Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » POMPEHO CHOROBA OČAMI PACIENTOV
Zriedkavé choroby

POMPEHO CHOROBA OČAMI PACIENTOV

Pompeho choroba je zriedkavé dedičné nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zhoršovanie svalovej funkcie u ľudí každého veku. Prvé príznaky sa môžu objaviť kedykoľvek od ranného detstva až po dospelosť. Ochorenie postihuje rovnako ženy aj mužov. Jeho základným prejavom je svalová slabosť.

U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Závažnosť príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov.

Pacientsky príbeh, Marianna
pacientka Marianna

Už v detstve som si uvedomovala, že som oproti iným deťom menej obratná, najmä na telesnej výchove. Nenaučila som sa ani plávať, hoci som to skúšala. Počas strednej školy som si potrebovala každý deň poobede pospať 1-2 hodiny, cítila som sa veľmi unavená.

Medzi 35. až 40. rokov života som si uvedomila, že nedokážem utekať, pri nastupovaní do autobusu som sa potrebovala chytiť obidvoch držadiel, pri vstávaní zo stoličky či z postele som vstala len za pomoci obidvoch rúk, oťažievali a boleli ma ruky napríklad pri úprave vlasov, umývaní zubov, pri upratovaní, veľmi ťažko sa mi chodilo hore po schodoch. Postupne som pociťovala veľmi pozvoľné zhoršovanie stavu.

O tom, že nie je všetko v poriadku a musím svoj stav riešiť s lekárom, ma presvedčila až nasledovná situácia: Môj otec bol pár rokov po odstránení dvoch pľúcnych lalokov (v dôsledku rakoviny) a pri prechádzke do svahu som nestačila otcovej chôdzi, zadýchala som sa, srdce sa mi rozbúšilo…

Môj otec bol pár rokov po odstránení dvoch pľúcnych lalokov (v dôsledku rakoviny) a pri prechádzke do svahu som nestačila otcovej chôdzi, zadýchala som sa, srdce sa mi rozbúšilo…

Najprv som išla k všeobecnej lekárke a po vykonaní základných krvných testov som pokračovala v sérií ďalších, špeciálnych vyšetrení – od decembra 2011 až po stanovenie diagnózy do novembra 2012. Následne som v januári 2013 zahájila liečbu.

O Pompeho chorobe som dovtedy nikdy nepočula. Liečba prebieha každé dva týždne v neurologickej ambulancii. Dostávam infúzny roztok, ktorý prechádza cez infúznu pumpu. Počas podávania infúzie je všetko v poriadku, až neskôr poobede sa cítim unavená a vo večerných hodinách mávam často vnútornu reakciu – akoby horúčku, pomáhajú mi nanuky alebo studené tekutiny. Na druhý deň doobeda ešte oddychujem, som aj nervóznejšia, ale potom už je len lepšie a cítim sa akoby viac pri sile. Postupne sa však vnútorná energia znova vytráca.

Pacientsky príbeh, Jana

Keď som bola malá, ľudia sa ma často pýtali, prečo krívam, či ma bolí noha, prečo tak „divne“ chodím. Tie otázky ma hnevali, lebo mne sa zdalo, že chodím normálne a žiadna noha ma nebolela. Postupne som si však začala uvedomovať, že to, čo som predtým brala ako samozrejmosť, mi začína robiť problém. Pri dlhšej chôdzi som sa rýchlejšie unavila, zadýchala, ťažšie sa mi chodilo hore schodmi, pri drepoch som sa musela odrážať rukami od zeme, začala som menej vládať. S problémami som sa však nikomu nezdôverila. Nechcela som si to akosi priznať, chcela som len žiť „normálnym životom“.

pacientka Jana

Až keď som mala 24 rokov mi v rámci preventívnej prehliadky zistili vysoké hodnoty pečeňových testov. A potom sa začal kolotoč vyšetrení, pokým sa nezistilo, že ide o Pompeho chorobu.

