Domovská stránka » Zriedkavé choroby » FABRYHO CHOROBA: DLHÁ A NÁROČNÁ DIAGNOSTIKA
Zriedkavé choroby

FABRYHO CHOROBA: DLHÁ A NÁROČNÁ DIAGNOSTIKA

Článok vznikol v spolupráci s
Článok vznikol v spolupráci s

Fabryho choroba, kumulatívna porucha metabolizmu, patrí medzi zriedkavé ochorenia. Jej výskyt sa odhaduje jeden prípad na 40 až 60 tisíc ľudí.

Ide o multisystémové ochorenie, to znamená, že choroba postihuje viac orgánov naraz a často sa zamieňa za diagnózy s menej vzácnym výskytom. Základom choroby je porucha tvorby enzýmu alfa‑galaktozidázy s nasledujúcim ukladaním látok tukovej povahy v bunkách. Táto akumulácia látok bunky poškodzuje.

Fabryho choroba sa viaže na pohlavný chromozóm X. Žena má tieto chromozómy dva. Ak je jeden z nich postihnutý touto chorobou, druhý chromozóm X, ktorý je v poriadku, jeho funkciu stabilizuje. Preto sa u žien príznaky Fabryho choroby nemusia vôbec objaviť – a ak sa objavia, väčšinou nastúpia neskôr a v miernejšej podobe ako u mužov.

PRÍZNAKY

Ochorenie najčastejšie postihuje obličky, srdce, kožu a nervový systém. Medzi najbežnejšie príznaky patria neuropatické bolesti končatín, najmä v koncovej oblasti – tento symptóm sa zvyčajne objaví už v detskom veku. Chorých ďalej trápia bolestivé kŕče a horúčka, znížené potenie a tráviace problémy, ktoré vyzerajú podobne ako syndróm dráždivého čreva. Ďalšie príznaky nájdete v infografike nižšie.

DIAGNOSTIKA CHOROBY

Diagnostika Fabryho choroby je veľmi náročná, pretože príznaky ochorenia môžu byť rôzne a individuálne u každého pacienta. V prípade podozrení na Fabryho chorobu existuje možnosť testu suchej kvapky krvi. Jedná sa o miniinvazívnu diagnostickú metódu pre diagnostiku vrodených metabolických porúch. Lekári tento test používajú už viac ako 50 rokov.

AKO SA MÔŽE PREJAVOVAŤ FABRYHO CHOROBA?

PSYCHIKA

pocity viny, obavy, depresie, izolácia, strach
pocit úľavy po stanovení diagnózy a rokoch neistoty

OBLIČKY

bielkoviny v moči
znížená činnosť obličiek
zlyhanie obličiek

NERVOVÝ SYSTÉM

bolesť
strata sluchu/zvonenie v ušiach
zlá znášanlivosť tepla a zimy
tranzitórne ischemické ataky (TIA) a mŕtvice
pocity pálenia v dlaniach a na chodidlách
závrate

OČI

postihnutie rohovky
šedý zákal

TRÁVIACE ÚSTROJENSTVO

nevoľnosť, zvracanie, kŕče a hnačka
bolesť/nadúvanie po jedle a pocit rýchleho nasýtenia
zápcha
problémy s udržaním hmotnosti

POKOŽKA

minimálne alebo, naopak , nadmerné potenie
malé červené ložiská na pokožke, najmä v oblasti brucha až po kolená

KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM

nepravidelný tep (rýchly alebo pomalý)
infarkt myokardu alebo zlyhanie srdca
zväčšenie srdca

NP- INTL-ALL-0005 CEE_ SK_ 01 2021

Ďalší článok