Domovská stránka » Zriedkavé choroby » GAUCHEROVA CHOROBA: ZRIEDKAVÉ, AVŠAK LIEČITEĽNÉ OCHORENIE
Zriedkavé choroby

GAUCHEROVA CHOROBA: ZRIEDKAVÉ, AVŠAK LIEČITEĽNÉ OCHORENIE

V spolupráci so spoločnosťou Takeda
V spolupráci so spoločnosťou Takeda

Bežné zdravotné ťažkosti, ako sú pretrvávajúca alebo opakujúca sa bolesť brucha, zvýšená únava spojená s ľahkou tvorbou modrín už po malých inzultoch, môžu mať podstatu v zriedkavom dedičnom metabolickom ochorení nazývanom Gaucherova choroba. 

Podstatou Gaucherovej choroby je nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza, ktorý pomáha telu rozkladať určitý typ tuku – glukocerebrozidu. Bunky v tele sa plnia touto nezmetabolizovanou látkou, a tak vznikajú tzv. Gaucherove bunky. Tvoria sa v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Môžu sa však hromadiť aj v iných orgánoch. V najzriedkavejších prípadoch je postihnutý aj mozog a nervový systém. 

Prejavy ochorenia 

Prvé príznaky sa väčšinou objavujú už počas detstva, respektíve puberty. V detskom veku býva typickým prejavom neprospievanie, nižší vzrast či neskorší nástup puberty. Pacienti sa sťažujú na únavu, ľahkú tvorbu modrín, zvýšenú krvácavosť z nosa, bolesti kostí, bolesti brucha. Zväčšenie sleziny, kombinované so zväčšením pečene, patrí k jedným z typických príznakov. Postihnutá býva aj kostná dreň, čo sa prejaví najskôr poklesom krvných doštičiek, neskôr aj úbytkom červených či bielych krviniek. 

Ďalšie prejavy ochorenia 

Hromadenie nespracovaného materiálu v kostiach spôsobuje intenzívne bolesti kostí, tzv. kostné krízy. Tento stav môže byť sprevádzaný zvýšenou teplotou. Kostné krízy bývajú nesprávne interpretované ako zápaly kostí. Môžu vznikať dokonca patologické zlomeniny kostí. Ochorenie bez liečby postupuje až do zlyhania viacerých orgánov. 

Diagnostika ochorenia 

Ochorenie je dnes jednoduchšie diagnostikovať ako v minulosti. Ak na základe klinického a laboratórneho vyšetrenia vznikne podozrenie na Gaucherovu chorobu, máme k dispozícii test zo suchej kvapky krvi, v ktorej sa dá zistiť aktivita chýbajúceho enzýmu. V prípade zníženej alebo chýbajúcej aktivity glukocerebrozidázy sa na špecializovanom pracovisku robia ďalšie potrebné vyšetrenia. Rýchle stanovenie diagnózy má pre pacientov veľký význam, lebo ide o liečiteľné ochorenie. Najčastejší typ 1 je bez neurologického postihnutia a vyskytuje sa až v 94 % Gaucherovej choroby.

Možnosti liečby 

Gaucherovu chorobu zatiaľ nevieme vyliečiť, máme však k dispozícii viaceré možnosti liečby, ktoré bránia nezvratnému poškodeniu organizmu a umožňujú pacientom žiť plnohodnotný život. Druh liečby určuje špecialista na dedičné metabolické poruchy podľa veku pacienta, klinických ťažkostí a laboratórnych nálezov. Pacienti s Gaucherovou chorobou vyžadujú trvalú lekársku starostlivosť viacerých odborníkov, ktorí navzájom spolupracujú. 

Ďalší článok
Domovská stránka » Zriedkavé choroby » GAUCHEROVA CHOROBA: ZRIEDKAVÉ, AVŠAK LIEČITEĽNÉ OCHORENIE
ADVERTORIAL

X-VIAZANÁ RACHITÍDA: ZRIEDKAVÉ OCHORENIE S DOSTUPNOU ÚČINNOU LIEČBOU

PROF. MUDR. ĽUDMILA PODRACKÁ, CSC.

Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava

Krivica (rachitída) je závažné ochorenie detského veku, ktoré je charakterizované poruchou mineralizácie rastúceho skeletu.

