Home » Zriedkavé choroby » HEREDITÁRNY ANGIOEDÉM NA SLOVENSKU
dedičné ochorenia

HEREDITÁRNY ANGIOEDÉM NA SLOVENSKU

Rozoznávame niekoľko základných typov hereditárneho angioedému, pričom časť pacientov môže trpieť aj na jeho získané formy, napr. pri nádorových či autoimunitných ochoreniach, pri liečbe niektorými liekmi na vysoký krvný tlak a pod.

Dedičnosť ochorenia
Najčastejšie sú prvé dve formy HAE, ktoré sa dedia autozómovo dominantne, a preto možno v jednej rodine nájsť postihnutých tak mužov, ako aj ženy, a to vo viacerých generáciách. Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, vtedy nájdeme v rodine len jedného postihnutého člena. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Ide o ochorenie s negatívnym vplyvom na kvalitu života postihnutého jedinca a vzhľadom na jeho klinické príznaky môže dôjsť k priamemu ohrozeniu života. Preto je nevyhnutné, aby boli pacienti s HAE sledovaní v centrách so skúsenosťami v liečbe tohto ochorenia.

Prejavy ochorenia
Podstatou HAE je chýbanie dôležitej bielkoviny v organizme, ktorá sa nazýva C1-inhibítor. Na základe toho dochádza u pacientov k nekontrolovaným záchvatom opuchov, ktoré postihujú kožu alebo vnútorné orgány. Typicky pozorujeme nerovnomerné opuchy rúk a nôh, tváre, prípadne genitálií. Niekedy opuchy postihujú vnútorné orgány a pacienti môžu mať ťažké bolesti brucha, opuchy jazyka, prípadne sa dusiť na základe opuchu hrtana. Opuchy trvajú typicky 3 – 5 dní, niekedy môžu mať niekoľko „vĺn“ a byť na viacerých miestach tela. Pacienti pociťujú v mieste opuchu skôr tlak a bolesť, nie svrbenie. Len zriedkavo možno na koži pozorovať tesne pred alebo počas opuchu nesvrbivý červený výsev.

Pre dlhodobú prevenciu sa používajú nízke dávky mužských pohlavných hormónov (s obmedzením pre použitie u detí a žien) či niektoré lieky ovplyvňujúce zrážanie krvi. Pre liečbu záchvatov sa používa niekoľko druhov liekov založených na rozpoznaní podstaty vzniku opuchov.

Intenzita prejavov ochorenia
Niektorí pacienti majú opuch párkrát za rok, niektorí majú ťažkosti nezriedka aj každý týždeň či dokonca častejšie. Príznaky vznikajú obvykle už v detstve. Pred stanovením diagnózy HAE sú pacienti často operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, niekedy sú intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstupujú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, avšak bez výsledku. Záchvaty opuchov môžu vznikať aj bez zjavnej príčiny. Inokedy ich môže spustiť mierny úraz, operácia, zubný zákrok (napr. vytrhnutie zuba), ale aj stres či menštruácia.

Ako sa ochorenie diagnostikuje
Ide o geneticky podmienené ochorenie, a preto práve dôkaz mutácie v danom géne je finálnym potvrdením diagnózy HAE. Pred samotnou génovou analýzou je potrebné zrealizovať niekoľko laboratórnych vyšetrení a vylúčiť získané formy angioedému. Nemenej dôležitým diagnostickým príznakom je asymetrickosť opuchov, výskyt opuchov u viacerých členov v rodine a žiadna odpoveď na často podávanú antialergickú liečbu (napr. antihistaminiká, kortikoidy).

Ako sa hereditárny angioedém lieči
Ochorenie sa nelieči protialergickými liekmi. Jeho liečba pozostáva z dlhodobej prevencie záchvatov (u pacientov s vysokou frekvenciou záchvatov, s príznakmi z hrtana), krátkodobej prevencie pred rizikovými zákrokmi (napr. pred zubným ošetrením, operáciou) a z liečby akútnych záchvatov. Pre dlhodobú prevenciu sa používajú nízke dávky mužských pohlavných hormónov (s obmedzením pre použitie u detí a žien) či niektoré lieky ovplyvňujúce zrážanie krvi.
Pre liečbu záchvatov sa používa niekoľko druhov liekov založených na rozpoznaní podstaty vzniku opuchov. Možno podať koncentrát chýbajúcej bielkoviny (vyrábaný z plazmy zdravých darcov alebo rekombinantnými technológiami), prípadne utlmiť procesy v tele, ktoré sa podieľajú na samotnom rozvoji opuchov. Poslednú formu liečby si môžu pacienti po predchádzajúcej edukácii a nácviku ako jedinú podať aj sami doma. Ak k tomu dôjde do 1 hodiny po prepuknutí príznakov, opuch rýchlo ustupuje. Všetky tieto možnosti sú dostupné aj na Slovensku a každý diagnostikovaný pacient sledovaný v Centre má pri sebe jeden z nich. V súčasnosti sú vo vývoji nové skupiny liekov, ktoré v blízkej budúcnosti rozšíria súčasnú ponuku liekov.

Next article