Home » Zriedkavé choroby » HYPOFOSFATEMICKÁ (TAKÁ TROCHU INÁ) KRIVICA
Sponsored

prof. MUDr. ZDENĚK ŠUMNÍK, Ph.D.
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Krivica (rachitída) je závažné ocho­renie spôsobené poruchou mine­ralizácie rastúcej kosti. Za pevnosť kosti zodpovedá hydroxyapatit, zlúčenina tvorená najmä z váp­nika a fosforu. Práve ich nedostatok môže spôsobiť krivicu. Najčastejšia krivica z nedo­statku fosforu vzniká v dôsledku geneticky podmieneného zvýšeného vylučovania do moču. Odborne ju preto nazývame X­-viazaná hypofosfatemická krivica, skrátene XLH.

Ako sa prejavuje XLH?

Najobvyklejšie zavčas nastupujúcimi defor­mitami dlhých kostí končatín. Pri po­hľade spredu získavajú tvar písmena O alebo X. Chôdza týchto detí je kolísavá, preto sa nie­kedy označuje ako kačacia. Súčasne zle rastú, sťažujú sa na bolesti nôh, neprospievajú.

Ako diagnostikujeme XLH?

Tento typ krivice môže diagnostikovať kaž­dý lekár kombináciou laboratórnych a rönt­genových nálezov. Typická je nízka kon­centrácia fosforu v krvi (naopak v moči je ho výrazne viac). Ďalej nachádzame vyššie laboratórne známky kostného obratu. Na röntgene akejkoľvek dlhej kosti (najčastejšie predlaktia) popisujeme nedostatočnú mine­ralizáciu s typickými „rachitickými pohá­rikmi“.

Ako sa XLH lieči

U miernejších foriem využívame liečbu vi­tamínom D a fosforom. Časť detí však na túto liečbu nereaguje hojením kostných zmien, preto je potrebné zahájiť biologic­kú liečbu. Ide o látku, ktorá veľmi účinne znižuje vylučovanie fosforu do moču, a tak lieči príčinu tohto ochorenia. Skoré začatie liečby normalizuje rast a tvar kostí, zlepšu­je mobilitu, a tak tieto deti vracia do nor­málneho života.

Next article