Pre zdravý rast kostí sú nevyhnutné základné stavebné zložky – vápnik a fosfor. Ich metabolizmus reguluje vitamín D, ktorý podporuje ukladanie hydroxyapatitu do kosti, zodpovedného za tvrdosť a osifikáciu kostnej hmoty.

X-viazaná hypofosfatemická rachitída (XLH), tiež označovaná ako X-viazaná vitamín D- rezistentná rachitída, je najčastejšia dedičná forma krivice. Vyskytuje sa vo frekvencii 1 prípad na 20 000 pôrodov. Ochorenie sa dedí X-viazaným dominantným spôsobom a postihuje obidve pohlavia. Ak je postihnutá matka, ochorenie zdedí  50 % jej detí. Ak má rachitídu otec, postihnuté budú všetky dcéry, ale synovia budú zdraví.

Ako sa prejavuje XLH?

XLH sa manifestuje v detstve typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je nízky telesný rast, bolesti kostí a deformity skeletu (ohnutie a zakrivenie dlhých kostí, dolné končatiny v písmene „O“ alebo „X“, rachitický ruženec na hrudníku). Časté je aj sprievodné postihnutie zubov ako napr. defekty skloviny, nadmerná kazovosť zubov, tvorba abscesov, vypadávanie zubov atď. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky spôsobené zhrubnutím záhlavných a čelových kostí. U dospelých postihnutých jedincov sú časté deformity kĺbov dolných končatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov tzv. osteofytov. Zriedkavo je prítomná porucha sluchu.

PRÍZNAKY KRIVICE U DETÍ:

• Neprospievanie dieťaťa
• Malý vzrast
• Abnormálny tvar hlavy
• Zakrivené nohy do O alebo X
• Kačací typ chôdze
• Zubné abscesy
• Bolesti kostí

Ohnutie a zakrivenie dlhých kostí

Čo je príčinou XLH?

Ide o najčastejšiu dedičnú formu krivice (tzv. hereditárna rachitída). Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptitáza), ktorá vedie k nadmernej tvorbe tzv. fibroblastového rastového faktora 23 (FGF-23). Ide o hormón regulujúci spätné vstrebávanie fosforu v obličkách.Vysoká koncentrácia FGF-23 v cirkulácii zapríčiňuje veľké straty fosforu močom, čo má za následok nízke hladiny fosforu v krvi. Trvalý deficit fosforu v tele spôsobuje závažnú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.

Ako sa diagnostikuje XLH?

Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu a charakteristické laboratórne nálezy. Na röntgene akejkoľvek dlhej kosti (najčastejšie predlaktia alebo dolných končatín) sú viditeľné známky nedostatočnej mineralizácie s typickými „rachitickými pohárikmi“.  V krvi je výrazne znížená koncentrácia fosforu, vápnik a vitamín D sú zvyčajne v norme. Naopak, vylučovanie fosforu močom je veľmi vysoké. Diagnózu definitívne potvrdí molekulovo-genetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu.

Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a vyžaduje vysoké dávky aktívneho vitamínu D (kalcitriol), ktorý sa podáva spolu s fosforom vo forme roztoku niekoľkokrát denne.

Aká je liečba XLH? Minulosť a súčasnosť

Liečba sa zameriava na úpravu rastu, bolestí kostí a kĺbov a prevenciu skletálnych deformít. Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a vyžaduje vysoké dávky aktívneho vitamínu D (kalcitriol), ktorý sa podáva spolu s fosforom vo forme roztoku niekoľkokrát denne. U drvivej väčšiny pacientov táto tzv. konvenčná liečba nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju deformít skeletu, či potrebe chirurgického riešenia deformujúcich kostí. Navyše, je sprevádzaná vedľajšími účinkami, ako je tvorba obličkových kameňov, vývoj nadmernej činnosti prištítných teliesok a ďalšie.

V súčasnosti je dostupná cielená liečba monoklonálnou protilátkou, ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF-23, a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky klinických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LF UK a NÚDCH už máme aj vlastné skúsenosti s modernou biologickou liečbou u 4 malých pacientov. Ročná efektívna terapia priniesla zlepšenie laboratórnych nálezov s úpravou hladín fosforu v krvi a najmä viedla k výraznej korekcii závažných kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa významne zvýšila pohybová aktivita pacientov, ako aj celková kvalita ich života.


Prečítajte si tiež: OSTEOPORÓZA: REDNUTIE KOSTÍ

Ďalší článok