PORFÝRIE: PODOZRENIE NA OCHORENIE JE KĽÚČOM K DIAGNÓZE

Porfýrie sú zriedkavé metabolické choroby, spôsobené vrodeným enzymatickým defektom alebo získanou poruchou v jednom z ôsmich krokov syntézy hému. Ten je súčasťou mnohých proteínov a podieľa sa na rade životne dôležitých procesov.

Akútne vs. chronické porfýrie

Pre každú porfýriu je typické charakteristické spektrum akumulovaných a vylučovaných porfyrínov a ich prekurzorov. V závislosti na konkrétnom postihnutí sa porfýrie môžu manifestovať rôznymi klinickými symptómami.

Základná klasifikácia porfýrií podľa klinického priebehu je na akútne a chronické. Chronické porfýrie sú typické kožnými prejavmi bez akútneho porfyrického ataku. Akútne porfýrie môžu predstavovať život ohrozujúci stav.

Prvý atak sa typicky vyskytuje po puberte, častejšie postihnuté sú ženy.

Akútna intermitentná porfýria je najčastejším typom akútnych porfýrií. Atak akútnej porfýrie je kombináciou génovej mutácie a exogénnych spúšťacích faktorov, medzi ktoré patria niektoré lieky, alkoholový exces, nedostatočný kalorický príjem, infekcia, stres, zmena rovnováhy pohlavých hormónov počas menštruačného cyklu a v tehotenstve. Prvý atak sa typicky vyskytuje po puberte, častejšie postihnuté sú ženy.

Prečítajte si tiež: PRÍBEH PACIENTA S PORFÝRIOU: CHCEM ŽIŤ PLNOHODNOTNÝ ŽIVOT

Akútna, inak nevysvetlitelná bolesť brucha je prítomná takmer u všetkych akútnych atakov. Je často sprevádzaná vracaním, zápchou alebo hnačkou. U pacientov sa môže rozvinúť periférna neurologická symptomatológia, najčastejšie svalová slabosť. Mentálne zmeny zahŕňajú nespavosť, úzkosť, depresiu, halucinácie, zmätenosť, dezorientáciu. Tachykardia a hypertenzia sú tiež časté. U časti pacientov sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty. Laboratórne je prítomná hyponatriémia a hypomagneziémia. Podozrenie na akútnu porfýriu zvýrazňuje červenší moč, ktorý je väčšinou prítomný v čase akútneho ataku.

Diagnóza a liečba

Najdôležitejším diagnostickým testom je meranie porfobilinogénu v moči. Ak je test pozitívny, pacient musí byť okamžite liečený. Najspoľahlivejším nástrojom na stanovenie diagnózy je genetické testovanie. Pri miernom ataku stačí odstrániť vyvolávajúcu príčinu a podať glukózu.

Pri akútnych atakoch je najúčinnejšou liečbou intravenózny ľudský hemín, ktorý môže byť život zachraňujúci. Následkom infúzií vymizne bolesť brucha obyčajne do 2 – 4 dní, neurologické komplikácie a psychiatrické poruchy sú liečbou menej ovplyvnené. Čím skôr po nástupe ataku sa liečba začne, o to vyššia je jej účinnosť.

Akútna porfýria predstavuje pre lekárov diagnostickú výzvu. Pre svoju nešpecifickosť napodobňuje bežnejšie choroby. Nediagnostikovaná a nevhodne liečená akútna porfýria však môže mať fatálne dôsledky. Na porfýrie treba myslieť predovšetkým u mladých žien, bez významného predchorobia.

doc. MUDr. Martin Demeš, PhD., MPH

MUDr. Zuzana Kasašová

Prečítajte si tiež: PRÍBEH PACIENTA S PORFÝRIOU: ŽIJEM PLNOHODNOTNE

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk

AS1-SVK-00003

Zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť mužov a ženy všetkých vekových kategórií a etník. Ide o genetické ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Na vznik Pompeho choroby sa musia stretnúť rodičia, ktorí sú obaja prenášačmi ochorenia, čo sa však, našťastie, nestáva tak často, preto je ochorenie mimoriadne zriedkavé.

Čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým svaly. U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Chybný gén sa prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť.

Aké sú príznaky?

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Menej častá, infantilná forma ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním.

Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ak sa u vás teda prejavia vyššie spomínané príznaky, informujte sa u svojho neurológa na vyšetrenie Pompeho choroby zo suchej kvapky krvi. Väčšina neurológov vykonáva toto vyšetrenie vo svojej ambulancii.