Mojím najzávažnejším príznakom je v súčasnosti svalová slabosť, zvlášť dolných končatín a trupu. Pri chôdzi sa rýchlo unavím, aj keď prejdem len kratšiu vzdialenosť, pomáham si paličkou. Po schodoch už sama nevyjdem, ani nezídem. Postupne sa pridali aj dýchacie ťažkosti. Začala som trpieť spánkovým apnoe, preto používam počas spánku prístroj s umelou ventiláciou.

Stanovenie diagnózy nebolo ľahké, mala som však šťastie na lekárov. V roku 2008, po zistení vysokých hodnôt pečeňových testov, ma poslali na gastroenterológiu. Nasledovali ďalšie viaceré špeciálne vyšetrenia. Všetko bolo negatívne, aj biopsia pečene. Nasledovalo neurologické vyšetrenie, kde mi bola zistená myogénna prestavba vo svalových pletencoch.

V súčasnosti je ochoreniu venovaná väčšia pozornosť. Ja sama som členkou združenia ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení), preto už poznám aj zopár ľudí s Pompeho ochorením.

Bola som hospitalizovaná na neurologickom oddelení, keďže sa lekári nazdávali, že ide o progresívnu svalovú dystrofiu. V júli 2009 mi na neurologickej klinike vykonali histologické vyšetrenie svalu. Svalová biopsia ukázala, že je možné uvažovať o Pompeho chorobe. Spravili mi vyšetrenie tzv. suchou kvapkou krvi, a tak sa potvrdilo moje ochorenie.

O Pompeho chorobe som nikdy predtým nepočula. Prvé informácie som dostala od ošetrujúcich lekárov, ktorí mi poskytli presné informácie a všetko zrozumiteľne vysvetlili. Samozrejme, informácie som si hľadala aj sama na internete. V súčasnosti je ochoreniu venovaná väčšia pozornosť. Ja sama som členkou združenia ZOGO (Združenie ojedinelých genetických ochorení), preto už poznám aj zopár ľudí s Pompeho ochorením.

Kým sa u mňa zistila správna diagnóza, mala som problém zaradiť sa do spoločnosti. Cítila som sa osamotene, pretože nikto naokolo nemal podobné problémy. Nemohla som sa zaradiť k zdravým ľuďom, pretože som s nimi nevládala „držať krok“, ale nevedela som sa zaradiť ani k chorým. Som rada, že vznikajú organizácie, ktoré sa venujú takýmto pacientom. Človek sa necíti byť až tak stratený a vie, že okrem neho sú aj iní s podobnými ochoreniami a môžu sa navzájom podporovať a pomáhať si.

Pompeho choroba sa prejavuje často veľmi nenápadne a niekedy je lekármi prehliadaná. Ak aj Vy pociťujete podobné príznaky, porozprávajte sa o nich so svojím lekárom. K dispozícii je jednoduché skríningové vyšetrenie suchej kvapky krvi, ktoré môže dať odpoveď na Vaše otázky. Viac sa dozviete aj na stránkach www.spravnadiagnoza.cz, či na stránkach www.svalovechoroby.sk.

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » POMPEHO CHOROBA OČAMI PACIENTOV
Zriedkavé choroby

SPOJENIE ĽUDÍ SO ZRIEDKAVÝMI CHOROBAMI IM DÁ POCIT, ŽE V TOM NIE SÚ SAMI

Medzi zriedkavé choroby patria závažné ochorenia, ktorými netrpí viac ako 5 z 10 000 osôb. Aké skúsenosť má s nimi František Košarišťan alias Fero Joke, prečo by sa títo pacienti mali združovať a čo je pre neho najväčšou výzvou pri práci s chorými ľuďmi vám prezradí v našom dnešnom rozhovore.

Čo si predstavujete pod pojmom zriedkavé choroby?

Pokiaľ viem, tak zriedkavé choroby sú tie, ktoré sa v bežnej populácii nevyskytujú veľmi často. V čase, keď som pracoval na internom oddelení v nemocnici sa nám pravdaže občas stalo, že sme natrafili na pacienta s neobvyklým ochorením. Vtedy sme väčšinou kompetentným popísali symptómy ochorenia a konzílium lekárov sa snažilo prísť na to, o akú chorobu sa jedná. Keď išlo o naozaj zriedkavé ochorenie, tak vždy bol v rámci konzília aspoň jeden lekár, ktorý sa s daným ochorením stretol a rýchlo ho odhalil.

