S ktorými príznakmi sa lekári môžu u svojich pacientov stretnúť a kedy na toto ochorenie myslieť sme sa opýtali MUDr. Kataríny Juríčkovej z Národného ústavu detských chorôb.
MUDr. Katarína Juríčková
Národný ústav detských chorôb
Typickým príznakom Fabryho choroby v detstve je bolesť koncových častí tela (chodidlá, dlane) vyvolaná teplotnými zmenami či fyzickou aktivitou. Pacienti zle znášajú teplo, potia sa menej. Na koži sa objavujú tmavočervené až fialové cievne výbežky (angiokeratómy). Môže dôjsť k poškodeniu oka, tráviacej sústavy (bolesti brucha, hnačky), často sa vyskytujú bolesti hlavy, závraty, únava, zvonenie v ušiach, poruchy sluchu či depresie. Neskôr sa pridáva poškodenie obličiek, srdca a niekedy mŕtvica.
Akým spôsobom môžu lekári najľahšie odhaliť u svojich pacientov Fabryho chorobu a ako postupovať pri pozitívnom náleze?
Diagnostika začína dôkladnou osobnou a rodinnou anamnézou. Nasleduje fyzikálne vyšetrenie, laboratórne testy (krv, moč) a zobrazovacie metódy ako echokardiografia, sonografia obličiek, magnetická rezonancia. Jednoduché vyšetrenie enzýmovej aktivity zo suchej kvapky krvi môže potvrdiť podozrenie, diagnóza sa však definitívne stanovuje enzýmovou analýzou žilovej krvi a molekulovo-genetickým testom. Vyšetrenia sa realizujú v špecializovaných centrách. Pri podozrení na Fabryho chorobu je vhodné pacienta odoslať na špecializované pracovisko.
Špecifická liečba môže spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť kvalitu života pacienta.
Ako choroba prebieha a z akého dôvodu môže viesť k multiorgánovému postihnutiu?
Fabryho choroba je spôsobená nedostatkom enzýmu produkovaného v lyzozóme, ktorý rozkladá špecifické tuky. Ich hromadenie v bunkách ciev, tkanív a orgánov narúša ich funkciu, čo vedie k multisystémovým poškodeniam. Ochorenie môže byť zamieňané za častejšie choroby.
Sú niektorí pacienti vo väčšom riziku? Existujú nejaké biomarkery alebo prediktory zlej prognózy?
Najväčšie riziko majú pacienti s klasickou formou Fabryho choroby, ktorá sa prejavuje už v detstve a rýchlo progreduje. Choroba je viazaná na X-chromozóm. U žien s jedným postihnutým chromozómom môžu byť príznaky miernejšie, alebo sa nemusia prejaviť. Funkčné ukazovatele obličiek a srdca sú kľúčové pre posúdenie závažnosti ochorenia.
Akých komplikácií Fabryho choroby sa najviac obávate?
Najvážnejšie komplikácie sú zlyhanie obličiek, poruchy srdcového rytmu, zhrubnutie stien srdca vedúce k jeho zlyhaniu a mŕtvica, ktorá môže postihnúť aj mladších pacientov.
Ktorí odborníci Fabryho chorobu najčastejšie zachytia a ako dlho priemerne trvá, kým sa stanoví správna diagnóza?
Na Slovensku najčastejšie diagnostikujú Fabryho chorobu kardiológovia, následne nefrológovia a neurológovia. Ochorenie však môžu pre jeho multisystémovú manifestáciu odhaliť takmer všetci odborníci, napr. oftalmológovia, dermatológovia, genetici či pediatri. Priemerný čas diagnostiky je takmer 15 rokov.
Centrum dedičných metabolických porúch sa nachádza v NÚDCH v Bratislave. Čo všetko centrum zaisťuje a s kým spolupracujete?
Centrum diagnostikuje Fabryho chorobu, organizuje potrebné vyšetrenia, posudzuje štádium ochorenia a zabezpečuje schválenie a začatie liečby. Pravidelne sleduje stav pacientov a koordinuje liečbu. Spolupracuje s pracoviskami na Slovensku aj v zahraničí.
Aké dôležité informácie vyplývajú z tohto rozhovoru?
Fabryho chorobu treba zvažovať pri nejasných multiorgánových ťažkostiach, srdcových problémoch, poškodení obličiek nejasnej príčiny a cievnej mozgovej príhode u mladých pacientov. Včasná diagnostika je kľúčová, pretože špecifická liečba môže spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť kvalitu života pacienta.
