispôsobovať dávkovanie liekov životnému štýlu pacienta, jeho fyzickej aktivite či typu zamestnania.
S veľkou nádejou sledujeme výskum génovej liečby hemofílie. V súčasnosti sú už známe prvé výsledky klinických štúdií. Génová liečba znamená, že do tela hemofilika sa injekciou vpraví genetická informácia na tvorbu faktora VIII alebo faktora IX a jeho telo ich začne vyrábať samo. Pre budúce generácie hemofilikov bude mať takáto liečba obrovský význam a prinesie pokrok v zlepšení kvality života.