Stretli ste sa s nejakou vo vašom okolí?

Čo sa týka môjho okolia, tak mám kamoša, ktorý sa potýka s Wilsonovou chorobou. Jeho brat na ňu dokonca trpel tiež, no, bohužiaľ, diagnostikovali mu ju až keď bolo príliš neskoro. Odhaliť tieto ochorenia fakt nie je vôbec ľahké a stále existuje množstvo chorôb, o ktorých vieme veľmi málo.

V nemocnici som sa tiež často stretával s nie príliš bežnými autoimunitnými ochoreniami alebo s onkologickými pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný netypický nádor, prípadne ním trpeli deti, aj keď bežne postihoval dospelých.

Ako získavajú pacienti informácie o svojich zriedkavých ochoreniach?

Najväčšiu časť infošiek majú hlavne od lekárov, ktorí by mali mať dané ochorenie detailne naštudované. Bohužiaľ, ak sa jedná o fakt raritnú chorobu, človek si o nej len tak jednoducho neprečíta na webe alebo nepokecá s kamošmi.

Vtedy pomáhajú rôzne online či offline komunity ľudí so zriedkavým ochorením, kde si môžu pacienti nájsť svoju spriaznenú dušu, ktorá si prechádza podobným príbehom. Jasné, podpora rodiny, kamošov, či terapeutov je dôležitá, no keď sa o svojom ochorení môžete porozprávať s niekým, kto si ho tiež zažil, tak to dosť pomôže. Takíto ľudia by sa mali navzájom podporovať a spájať, aby získali pocit, že v tom nie sú sami.

Čo je najväčšou výzvou pri práci s ľuďmi so špeciálnymi potrebami?

Najväčšou výzvou je asi priučiť deti nejakým zvykom a návykom, ktoré im pomôžu v bežnom živote. Pre mňa osobne je najväčšou výzvou trpezlivosť, no chvalabohu, pri práci s chorými deťmi už viem ako na to.

Pri dospelých sa zase snažím ukázať im krásy obyčajného života. Sú to stále svojprávni ľudia, ktorí si zaslúžia ochutnať napríklad svoju prvú cigaretu. Pravdaže len v prípade, že naozaj chcú a sú si vedomí aj vedľajších účinkov. Raz som dokonca jednému zverencovi dovolil uprostred poľa prejsť autom asi 100 metrov. Aspoň na chvíľu si tak vyskúšal šoférovanie, čo bol vždy jeho dovtedy nesplnený sen.

Ďalšej klientke s Downovým syndrómom som zase pomohol so zmenou šatníka. Obliekala sa aj napriek veku stále detsky, a tak som sa jej opýtal, či by nechcela vyskúšať nejaké ženské kúsky. Tak sa jej to zapáčilo, že dodnes chodí rada vymódená a občas nahodí aj make-up.

Ako by sme sa mali k týmto ľuďom správať?

Nie vždy môžeme týchto ľudí brať ako seberovných, no nemusíme na ich “špeciálnosť” neustále upozorňovať. Ak vidím na ulici človeka s Tourettovým syndrómom ako vykrikuje, tak mu nebudem venovať pozornosť, lebo viem, že to nechce a nepotrebuje. Naopak, ak stretnem človeka, ktorému treba pomôcť, tak vtedy neváham a pomáham.

Odporúčam tiež zabudnúť na ľútosť. Áno, je to niekedy ťažké, lebo ich život je komplikovanejší, no naša ľútosť im fakt nepomôže. Hovorí sa, aké to majú náročné, no neuvedomujeme si, že dnes už je integrácia ľudí so špeciálnymi potrebami na úplne inom leveli. Kedysi by boli zavretí niekde v ústavoch bez toho, aby sa dostali do okolitého sveta. Buďme vďační za to, čo máme a ako sa to v porovnaní s minulosťou zlepšilo.

Next article