Home » Zriedkavé ochorenia » HEMOFÍLIA: REVOLUČNÉ ZMENY V LIEČBE DEDIČNEJ PORUCHY ZRÁŽANIA KRVI
Zriedkavé ochorenia

HEMOFÍLIA: REVOLUČNÉ ZMENY V LIEČBE DEDIČNEJ PORUCHY ZRÁŽANIA KRVI

V spolupráci so spoločnosťou Roche, s.r.o.
V spolupráci so spoločnosťou Roche, s.r.o.

Ochorenie je zatiaľ nevyliečiteľné, ale dnes už dobre liečiteľné liekmi, ktoré nahradzujú chýbajúci faktor. Sú vyrobené z plazmy darcov krvi alebo technikami genového inžinierstva. V poslednom desaťročí sme svedkami revolučných zmien v liečbe hemofílie, ktoré môžu zásadne zmeniť osud a kvalitu života hemofilikov a ich rodín. 

prof. MUDr. Angelika Bátorová, PhD.
vedúca Národného hemofilického centra,
prednostka Kliniky hematológie a transfuziológie LFUK a SZU Univerzitná nemocnica Bratislava

Prejavy ochorenia 

Dedičnosť viazaná na pohlavný chromozóm X spôsobuje, že hemofília A (chýbanie faktora VIII) a hemofília B (nedostatok faktora IX) postihuje mužov. Na Slovensku v súčasnosti evidujeme v Národnom registri 610 jedincov s hemofíliou. Prvé prejavy krvácania sa zriedka objavia pred prvým rokom života, zvyčajne začínajú, keď dieťa začína chodiť. Najčastejšie sú krvácania do kĺbov, ktoré sa opakujú aj 35- až 50-krát do roka a môžu viesť k invalidizujúcemu poškodeniu kĺbov už v detskom veku. Krvácanie však môže postihnúť ktorýkoľvek orgán v tele a spôsobiť trvalé následky. 

Liečba hemofílie 

Liečba krvácania spočíva v podávaní koagulačných faktorov do žily. Zlatým štandardom je dnes tzv. domáca liečba a preventívne podávanie faktora už od 1. roka života. Cieľom je zabrániť opakovaným krvácaniam do kĺbov a trvalému poškodeniu. Nevýhodou súčasných liekov, okrem ich podávania do žily, je aj krátka životnosť faktora zrážania v tele. Aby bola preventívna liečba účinná, třeba podať injekciu viac jako 100- až 180- krát za rok, čo je veľkým problémom najmä u malých detí. Najobávanejšou komplikáciou liečby je, keď sa u niektorých pacientov vytvoria protilátky proti podávanému faktoru a liečba krvácania je vlastne neúčinná. Táto komplikácia vyžaduje náročnú liečbu spojenú s podávaním injekcií až dvakrát denne počas 12 – 36 mesiacov, čo predstavuje enormnú záťaž pacienta, ale aj jeho rodiny. 

Pokroky v liečbe hemofílie v poslednom desaťročí

Prvým významným pokrokom je vyvinutie koagulačných faktorov, ktorých účinok sa podarilo predĺžiť z 10 – 18 hodín na 3 – 7 dní, čo dovoľuje predĺžiť intervaly medzi injekciami a zlepšuje ochranu pred krvácaním. Tieto lieky už zavádzame do liečby hemofílie aj na Slovensku.

Druhú, priam revolučnú zmenu liečby najmä pre pacientov s protilátkami proti faktoru VIII, prináša nový liek, ktorý nie je koagulačným faktorom, ale dokáže zastúpiť jeho úlohu pri zrážaní krvi. Veľkou výhodou tohto „nefaktorového lieku“ je, že sa podáva podkožne a len raz za týždeň. Túto novú liečbu používame už aj u nás u niekoľkých detí, ktoré sú takto ušetrené až od 360 – 720 vnútrožilových injekcií za rok. 

Tretím, zatiaľ nedosiahnutým cieľom, je úplné vyliečenie hemofílie génovou terapiou. Hemofília ako ochorenie spôsobené poruchou jedného génu je dobrým adeptom na jeho „opravu“. Výsledky výskumu a najnovších klinických skúšok génovej terapie sú veľmi sľubné, liečba môže byť dostupná v horizonte niekoľkých rokov. 

Súčasnosť a nové perspektívy 

Na Slovensku sme dosiahli európsku úroveň liečby hemofílie aj vďaka dobrej organizácii zdravotníckej starostlivosti v špecializovaných centrách. Má u nás už viac ako 45-ročnú tradíciu. Hlavnou zárukou zdravého vývoja a lepšej kvality života hemofilikov a ich rodín je však dostatok liekov na prevenciu a liečbu krvácania. Medicínsky vývoj napreduje, za veľký pokrok dnes považujeme moderné lieky s predĺženým účinkom a nefaktorovú liečbu. S nádejou pozeráme do budúcnosti v očakávaní génovej terapie. 

Pacientský príbeh:
Nová liečba nám zásadne zmenila život k lepšiemu

Vďaka novej liečbe získal 7-ročný Andrejko a jeho rodina doslova nový život. 

Ľudia si nedokážu predstaviť, aké náročné je byť matkou chorého dieťaťa. Keď sa na vás vlastné dieťa pozrie s uplakanými očami a opýta sa: Maminka, prečo ja? Prečo to tak bolí? A vy mu chcete pomôcť a nemáte ako,“ opisuje boj so zákernou hemofíliou mama malého bojovníka Andrejka, Ema.

Andrejkov stav sa zhoršil na Vianoce v roku 2013, keď mal 1,5 roka. Odvtedy začal nekonečný boj s protilátkou proti faktoru VIII. „Tri roky sme riešili imunotolerančnú liečbu. Mali sme veľmi časté zakrvácania. Andrejko nemohol plávať, cvičiť, hrať s kamarátmi futbal. Nemohli sme cestovať a synčeka neustále trápili bolesti, pre ktoré nemohol spávať. Potreboval hadičku broviac, ktorú mu museli nanovo voperovať,“ opisuje peklo Ema.

Zásadný zlom nastal v septembri minulého roka, keď Andrejkovi schválili liečbu novým liekom. „Tento liek sa pichá pod kožu iba raz týždenne. Predtým sme pichali liek dvakrát denne do žily. Teraz sa zaobídeme bez hadičky. Odkedy mame nový liek, nemali sme žiadne zakrvácania. Andrejko chodí pravidelne do školy, môže chodiť na telesnú, môže plávať a cestovať. Proste, od októbra 2019 máme život ako vymenený,“ hovorí s veľkou nádejou na lepšiu budúcnosť pre Andrejka jeho mamina Ema.

Roche Slovensko, s.r.o.
Pribinova 19, 811 09 Bratislava
tel.: +421 2 5263 8201 fax: +421 2 5263 5014
www.roche.sk
SK/HEM/0220/0003a
Dátum prípravy materiálu: február 2020


Next article