Domovská stránka » Zriedkavé choroby » GAUCHEROVA CHOROBA: PRÍBEH PACIENTA
Zriedkavé choroby

GAUCHEROVA CHOROBA: PRÍBEH PACIENTA

Gaucherova choroba patrí medzi zriedkavé choroby. Aj to je dôvod, prečo táto diagnóza čelí problémom v diagnostike. Pre jej zriedkavý výskyt majú lekári málo príležitostí sa s touto chorobou stretnúť.

Tak to bolo aj v prípade Zuzany. Trápilo ju akné, preto navštívila dermatológa, ktorý ju začal liečiť. „Už som pomaly končila vysokú školu, no moja tvár stále vyzerala, akoby som mala 16,“ začína spomínať Zuzana a pokračuje: „Po štvrťroku liečby mi lekár spravil kontrolné vyšetrenia, lenže nemala som dobrý krvný obraz.“

Ošetrujúci dermatológ navrhol opatrenia, ktoré sa však zdali byť neúčinné. Výsledky krvi boli stále zlé. Nasledovala ďalšia séria vyšetrení. „Zistilo sa, že mám zväčšenú slezinu aj pečeň. Únava, ktorú som pociťovala, mala zrazu vysvetlenie v nedostatku červených krviniek. Modriny, ktoré sa mi robili, nesúviseli ani tak s mojou láskou k športu, ako s problémami so zrážaním krvi. Krv z nosa, ktorá sa mi pustila niekedy aj bez zjavnej príčiny, a nie a nie ju zastaviť, nebola žiadna náhoda či moja nešikovnosť,“ opisuje Zuzana.

Prečítajte si tiež: GAUCHEROVA CHOROBA: NEROZPOZNANÉ PRÍZNAKY VEDÚ K TRVALÉMU POŠKODENIU ZDRAVIA

Plávanie nepatrilo k Zuzaniným obľúbeným športom, nakoľko sa hanbila obliecť do plaviek. Väčšina ľudí sa na seba v plavkách pozerá kriticky. V jej prípade to bolo o inom – nafúknuté brucho naozaj nevyzeralo dobre. „Dnes, keď si čítam o symptómoch Gaucherovej choroby, všetko mi príde jasné a jednoznačné. Dokonca som zistila, že ani moja zlomená ruka a noha neboli tak o tom, že som bola v nesprávny čas na nesprávnom mieste, ale následkom Gaucherovej choroby,“ zapadajú dnes Zuzane mnohé prejavy choroby do súvislostí. Lámavosť kostí patrí totiž tiež medzi príznaky Gaucherovej choroby.

Spoznala som aj komunitu pacientov. Je naozaj rôznorodá. Niektorí ‚našli’ svoju diagnózu až na staré kolená, iní už ako deti.

Cesta k diagnóze však nebola jednoduchá. Paradoxne začala v ambulancii kožného lekára a Zuzana je rada, že sa vtedy rozhodla riešiť svoje problémy s pleťou.

Mala šťastie. Gaucherova choroba je liečiteľná. Chodí pravidelne na infúzie, čo nie je vždy ľahké zladiť s ostatnými povinnosťami, no stalo sa to už jej pevnou súčasťou života. Polepšilo sa jej, aj pleť na tvári sa záhadne zlepšila. Vďaka Gaucherovej chorobe spoznala tím motivovaných lekárov a sestier, ktorí vedia odpovedať na jej nekonečné otázky.

„Spoznala som aj komunitu pacientov. Je naozaj rôznorodá. Niektorí ‚našli’ svoju diagnózu až na staré kolená, iní už ako deti. Samozrejme, súvisí to aj s formou Gaucherovej choroby. Ja patrím k strednej generácii,“ konštatuje Zuzana.

Cesty k diagnóze bývajú rôzne, často plné náhod. Pre niektorých bolo vypočutie si diagnózy Gaucherova choroba veľkým vyslobodením, keďže iné diagnózy, ktoré lekári zvažovali, boli oveľa horšie. Iní boli vystrašení, veď je to choroba na celý život. Aj preto je skvelé, že existuje pacientska organizácia a zázemie, v ktorom si vedia navzájom pacienti s touto zriedkavou chorobou pomôcť.

Tento príbeh je spojením príbehov viacerých pacientov s Gaucherovou chorobou a vznikol na demonštráciu cesty k diagnóze a života s ňou.

Viac informácií sa dozviete na: https://www.spravnadiagnoza.cz/gaucherova-nemoc/

Ďalší článok