Skip to main content
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FABRYHO CHOROBA: DLHÁ A NÁROČNÁ DIAGNOSTIKA
Zriedkavé choroby

FABRYHO CHOROBA: DLHÁ A NÁROČNÁ DIAGNOSTIKA

Článok vznikol v spolupráci s
Článok vznikol v spolupráci s

Fabryho choroba, kumulatívna porucha metabolizmu, patrí medzi zriedkavé ochorenia. Jej výskyt sa odhaduje jeden prípad na 40 až 60 tisíc ľudí.

Ide o multisystémové ochorenie, to znamená, že choroba postihuje viac orgánov naraz a často sa zamieňa za diagnózy s menej vzácnym výskytom. Základom choroby je porucha tvorby enzýmu alfa‑galaktozidázy s nasledujúcim ukladaním látok tukovej povahy v bunkách. Táto akumulácia látok bunky poškodzuje.

Fabryho choroba sa viaže na pohlavný chromozóm X. Žena má tieto chromozómy dva. Ak je jeden z nich postihnutý touto chorobou, druhý chromozóm X, ktorý je v poriadku, jeho funkciu stabilizuje. Preto sa u žien príznaky Fabryho choroby nemusia vôbec objaviť – a ak sa objavia, väčšinou nastúpia neskôr a v miernejšej podobe ako u mužov.

PRÍZNAKY

Ochorenie najčastejšie postihuje obličky, srdce, kožu a nervový systém. Medzi najbežnejšie príznaky patria neuropatické bolesti končatín, najmä v koncovej oblasti – tento symptóm sa zvyčajne objaví už v detskom veku. Chorých ďalej trápia bolestivé kŕče a horúčka, znížené potenie a tráviace problémy, ktoré vyzerajú podobne ako syndróm dráždivého čreva. Ďalšie príznaky nájdete v infografike nižšie.

DIAGNOSTIKA CHOROBY

Diagnostika Fabryho choroby je veľmi náročná, pretože príznaky ochorenia môžu byť rôzne a individuálne u každého pacienta. V prípade podozrení na Fabryho chorobu existuje možnosť testu suchej kvapky krvi. Jedná sa o miniinvazívnu diagnostickú metódu pre diagnostiku vrodených metabolických porúch. Lekári tento test používajú už viac ako 50 rokov.

AKO SA MÔŽE PREJAVOVAŤ FABRYHO CHOROBA?

PSYCHIKA

pocity viny, obavy, depresie, izolácia, strach
pocit úľavy po stanovení diagnózy a rokoch neistoty

OBLIČKY

bielkoviny v moči
znížená činnosť obličiek
zlyhanie obličiek

NERVOVÝ SYSTÉM

bolesť
strata sluchu/zvonenie v ušiach
zlá znášanlivosť tepla a zimy
tranzitórne ischemické ataky (TIA) a mŕtvice
pocity pálenia v dlaniach a na chodidlách
závrate

OČI

postihnutie rohovky
šedý zákal

TRÁVIACE ÚSTROJENSTVO

nevoľnosť, zvracanie, kŕče a hnačka
bolesť/nadúvanie po jedle a pocit rýchleho nasýtenia
zápcha
problémy s udržaním hmotnosti

POKOŽKA

minimálne alebo, naopak , nadmerné potenie
malé červené ložiská na pokožke, najmä v oblasti brucha až po kolená

KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM

nepravidelný tep (rýchly alebo pomalý)
infarkt myokardu alebo zlyhanie srdca
zväčšenie srdca

NP- INTL-ALL-0005 CEE_ SK_ 01 2021

Next article
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FABRYHO CHOROBA: DLHÁ A NÁROČNÁ DIAGNOSTIKA
Zriedkavé choroby

POMPEHO CHOROBA: MIMORIADNE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením. 

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.

Next article